前   言

遗传学开始于 20 世纪初，主要研究性状是如何从亲本向子代遗传的。在 20 世纪中期之前，人们还不知道遗传物质的本质是什么，但当时科学家们已经认识到遗传物质的一些特点。首先，遗传物质应该可以复制，这样遗传信息就能够一代一代地传递下去； 其次，遗传物质所携带的遗传信息可以表达，以指导细胞或生物的发育、行为和功能； 第三，遗传物质所携带的遗传信息可以发生改变，世界上的万物因此才有了差异和进化。

1953 年，沃森（Watson）和克里克（Crick）提出了 DNA 双螺旋结构理论，为人们更好地理解遗传的机制奠定了基础，包括理解遗传物质是如何复制、表达的，又是怎样突变的。此后，遗传学进入了分子水平的新时代。

近几十年来，遗传学发展迅猛，变化巨大。无论基因组多么庞大，如今人们都可以比较轻松地解析它；对于任何一个新基因，都可以使用一系列的技术和方法对其详加分析；人们还可以将外源基因或修饰过的基因引入到物种之中，产生新的表型；也可以将各种功能基因整合到一起，用于一些特定的医学目的。所有这些遗传学进展，都对农业、医学和社会进步产生了巨大的影响，遗传学已经成为生命科学领域中一门关键性学科。

改革开放以来，中国在生命科学领域，特别是遗传学领域取得了令世人瞩目的成就。 鉴于此，上海交通大学生命科学领域的老师们计划编写一本遗传学教材，以反映遗传学的进展，特别是中国科学家，包括上海交通大学的学者在经典遗传学、分子遗传学和数量遗传学等领域所取得的成果。也许这些成果与国际同行相比还有一些差距，但是差距正在逐渐缩小，甚至在某些方面，中国的科学家已经走在了世界的前列。

为了让读者了解中国科学家做出的杰出贡献，书中每章都以一个压题故事开头，介绍中国科学家的研究发现。让读者领略大师风采的同时，从现代遗传学的视角体会大自然的奥妙，认识到现代遗传学方法可以让世界变得更加多彩缤纷，让生活变得更加美好！因此，我们编写本书的目的是给读者以启迪，让读者在获得知识的同时，获得快乐与满足！

本书面向生命科学各专业的本科生和研究生，以及遗传学和分子生物学相关领域的研究人员。希望通过阅读本书，他们可以牢固掌握遗传学、分子生物学的基本原理，了解现代遗传学的发展趋势和进展，掌握基因工程的基本操作方法，树立积极向上的学习和工作态度，为在各行各业的工作岗位上报效祖国进行有效的知识储备。

为了体现上海交通大学“起点高、基础厚、要求严、重实践、求创新”的办学传统， 结合遗传学的教学特点，书中第一次补充了单分子测序等以往教科书没有的内容，将2021年的最新研究成果融入相应章节中。本书在内容设置中体现了新颖性、系统性和交叉性，具体特点如下。

（1）聚焦遗传学基本原理：通过细致透彻地介绍经典遗传学、分子遗传学和群体遗 传学的重要概念，阐述遗传学的基本原理。我们深信，只有更深、更广、更扎实地掌握了遗传学基本知识，才能理解遗传学的最新进展和实际应用价值，才能将日新月异的遗传学知识融会贯通，并站在更高的角度去理解和运用。

（2）聚焦科学过程：我们更热衷于向读者展示一个观察、验证和发现的渐进过程，书中通过一个个案例详细阐述了遗传学概念、原理的产生和发展历程，相信这些经典案例能给读者以启示和灵感。

（3）聚焦人类遗传学：人们对自身的遗传现象更感兴趣，从人类遗传学的角度出发，可以更容易地理解复杂的遗传现象和概念。因此，书中通过展示人类遗传性疾病的实例以及遗传学与社会发展之间的关系，来介绍人类遗传学和医学知识，进而阐述遗传学原理。书中还介绍了人类基因组计划、人类基因组作图、遗传疾病、遗传咨询、基因诊断和基因治疗，以及遗传普查、DNA 指纹、基因工程、体细胞克隆、干细胞等研究所面临的社会、法律和伦理学争论。相信通过对这些内容进行讨论，读者会获得更系统、更深入的知识体系。

（4）聚焦创新型思维能力：遗传学有别于生物学的其他分支，它总是在解决各种生物学问题中前进。在本书的内容设置中，我们力图用各种方式分析遗传特征，如经典遗传学原理的发展历程、分子遗传学实验的设计和实践、群体遗传学的计算和解析。通过这种教学方式，学生将领悟到遗传学关键概念发展过程中观察和验证的逻辑关系。每章之后的习题也侧重于总结各章的重点内容、概念，分析其逻辑关系。我们尤其鼓励学生们在课后通过实验课、大学生创新项目等方式，深入到各个课题组，在老师的指导下自己查阅文献，运用学到的遗传学知识提出问题、解决问题。这也是我们开设现代遗传学课程的最主要目的。

（5）突出中国科学家的贡献：遗传学是在西方发展起来的一门学科，虽然科学是无国界的，但科学家是有祖国的。很多前辈怀揣着科学救国的梦想，远渡重洋，刻苦求学。 回国后，他们将自己学到的知识奉献给了祖国，促进了祖国科学技术的进步。我们有必要了解这些科学家的贡献，并且继承和发扬他们默默奉献、忘我工作的精神。因此，本书的一大特点就是讲述中国科学家自己的故事，让读者在学习知识的同时，感受先辈的力量。

本书内容包括绪论，孟德尔遗传，基因的自由组合，真核生物染色体重组与作图， 细菌及病毒的遗传学，基因相互作用，染色体数目和结构变异，DNA的结构和复制， RNA的转录和加工，蛋白质及其合成，动态的基因组：转座子，突变、修复和重组，基因分离和操作，细菌及其病毒中的基因表达调控，真核生物中的基因表达调控，发育的遗传调控，基因组与基因组学，群体遗传学，复杂性状的遗传机制，基因和性状的进化，癌症的分子遗传学等共 21 个章节。

本书凝集了上海交通大学生命科学技术学院、农业与生物学院、系统生物医学研究 院、上海医学遗传研究所等 23 位科学家的辛勤劳动和努力工作，他们都在遗传学领域取得了很好的成绩。王艳池老师精心绘制了每一幅插图；我的学生史诗、朱子珏、王一成和我一起讨论并完成了封面图案的设计。著名遗传学家曾溢滔院士为本书欣然作序。上海交通大学生命科学技术学院和上海交通大学教务处均对本书的出版给予了经费资助。在此对各位同仁的辛勤付出和支持表示由衷的感谢。

本书尽可能系统、全面地反映国际上遗传学的研究进展，特别是中国科学家在现代遗传学领域的研究现状，期望本书的出版对中国遗传学教学和研究工作能够起到积极的促进作用。

乔中东

2021 年 4 月 17 日于致远湖畔

 科学出版社专门给学生做了一个优惠的预售码，这本书定价450元，这个优惠价格6.5折还不到。12月以后是7.8折。