在发表在《医学遗传学（Genetics in Medicine）》上的一项研究中，剑桥大学和埃克塞特大学的研究人员分析了从英国生物银行（UK Biobank）收集的20多万名40-70岁英国男性的遗传数据，发现大约每500名男性中就有1人可能携带额外的X或Y染色体，其中多数人都不知道他们有这种情况，而这会增加他们患2型糖尿病、动脉粥样硬化和血栓形成等疾病的风险。

性染色体决定我们的生物性别。男性通常有一条X和一条Y染色体，而女性有两条X染色体。然而，一些男性也有额外的X或Y染色体——XXY或XYY。研究小组发现XXY男性出现生殖问题的几率要高得多，包括青春期延迟的风险高出三倍，无子女的风险高出四倍。这些男性血液中的睾丸激素浓度也显著降低。XYY患者的生殖功能正常。XXY或XYY男性患其他几种疾病的风险较高。他们患2型糖尿病的可能性高出三倍，静脉血栓形成的可能性高出六倍，肺栓塞的可能性高出三倍，患慢性阻塞性肺疾病（COPD）的可能性高出四倍。

此前的研究发现，大约每1000名女性中就有一人有额外的X染色体，这会导致语言发育延迟和发育加速，直至青春期，并且与同龄人相比，智力水平较低。

One in 500 men carry extra sex chromosome, putting them at higher risk of several common diseases

https://www.sciencedaily.com/releases/2022/06/220610140856.htm

1. Yajie Zhao, Eugene J. Gardner, Marcus A. Tuke, Huairen Zhang, Maik Pietzner, Mine Koprulu, Raina Y. Jia, Katherine S. Ruth, Andrew R. Wood, Robin N. Beaumont, Jessica Tyrrell, Samuel E. Jones, Hana Lango Allen, Felix R. Day, Claudia Langenberg, Timothy M. Frayling, Michael N. Weedon, John R.B. Perry, Ken K. Ong, Anna Murray. Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study. Genetics in Medicine, 2022; DOI: 10.1016/j.gim.2022.05.011