设为首页收藏本站
开启辅助访问 切换到宽版

科学网

 找回密码
  注册
科学网 › 我的中心 › 博文 › chenyangyi的博文
NIPT|
NIPT发现dup15q高风险该如何选择诊断方法？
陈样宜 2022-2-9 21:00
染色体dup15q是指15q11.2-q13.1出现3个或者4个拷贝，如果来自母源的情况下是致病性的，外显率很高，癫痫、自闭症、智力障碍大概少不了会出现，在之前 《母源CNV中的一个特殊致病性位置》 文里曾对该区域在NIPT怀疑母源CNV时指出一定要进行产前诊断，并且如果胎儿诊断携带了时不能以为母源CNV就认 ...
个人分类: NIPT|3391 次阅读|没有评论

Archiver|手机版|科学网 ( 京ICP备07017567号-12 )

GMT+8, 2024-5-20 10:16

Powered by ScienceNet.cn

Copyright © 2007- 中国科学报社

返回顶部