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NIPT发现dup15q高风险该如何选择诊断方法？: 陈样宜 2022-2-9 21:00; 染色体dup15q是指15q11.2-q13.1出现3个或者4个拷贝，如果来自母源的情况下是致病性的，外显率很高，癫痫、自闭症、智力障碍大概少不了会出现，在之前《母源CNV中的一个特殊致病性位置》文里曾对该区域在NIPT怀疑母源CNV时指出一定要进行产前诊断，并且如果胎儿诊断携带了时不能以为母源CNV就认 ...; 个人分类: NIPT|3331 次阅读|没有评论

CNV-seq检测三倍体、ROH和UPD: 陈样宜 2021-12-17 11:06; 在NIPT在产前诊断应用普及后，CNV-seq以其低成本、高通量在产前诊断中越来越收到专家的认可，对CMA构成了巨大的压力。但是多倍体、ROH和UPD的诊断一直是这个技术的痛点，每次产前诊断会议上遇到两种技术的PK，支持CMA的专家就以此为制高点举出若干病例说CNV-seq无法检测之类的。 CN ...; 12270 次阅读|没有评论

NIPS室间质评文章说了什么？: 陈样宜 2021-12-4 09:30; Researchgate经常会推送一些我关注领域的文章，尽管也会推送垃圾邮件，但想想人家也要生存，享受方便的同时得理解存在一些代价，所以还是接受了这种模式。最近它便推了一篇我比较感兴趣的文章，是由国家临检中心发表的关于NIPT室间质评数据的总结性工作【1】，还是挺有意思的。 &nb ...; 个人分类: NIPT|1901 次阅读|没有评论

[转载]为何NIPT的阳性Z值越低PPV越低: 陈样宜 2021-12-3 09:21; 在之前的一些博文中我讨论过 Z值与PPV 的关系，当时已有一些文章报道中描述了Z值影响PPV的现象，但是并没有深入讨论Z值与PPV相关的依据。在此结合一些最近的文献和随访获得的数据进一步讨论这个问题。从统计模型来看，一部分假阳性是由于阴性标本数值波动达到阈值而报告的阳性，这部分案例并不 ...; 2896 次阅读|没有评论

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