科学家们现在已经完成了人类基因组序列的完整版本草图，但是破译我们DNA的工作才刚刚开始。
人类基因组的大部分是非编码区，其中一些在基因表达中起着重要作用。新的工具使科学家能够准确地测试这些成分——曾经被称为“垃圾DNA”——是如何工作的，这可能导致新的药物靶点。
一个由99名科学家组成的团队上周完成了人类基因组序列，利用新技术填补了20年前公布的序列草图的空白。他们报告说，人类基因组有30.5亿个碱基对，由19969个蛋白质编码基因组成，包括100多个新破译的、可能产生蛋白质的基因。
完成的基因组序列有1.89亿个碱基对组成的、不编码基因的大片段高度重复DNA，，包括新发现的550万个碱基对的DNA重复。
几十年来，科学家们已经知道，人类基因组的大部分——大约98%——并没有编码蛋白质的基因，在过去二十年中，这些和其他非编码DNA被忽视了，这些非编码区域中的一些可能会调节基因是开启还是关闭，或者改变它们的活动。像基因编辑器CRISPR这样的工具使研究人员能够测试非编码DNA在特定疾病中的作用。

The complete sequence of a human genome

https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.05.26.445798v1.full.pdf

Scientists are diving into the genome's uncharted territories

Scientists are diving into the genome's uncharted territories

https://www.axios.com/noncoding-genome-3b706455...

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