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“基因间复杂的相互作用比单个基因的健康更重要”

已有 3418 次阅读 2016-7-18 17:28 |系统分类:观点评述|关键词:学者| 基因检测, 靶向治疗, 精准医学, 遗传变异, 带病生存

美国总统奥巴马在2015年的“工作计划”中提出了“精准医学”计划。那么,究竟什么是精准医学?它的特点和应用各是什么?主题为“精准医学技术前沿与展望”的上海科协大讲坛活动近日在上海科学会堂举办。美国亚利桑那健康科学中心首席副主席和首席知识官伊夫·卢西尔教授作主讲报告,上海市生物信息学会理事长李亦学、中国科学院院士赵国屏、复旦大学生命科学学院教授钟扬、同济大学教授赵兴明等专家出席活动并就相关话题进行对话。

什么是精准医学?

据介绍,精准医学(Precision Medicine)是随着基因组测序技术的快速进步,以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的。它是一种以个体化医疗为基础的新型医学概念与医疗模式,其本质即通过基因组、蛋白质组测定等医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用,从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点,最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的,从而提高疾病诊治与预防的效益。简单来说,每一个人都具有自己独特的基因,精准医学正是在综合考虑患者各项特征的基础上,将个体疾病的遗传学信息用于指导其诊断和治疗的医学,其中的关键是遗传学信息、诊断、治疗三者的结合,使疾病的诊治更具有针对性、靶向性和特异性。

此次报告中,伊夫·卢西尔教授特别指出:人们一般会在做基因检测后被告知自己的哪个基因健康、哪个基因不健康,但事实上,基因间复杂的相互作用在遗传中产生的效果比单个基因本身的健康更重要。

精准医学的三大特点

复旦大学生命科学学院教授钟扬认为,精准医学的最大特点是:相对于粗放医学,它比较安全。“我大学毕业的时候分到植物园工作。植物园在一个半岛上,所长告诉大家路灯还没修好,岛上四处有蛇或一些别的动物,请大家晚上不要随意外出走动。我说我不怕,后来我们所长说,其实最不安全的因素是我们所里有一个保卫科长。我问:‘保卫科长不是保卫我们安全的吗?’结果所长说:‘他有一把枪,但是他枪法不准。’——保卫科长有枪,但是枪法不准,听到这么一说,我们再也不敢晚上出去了。”钟扬从这段往事幽默地引出:“从那以后,我听人说起中医都有点紧张,对多靶标的中医心有余悸。你想,多靶标,那不就相当于一枪打出去打不准吗?”钟扬直言自己对中医没有任何偏见,生了病有时也看中医,但是对于中医“多靶标”“系统性”“无副作用”的宣传,他觉得这些宣传点没有找好。“这意味着只要一颗子弹就可以打死很多,这是很让人害怕的。相比之下,精准医学也是系统的,但它宣传一种药只能治一种病,这听起来更让放心。”但钟扬同时也指出,这意味着精准医学也是一把双刃剑——如果它特别精准,相应的,产生误差的时候,误差可能也就特别大。

钟扬指出,精准医学的第二大特点是它试图统一基因组、转录组、环境和生活方式等。他举例说,自己最近在做肠道菌群研究,给他打击最大的是Nature上发表的一篇文章,题目叫《如果你吃坏了东西,你的肠道基因组就会变》。“你想啊,人的肠道基因组来自母亲,如果24小时就能改变,那不是‘一夜回到解放前’?那就太可怕了!我过去知道肠道菌群可以被饮食改变,但是不知道可以这么快、这么强烈地改变。”他从中看到精准医学的责任非常重大,“我们不仅要知道新的变化,而且要了解长期的变化。”

精准医学的第三个特点是可视化、方便普通人看明白。钟扬认为,精准医学目前最适合治疗的是复杂疾病,“说得难听点,就是死马当活马医。”对此,赵国屏院士认为,未来的肿瘤治疗可能会出现像现在的艾滋病治疗类似的状况:癌细胞对第一种药物耐药了,换第二种,再耐药了,再换一种……到对第四种药物也耐药时,对第一种药物也许又敏感了……这样,癌症不一定能被治好,但它可能变成一种甚至比糖尿病还要轻的慢性病,病人真的可以带病生存。

  我国精准医疗的发展困境

钟扬还指出,从国际实际情况来看,“条条法律都漏水”,科学的发展总是比法律要提前一点。这种现实下,如果精准医学看错了一个位点就要被算成是医疗事故,那在这样的法律下,精准医学连第一步都迈不出去,更谈不上第二步、第三步。因此,他建议法律当前对精准医学稍微宽容一些。

在他看来,精准医疗目前在中国最缺一个类似于滴滴打车那样的数据开放平台。那些数据或者在病人身上还未被提取出来,或者被医生攥在手里准备发表论文用。这就像没有滴滴、优步之前的打车市场:有人家里有车可载人,但不知道需要车的人在哪里;与此同时,马路上需要打车的人却找不到车。

 

 



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