儿童原发性乳糖不耐症
原发性乳糖不耐症是乳糖酶活性逐渐降低的一种疾病，通常表现为1-5岁。已证实原发性乳糖不耐症与乳糖酶基因的单核苷酸多态性有关。
Rasinperä等人介绍了一种可用于诊断儿童成人型低乳症的基因检测方法。为了探讨C/T-13910变异型在成人型低乳症诊断中的适用性，Rasinperä等人比较了C/C-13910、C/T-13910和T/T-13910基因型与来自不同民族的329名儿童肠道活检标本的乳糖酶活性和L:S比值。为了进一步确定其作为乳糖酶活性可能的协同调节因子的作用，他们还对变异的G/A-22018进行了分析，目的是评估C/T-13910变异作为儿童期成人型低乳症诊断试验的适用性。329名0.1-20岁儿童受试者包括了非洲裔、芬兰人和其他白人出身的儿童和青少年，因腹部不适而接受上消化道内镜检查。对活检组织进行乳糖酶、蔗糖酶和麦芽糖酶活性的测定，并用聚合酶链反应微序列法对C/T-13910变异进行基因分型。乳糖酶非持续性的C/C-13910基因型的频率与已发表的非洲人和白人成人型低乳症患病率的数据一致。在大多数8岁儿童和12岁以上儿童中，C/C-13910基因型与乳糖酶活性极低（<10 U/g蛋白质）相关，基因检测的特异性为100%，敏感性为93%。与C/C-13910基因型的芬兰儿童相比，非洲儿童乳糖酶活性下降稍早（P<0.03）。他们提出由此检查的结果，可以认为C/T-13910多态性遗传检测可作为成人型低乳症的一期筛查试验（Rasinperä, et al. 2004.）。
Tomczonek-Moruś等人通过对99名位2个月～16.5岁有不同消化道症状的儿童进行氢呼气试验，并和采集血样以确定乳糖酶的多态性，评价基因检测乳糖酶根皮苷水解酶C/T-13910和G/A-22018多态性对儿童乳糖不耐症的诊断价值。对乳糖氢呼气试验阳性患者中存在C/C-13910和/或G/G-22018多态性的人定义为原发性乳糖不耐症。在年龄小于6岁的人群中，C/C-13910和/或G/G-22018多态性与氢呼气试验结果无统计学意义的相关性。在6岁以上的儿童组中，C/C-13910（P=0.0011）和G/G-22018（P=0.003）的乳糖酶多态性与呼气试验结果之间有统计学意义的相关性。在6岁以上儿童中，基于C/T-13910和G/A-22018多态性的基因检测结果可以诊断乳糖不耐症（Tomczonek-Moruś, et al. 2019.）。
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