乳糖酶缺乏和低乳症
1、氢呼气试验检查乳糖酶缺乏
乳糖酶缺乏是最常见的肠道酶缺乏症。在肠道疾病中，大多数酶的血清水平没有显著变化。因为死亡的黏膜细胞会脱落到管腔中，以及活检材料可能会提供误导性的结果，再有病变肠段和正常肠段之间缺乏同质性，无论是在炎症或肿瘤情况下。曾经流行的乳糖耐受性测试被氢呼气试验所取代，它通常反映未被小肠吸收到达结肠的碳水化合物。
Howell等人应用乳糖氢呼气试验对成人乳糖酶表型进行群体筛选.他们对60位健康成年受试者同时进行常规血糖测定和呼气氢分析的乳糖耐量实验。这两种试验在诊断健康人乳糖酶表型方面同样可靠。在糖代谢降低的受试者中，呼气氢实验似乎比血糖试验更可靠。他们提出，关于将呼气样本储存长达数周的方法、避免侵入性操作以及在试验过程中吸收的葡萄糖不敏感，使得目前的乳糖耐受性实验（含氢呼气试验）特别适用于人群研究（Howell, et al. 1981.）。
Costet对24名受试者进行了比较研究。口服乳糖后，用气相色谱法测定呼气时排出的氢，并测定血液中的半乳糖水平。结果表明，乳糖氢呼气试验结果可靠，患者对实验耐受性好，检测结果重现性好。然而，该方法不能测量肠粘膜中存在的乳糖酶的数量。乳糖负荷试验对研究乳糖和碳水化合物吸收障碍具有重要意义，乳糖吸收不良可通过检测口服乳糖后呼出气中的氢来证明（Costet， et al. 1980.）。
2、乳糖酶缺乏症间接检测方法的前瞻性比较
为了比较检测乳糖酶缺乏症的敏感性、特异性和方便性，Newcomer等人对25位经活检证实乳糖酶缺乏症和25位乳糖酶活性正常的受试者进行前瞻性试验。摄入50g乳糖后，所有25名乳糖酶缺乏的受试者（两小时内大于0.30ml/min）的呼气氢异常升高；23名受试者呼气14CO2低于正常范围，19名受试者血糖每分升增加不到20mg。当乳糖和乙醇同时给予时，24名乳糖酶缺乏的受试者血浆半乳糖的升高保持在每分升5mg以下。四种检测方法的特异性都很好，只有一种血糖检测结果为假阳性。呼气氢的测量是敏感和特异的，不需要乙醇或同位素。它是无创性的，不受胃排空或代谢因素的影响。他们认为乳糖氢呼气试验是乳糖酶缺乏症人群筛查的最合适的检测方法（Newcomer, et al. 1975.）。
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