GWAS主要关注三个方面：一个是SNP（单核苷酸多态性），一个是表型，另一个就是LD（连锁不平衡）。

GWAS基于LD原理，将SNP与表型联系起来。这里的表型，是能够稳定遗传的表型。而SNP与表型之间连接的桥梁就是LD。

GWAS在研究的过程中，还必须考虑一个问题，及SNP对表型的效应值。SNP与表型相关，这是我们使用GWAS的基础，但是SNP与表型的相关程度，使我们必须要考虑的问题。生物的表型受到多种因素的决定，比如，群体的结构，环境的适应等等。我们要探究的是，SNP在综合决定表型的因素中所占的关联比率，即效应值。

因此，我们在进行GWAS时，需要将亲缘关系，群体结构，环境等其他因素计算在内，这也是GWAS的一个难点，即：如何考虑协方差（其他能够影响混合因素），如何计算群体结构及亲缘关系。考虑了这些综合因素之后，我们才能相信我们的GWAS结果，针对GWAS的结果进行进一步的分析验证。