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2014年9月24日,Macrogen集团声称将运用Pacific Biosciences公司的PacBio单分子实时测序平台针对亚洲人群人类基因组进行de novo测序组装,从而获得亚洲人群人类参考基因组序列。
目前生物医学研究者常用的人类参考基因组序列是源自白种人,这对研究不同人类种群之间的某些复杂疾病存在局限性。Macrogen集团作为韩国已上市的生物测序公司,将结合PacBio RS II DNA测序平台对亚洲人类基因组开展denovo测序和组装,从而获得高质量的黄种人参考基因组序列。
Macrogen集团目前拥有两台PacBio测序仪,将运用这两台PaBio测序仪测序获得高质量的黄种人参考基因组序列。PacBio RS II DNA测序平台拥有有别于二代短序列读长平台所没有的一些特质,其长读长能够充分运用在全长转录本测序、动植物以及细菌基因组的de novo测序和组装、宏基因组测序、人类基因组测序及其复杂区域的目标区域测序(如组织相容性区域的测序以及HLA基因的全长测序等)。
Macrogen CEO Jeong-Sun Seo声称PacBio测序技术已经发展成熟、能够充分运用至人类基因组测序中,而且PacBio测序技术也是目前唯一能够充分解析人类基因组复杂区域、挖掘SNPs之外的其他类型的遗传变异信息的测序技术。同时也期待PacBio测序技术能够整体的增强Macrogen集团的测序服务规模,从而为各全球各科研人员提供更为全面的的测序服务。
千年基因将应用第三代测序仪PacBio RS II完成亚洲人基因组de novo测序。
GenomeWeb报道Macrogen to Use PacBio Technology to Create Asian Genome References。
附PacBio RS II有关资料:
更多资料:
2.PacBio_Software_and_Analysis_Overview.pdf;
3.PacBio Blog。
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