进化的基础是突变，地球人进化到现在，就是由无数突变促成。突变是随机发生的，正常情况下突变频率很低，在如射线、致癌剂等不利条件下，突变率会大增。科学家对Y染色体的序列分析发现，人类基因每次传递一代，都会累积100-200个新突变，相当于每三千万碱基对中出现一个。对个体来说，多数基因突变是有害的，但也有一些突变能给人类带来好处。

1、乳糖消化突变

人类能消化牛奶，是因为存在乳糖耐受突变。如果没有这个突变会患一种病，就是乳糖不耐受。这种人吃一点牛奶就会放屁，吃多了就会腹泻。

2、酒精代谢突变

人体通常可以借助两种酶对乙醇进行代谢。这两种酶分别是乙醇脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶（ALDH），前者能将乙醇氧化成乙醛，后者能将乙醛氧化成乙酸。

饮酒带来的神经麻痹作用来源于乙醇，毒性主要体现在乙醇的一级代谢产物乙醛上。如果血中乙醛含量过高，就会让人轻则脸红、头晕、呕吐，重则宿醉甚至致命。上述症状主要出现在东亚人身上，而其他地区的人很少出现，因此被特别称为“亚洲脸红”或“东方脸红综合征”。存在乙醛脱氢酶突变ALDH2*2 基因人喝酒不行，“亚洲脸红”就是因为携带ALDH2*2 基因，体内乙醛脱氢酶为突变体，突变酶分解乙醛的能力仅及正常的8%，乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸，乙醛堆积在血液中引起中毒表现。

3、镰状细胞贫血突变

致镰状细胞贫血的基因突变独立在多个种群中出现，它是一把双刃剑，既带来了生存优势的有益作用，又有负面作用。

隐性纯子( aa)的患者不到成年会死亡，可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰；但流行疟疾的非洲地区，带有这一突变基因的人(Aa)很多，频率也很稳定，这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致命的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。

4、大力士突变

一个5岁柏林男孩力量惊人，他的肌肉是同龄孩子的两倍，而脂肪却只有他们的一半。这个“小力士”作了一系列的测试后，发现他超强的肌肉来自于一次小小的基因突变。在人体的基因序列中，有一种名叫肌强直的蛋白质，它能够抑制肌肉的生长，在小男孩的体内这种基因发生了变异，抑制了肌强直，造就了这位“超级肌肉男”。

5、白种基因

欧洲人浅色皮肤源自一万年前生活在中东和印度地区某位人类祖先的基因突变。这位祖先生活在中东和印度次大陆之间，其基因SLC24A5突变造成一种氨基酸差异对于欧洲人浅色皮肤具有贡献意义。

在热带地区，深色皮肤能降低皮肤癌发病率；但浅色皮肤能够使北半球低纬地区居民更好合成维生素D，在北欧居民主食的小麦中普遍存在一种突变，使得北欧人难以通过饮食获取足够的维生素D，这可能是SLC24A5 突变成为优势基因并形成现在的欧美白色人种的原因。

6、抗艾滋病突变

CCR5 突变者不易感染HIV 。CCR5基因编码的蛋白是趋化因子受体,主要在T细胞、巨噬细胞、树突状细胞中表达。在HIV-1进入靶细胞的过程中,CCR5蛋白扮演了辅助受体的角色。因此,在病毒感染早期和病毒传染中都起了重要作用。CCR5-Δ32是CCR5基因突变的一种类型,在CCR5基因编码区缺失了一段含32个碱基的片段。突变后基因编码的蛋白质是一个没有功能的受体蛋白, 不能帮助HIV-1进入细胞。 因此,携带CCR5-Δ32突变者,感染HIV的几率大大降低,即便感染HIV,其疾病进展的速度也比较缓慢。CCR5-Δ32在北欧人及其后裔中散在。 该突变在欧洲人中的发生率约为5%~14%,在非洲和亚洲人中比较罕见。

7、抗心脏病突变

有些个体所携带的一种罕见基因突变，可用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度，能够保护他们免遭心脏病的侵袭。在甘油三酯形成过程中，有一种蛋白质叫做ApoC-III，这种蛋白质是由基因 APOC3所编码的。

2007年，研究人员在美国宾夕法尼亚州兰开斯特县5%的孟诺教派人群中发现了一种APOC3突变。这些携带了基因突变的人在摄取一种富含脂肪的奶昔后仍然能够保持非常低水平的甘油三酯。同时这些人的血液中只携带了相当普通人一半水平的ApoC-III蛋白质，并且他们很少患冠心病。

对3734名白种或非洲裔美国人志愿者进行蛋白质编码DNA或外显子组测序，并对与甘油三酯水平有关的遗传变异体数据进行了梳理。结果表明，少数人要么携带了孟诺教派APOC3突变，要么具有APOC3另外3个变异体中的一种，所有这些变异体都能够使这个基因的拷贝失效。携带一个APOC3变异体的人不但血液中有较低水平ApoC-III，以及低于常人38%的甘油三酯含量，患冠心病风险也降低40%。

8、睡眠质量突变

有的人一天睡上10小时都意犹未尽，有的人每天却只需要睡不到5个小时。睡眠和觉醒过程，受两套机制调控，一套是控制近昼夜节律的生物钟，另一套是调控睡眠需求的睡眠内稳态。这两套系统相互作用，共同影响着我们什么时候睡，睡多久，睡的效果。一个叫DEC2的基因对睡眠质量有重要作用。2009年，加州大学旧金山分校的研究发现，DEC2 蛋白的一个氨基酸替换突变会导致睡得少，但质量高。

本文参考

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