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《现代遗传学——前沿与启迪》第13章 基因分离和操作 压题故事:产前诊断助力优生优育 精选

已有 4172 次阅读 2022-11-14 11:12 |系统分类:教学心得

中国工程院院士曾溢滔教授一家三口都是科学家。他们一家三口都在研究遗传和发育。中国第一头可以表达人白蛋白的转基因牛“滔滔”就出自于曾院士之手。现在,上海医学遗传研究所利用奶牛作为生物反应器生产各种具有医疗价值的人体蛋白已经初具规模了。曾院士的夫人黄淑帧教授在B超的指引下,将人脐带血干细胞植入到胎羊体内,羊肝脏中有70%的细胞是人源性的,这样就给肝移植提供了新的来源。长江学者曾凡一教授与中科院动物所的周琪院士合作,在世界上第一次将小鼠诱导的多能干细胞(iPSC)注射到四倍体的囊胚中,然后产出了iPSC来源的小鼠——Tiny,这极大地简化了动物克隆的过程。

我还能举出来曾院士一家在遗传发育上做出的很多贡献,但是我今天想讲一个与爱有关的故事。1965年曾院士在复旦大学遗传学专业研究生毕业,并于1978年在上海市儿童医院创建了上海医学遗传研究所。曾院士长期从事有关血红蛋白病的研究,无论是基础理论还是应用方面都取得了很大的成就。上个80年代初,基因诊断刚开始兴起的时候,他们就已经掌握了这门技术,并在产前诊断中进行了应用。当时有一对来自广东的姓谢的年轻夫妇,他们的第一个孩子就是因为患有严重的地中海贫血不能存活。为了得到一个自己的健康孩子,小两口慕名来到上海,找到曾溢滔教授,并住在曾教授家里。通过产前诊断,确定了胎儿是健康的。孩子出生后,孩子的爸爸为了感谢曾溢滔教授,给孩子起名“上海”。通过“谢上海”这个名字,表达他们对曾溢滔教授的感激之情。莎士比亚曾说:“人生如花,而爱便是花的蜜”。曾溢滔院士就是那个传播大爱的蜜蜂。不知疲倦,不辞辛劳地工作着。

产前诊断助力优生优育

在早期医学诊断中,一种称为DNA印迹法(Southern blotting)的DNA检测技术发挥了重要作用。地中海贫血是世界范围内广为流行的遗传性血液病,该病是由于染色体上的珠蛋白编码基因发生突变所致,使珠蛋白肽链合成缺乏或减少。携带一个突变珠蛋白基因的杂合子虽然有血液学和血红蛋白合成的异常,但没有临床症状。当两个地中海贫血杂合子婚配时,有1/4的机会生育出携带两个突变珠蛋白基因的地中海贫血重型患儿。因此,产前诊断对防止这类胎儿的出生具有重要意义。20世纪80年代,一个小名为“上海”的小男孩儿是通过产前基因诊断而降生的幸运儿。“上海”的父母在忍受了失去一个女儿的悲痛后,迫切盼望能生育一个健康的孩子,当“上海”在母亲腹中只有17周时,他们来上海请曾溢滔教授(图 13-1)为腹中的胎儿进行产前诊断。通过血液学、血红蛋白和珠蛋白基因分析,确认夫妇俩均是α地中海贫血杂合子,经过遗传咨询后,夫妇双方都同意通过羊水胎儿细胞的DNA分析对胎儿作产前基因诊断。

图13-1.png

 13-1 中国基因诊断的先驱:中国工程院院士曾溢滔教授

从羊水胎儿细胞中抽提DNA,分别用多种限制性内切核酸酶(restriction endonuclease)进行消化。消化的DNA经凝胶电泳(gel electrophoresis),采用DNA印迹法转移至硝酸纤维膜上,用标记的含有珠蛋白基因DNA序列的探针(probe)进行杂交(hybridization),洗膜,做放射自显影。根据父母及家系各成员的临床诊断、亲属关系和限制性酶切位点的多态性分析,研究人员对胎儿进行了诊断。非常幸运的是,羊水细胞DNA分析结果显示这个胎儿没有遗传到父母的突变基因。胎儿降生后取脐带血进行DNA分析,进一步证实了产前基因诊断无误。父母喜悦万分,即将新生儿取名为“上海”,以示对上海以及曾溢滔教授的感激之情。这一例产前基因诊断的成功,证明基因分离和操作技术具有巨大的科学意义与应用价值,揭开了我国基因工程技术应用于临床实践的新篇章。




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1 焦飞

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