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ApoE基因(载脂蛋白E)位于第19号染色体上,具备显著遗传多态性,ApoE基因常见的2个单核苷酸多态性为(rs429358和rs7412)。其多态性和多种疾病相关,比如阿尔茨海默病、冠心病、高脂血症、脑梗死等。进行ApoE基因多态性检测,可以对这些和其他有关的疾病进行预测。
ApoE基因有2个SNP位点rs429358和rs7412,3种等位基因ε2、ε3、ε4,其中以ε3突变最为常见,相互组合形成6种主要基因型:ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4。虽然三种ApoE蛋白在一级结构上只有一个氨基残基的差别,但其空间构象却存在很大差别,造成ApoE不同的表型在疾病中有着截然不同的影响。
ApoE的基因型终身影响人体的健康和生活方式,它指导个人的饮食习惯,帮助保持良好身体状况,预防
系列重大疾病发生,一旦患病,还决定着与众不同的个体化治疗。
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