腹部主诉患者成人型低乳症的诊断
成人型低乳症是由遗传性乳糖酶非持续性引起的。它是乳糖不耐症的最常见原因，在摄入乳制品后会导致胃肠道症状。乳糖氢呼气试验被认为是低乳症的首选诊断试验。成人型低乳症也可以通过基因分型来诊断。单核苷酸多态性-13910C>T位于乳糖酶基因上游，与乳糖酶的持续性密切相关。其他几种变异，主要是在非欧洲人群中，也会导致乳糖酶的持续存在。Haberkorn等人进行了一项研究调查了一个改进的，最近提出的算法的准确性，其中包括基因分型诊断成人型低乳症的患者群体不明原因的腹部投诉。他们对126为有不明原因腹部症状或疑似成人型低乳症的患者，用熔融曲线分析法进行乳糖酶基因分型。那些具有CC-13910基因型（表明乳糖酶表达缺失）的患者直接向营养师推荐无乳糖饮食。CT-13910或TT-13910基因型的患者接受乳糖氢呼气试验。那些氢呼气试验呈阳性的人也被推荐给营养师，要求他们进行无乳糖饮食。记录对饮食调整的反应。在这个人群里，基因型频率为：CC-13910型43人（34.1%），CT-13910型48人（38.1%），TT-13910型33人（26.2%），TG-13915型2人（1.6%）。48为（23%）CT-13910基因型患者和1位（3%）TT-13910基因型患者氢呼气试验阳性。他们都在无乳糖饮食后有所改善。43位（9%）CC-13910基因型患者中有4人（9%）在无乳糖饮食后仍有症状。他们的研究结果表明乳糖酶基因型检测可作为诊断不明原因腹部主诉患者乳糖不耐症的第一步。它准确地确定了对乳糖敏感的患者组、需要进一步采用乳糖氢呼吸试验的方法测试患者组，以及在不进行乳糖氢呼气试验的情况下排除成人型低乳症的患者。这种算法可以节省50%以上出现不明腹部症状的患者的氢呼气试验（Haberkorn, et al. 2011.）。
乳糖不耐症的成人发病是由于乳糖酶根皮苷水解酶的活性不足所致。它在克罗恩病患者中常见，两种DNA基因型C/C-13910和G/G-22018位于乳糖酶根皮苷水解酶编码基因乳糖酶位点上游，被鉴定为乳糖不耐症的遗传标记。Büning等人利用这两种基因型来研究它们在炎症性肠病中的作用。采用特异性限制性酶消化法检测166位克罗恩病患者、120位克罗恩病患者一级亲属、63位溃疡性结肠炎患者和187名健康人中这两种DNA变异的患病率。分析显示，在他们研究的德国健康人队列中，成人型低乳症的2种基因型的频率为21.4%，高于先前根据氢呼气试验报告的（15%）。这可能表明基因分型的敏感性更高，但必须在更大的人群中得到证实。克罗恩病患者中的C/C-13910型为21.7%；G/G-22018型为22.3%。其一级亲属的C/C-13910型为21.7%；G/G-22018型为20.8%。溃疡性结肠炎患者中C/C-13910型为20.3%；G/G-22018型为20.3%。健康人的C/C-13910和G/G-22018型都为21.4%，两型之间没有差异。由此得出结论，C/C-13910基因型和G/G-22018基因型与克罗恩病和溃疡性结肠炎发病的易感性无关（Büning, et al. 2003.）。
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