ApoE基因多态性和多种疾病相关，比如阿尔茨海默病、冠心病、高脂血症、脑梗死等。进行apoe基因多态性检测，可以对这些和他有关的疾病进行预测，如果发病风险较大，可以尽早进行预防，干扰疾病发展过程，从而降低疾病的发生率，尽量延长患者的生存期和改善生活质量。目前这种检测在筛查阿尔茨海默病高危患者当中应用的最多。

ApoE 基因位于19号染色体，全长3.7Kb，含4个外显子。ApoE基因有2个SNP位点rs429358和rs7412，3种等位基因ε2、ε3、ε4，其中以ε3突变最为常见，相互组合形成6种主要基因型：ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4。虽然三种ApoE蛋白在一级结构上只有一个氨基残基的差别，但其空间构象却存在很大差别，造成ApoE不同的表型在疾病中有着截然不同的影响。

ApoE的基因型终身影响人体的健康和生活方式，它指导个人的饮食习惯，帮助保持良好身体状况，预防系列重大疾病发生，一旦患病，还决定着与众不同的个体化治疗。

ApoE4与高总胆固醇（TC）高低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高载脂蛋白B（ApoB）水平密切相关。易患动脉硬化、冠心病等。

动脉粥样硬化（atherosclerosis，AS）是由遗传、环境等多因素导致的老年多发性疾病，近年来有逐渐年轻化和上升趋势。在众多的发病因素中，脂质代谢紊乱，尤其是高胆固醇血症与其关系最为密切。而载脂蛋白E（ApoE）是血浆脂蛋白的重要成分，对脂质的运输和代谢发挥主要作用。因此，ApoE在动脉粥样硬化的发生发展中起着关键性的作用。1992年由美国洛克菲勒大学生化遗传与代谢实验室和北卡罗莱那大学病理遗传实验室应用胚胎干细胞基因敲除技术成功培育了ApoE基因敲除小鼠，这种小鼠无论正常或高脂饮食均可形成严重的高脂血症及动脉粥样硬化。

阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是常见的神经退行性疾病，主要病理特征包括β淀粉样蛋白（β- amyloid，Aβ）组成的老年斑和过度磷酸化蛋白组成的神经元纤维缠结。其发病与ApoE基因多态性有关，大约60%～80%的AD患者有至少一个E4等位基因，国内外研究显示，携带1个E4等位基因使风险增加2～4倍，而拥有2个E4等位基因的人的风险提高8～12倍。与非E4携带者相比，E4携带者发病年龄平均降低约12岁。因此APOE4携带者：AD发病率高，发病年龄早。