意大利人群的基因类型研究
Schirru等人报道北欧人群2q21染色体C/T-13910多态性与乳糖酶活性完全相关，并将其基因分型作为成人低乳症的第一阶段筛查试验。然而，在一些撒哈拉以南非洲群体中，C/T-13910变异并不是乳糖酶持续性的预测因子。他们提出对意大利撒丁岛成人型低乳症进行基因C/T-13910多态性检测的研究，可能有助于成人型低乳症的诊断。他们从832名患者中选出84名年龄范围20-73岁的撒丁岛人（63名女性和21名男性）将基因检测与改良的氢呼气试验结合临床评价进行比较。发现有49位乳糖吸收不良患者，经不同氢呼气试验和临床评估，均携带与乳糖酶不持久性相关的C/C-13910基因型，23名乳糖正常吸收者携带与乳糖酶持续性相关的C/T-13910基因型只有一名具有上述表型的人表现出不一致的C/C-13910基因型。基因检测的敏感性为100%、特异性为95.8%、阳性预测值为98%，阴性预测值为100%。他们提出撒丁岛人与撒哈拉以南非洲的一些民族不同，他们与其他北欧人群一样，表现出与C/T-13910变异型相同的低乳症遗传关联。对C/T-13910变异体进行基因检测有助于提高成人型低乳症的诊断水平（Schirru, et al. 2007.）。
Mottes等人提出在北欧人群中，乳糖酶基因（rs4988235）上游-13910bp处的C替代T被发现与乳糖酶持续表型密切相关。他们对意大利家庭成人型低乳症的基因进行检测，调查了-13910 C/T多态性，以确定乳糖酶基因型分布，并验证在南欧人群中成人型低乳症的基因检测。共有43名疑似乳糖吸收不良的儿童被纳入研究，他们的父母和兄弟姐妹（整个样本=112人）也进行了氢呼气试验，所有儿童都被纳入临床监测和基因型测定。此外，对来自同一地理区域的125名无关献血者进行基因分型以计算等位基因频率。检查显示C/C基因型频率为70%。无血缘关系家庭的C/C基因型（应对应乳糖非消化酶）与乳糖氢呼气试验阳性有显著相关性（chi（2）=16.7，P<0.002）。在成人和儿童中，与乳糖氢呼气试验相比，基因检测的敏感性分别为95%和91%，特异性为48%和55%。他们的解释是低特异度可能是由于标准乳糖氢呼气试验的内在局限性或其他可能的突变所致，但在无症状个体中，乳糖酶调节区253bp片段测序未发现序列变异（Mottes, et al. 2008.）。
欧洲人群中-13910C>T多态性与乳糖酶持续性相关。Manco等人评估了葡萄牙成年个体的-13910C>T基因型与牛奶消费相关的非特异性胃肠道疾病，调查-13910C>T多态性在葡萄牙普通人群和与牛奶消费相关的胃肠道疾病受试者中的分布。他们对64位葡萄牙北部、70位中部和65位南部的普通人群和40名有胃肠道症状的受试者中进行-13910C>T基因分型检查。另外，对65份样本的氢呼气试验与-13910C>T基因型的一致性进行了评价。乳糖酶持续性-13910t等位基因在普通人群中的总频率为0.349，南方人为0.269,显著低于北方人的0.383和中部人的0.393。症状组-13910t等位基因频率为0.363与一般人群无显著差异。呼气氢实验与分子检测的一致性为94%。这项研究表明：（1）乳糖酶持续性多态性在葡萄牙全国的分布不均匀，（2）基因型-13910C>T是葡萄牙人乳糖酶状态的良好诊断工具，（3）自我报告的胃肠道不适不是乳糖酶持续性状态的良好预测因子，这意味着这些投诉中有很大一部分可能与低乳症无关（Manco, et al. 2013.）。
Mądry等人提出关于乳糖吸收不良发生率的现有数据是矛盾的。随机选择的潜在偏差是迄今为止研究的一个主要缺陷。他们随机选择的200名18-20岁健康受试者中，检测乳糖酶基因上游-13910个C>T多态性变体，用以评估成人型低乳症（ATH）的遗传易感性和临床表现。在一组基因型易患低乳症的受试者亚组中，进行了乳糖氢和甲烷呼气试验以确定乳糖酶活性的当前状态。此外，使用问卷法评估典型的乳糖吸收不良的临床症状。在200位健康受试者中有63位（31.5%）为C/C-13910基因型。因此，在剩下的137名（68.5%）受试者中，预计会有遗传决定的乳糖酶持续存在。具有C/C-13910基因型的53位健康受试者中有13位（24.5%）为乳糖不耐症。重新计算整个研究人群的数据表明7.7%的受试者存在乳糖吸收不良的发生率。在13名氢和甲烷呼气试验结果异常的受试者中，只有3名位（23.1%）报告了与乳糖摄入有关的临床症状。他们报道，在波兰，年轻健康成年人的乳糖吸收不良的临床可检测发生率明显低于先前报道。乳糖酶基因上游的C/C-13910基因型表明易患低乳症，但绝对不能确定目前对乳糖的耐受能力（Mądry, et al. 2010.）。
成人型低乳症的患病率在种族和地理上各不相同。乳糖酶基因上游的C/T-13910单核苷酸多态性（SNP）与乳糖酶非持续性相关。
Nagy等人对匈牙利人基因类型进行进行研究，同时和乳糖氢呼气试验结合，探讨匈牙利人群中乳糖酶持久性和非持久性基因型的患病率、发病年龄以及乳糖氢呼气试验与基因筛查的适用性。研究发现匈牙利成人C/C-13910基因型的患病率为37%。5岁左右开始出现低乳症。在12岁以上，几乎所有C/C-13910基因型的人都有乳糖酶非持续性。在有症状的儿童中，C/C-13910基因型与乳糖氢呼气试验阳性密切相关，而在对照组，乳糖酶持续基因型与氢呼气试验阴性的相关性更好。他们提出，无创性氢呼气试验和基因分型试验项结合可以提供了一个完美的临床诊断（Nagy, et al. 2009.）。
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