2021年4月12日，挪威奥斯陆大学Melinka A. Butenko研究团队在The Plant Cell 发表了题为Length variation in short tandem repeats affects gene expression in natural populations of Arabidopsis thaliana 的研究论文，文章运用大规模的经验模型和实验研究，结果表明，拟南芥自然种群中，短串联重复序列的等位基因变异影响基因表达。

基因表达精细调节的遗传基础很复杂，最终会影响表型，从而影响自然种群的局部适应性。由重复的DNA基序组成的短串联重复序列 (short tandem repeats, STR), 具有调节基因表达的作用。STRs的长度在种群内是可变的，并且是可遗传, 但半可逆的遗传变异库。对于诸如植物之类的固着生物而言，STRs在微调基因表达，以响应不断变化的局部环境方面，可能具有重要意义。

本研究使用了来自拟南芥自然种质的转录组数据集，根据全基因组STR变异来研究种群级别的基因表达模式。研究者将基因表达作为对基因内部和周围STR长度的响应，并进行了经验建模，并证明了在样本群体中，明确存在基因表达与STR长度变异之间的关联。为了支持这一模型，我们探索了参与根毛形成的转录调节子中的启动子活性，并提供了由实验确定的编码序列长度变异与启动子活性之间的因果关系。

综上，本研究结果支持了拟南芥基因表达变异与STR长度变异之间的一般联系。

原文链接：https://academic.oup.com/plcell/advance-article/doi/10.1093/plcell/koab107/6225030