氢分子医学分享 http://blog.sciencenet.cn/u/孙学军 对氢气生物学效应感兴趣者。可合作研究:sunxjk@hotmail.com 微信 hydrogen_thinker

博文

[转载]找到嗜睡症病因 两位学者获2023年科学突破奖

已有 7277 次阅读 2022-9-24 08:48 |系统分类:科研笔记|文章来源:转载

嗜睡症是另一种神经退行性疾病。在米格诺特和柳泽正史领导不同的实验室并从事不同的研究计划之前,人们对它的了解甚少。他们的研究使得人们对它的病因有了新的认识。

他们表明,这种疾病的核心是大脑缺乏食欲素,它通常调节清醒。在某些动物(例如狗)中,嗜睡症是由影响食欲素结合的神经受体的突变引起的;而在人类中,这种疾病是由免疫系统攻击产生食欲素的细胞引发的(可能“误认为”它是一种病毒颗粒)。

米格诺特和柳泽正史的发现引发的治疗方法,被证明可以缓解发作性睡病的症状,并使得设计睡眠诱导药物成为可能。他们揭示了嗜睡症是一种具有自身免疫性起源的神经退行性疾病,并提出了神经元的选择性丧失导致其他神经退行性疾病的可能性。他们揭示了睡眠和清醒的核心机制,在这个领域仍然存在许多谜团。

柳泽正史说,他对这个奖项“深感荣幸”,并计划用这笔钱设立一个捐赠基金来资助研究。 “对年轻科学家在日本进行探索性工作的稳定支持是有问题的,”他指出,自己的发现之所以成为可能,只是因为他可以自由地“进行一次‘钓鱼探险’,但不能保证一定会成功”。

本文转自:科技日报


钟艳宇 科技日报记者 代小佩

有着科学界“第一巨奖”“科学界的奥斯卡”之称的科学突破奖(Breakthrough Prize),主要奖励生命科学、基础物理学、数学领域的顶尖研究人员。9月22日正值世界发作性睡病日,当天,2023年科学突破奖获奖名单公布。 生命科学领域的三个突破性奖项授予3个研究项目。其中,Emmanuel Mignot和Masashi Yanagisawa因在发作性睡病研究方面作出突出贡献斩获殊荣。据悉,科学突破奖单项奖金300万美元。

白天犯困打瞌睡,想必大家在日常生活中都经历过。但如果经常性不分场合的白天犯困,而且困意不可控制,还能秒入睡,可能是患上了发作性睡病。

北京大学人民医院睡眠医学科韩芳教授介绍,发作性睡病是一种慢性睡眠障碍,在国际上属于罕见病,在我国的发病率约为两千分之一。目前,我国约有70万名发作性睡病患者。

在过去20年,世界范围内睡眠医学界最大的成果就是发现了发作性睡病的基本原因——遗传或病毒感染诱发的免疫反应可能导致。

长期以来,人们对发作性睡病的发病机制知之甚少。而发病机制不清让该病的诊治困难重重,导致临床误诊很常见。

来自斯坦福大学医学院的Emmanuel Mignot和来自筑波大学的Masashi Yanagisawa研究发现,人的发作性睡病是由分泌促醒物质的下丘脑分泌素/增食欲素的脑细胞缺失引起的,这个新发现将为开发新的睡眠障碍诊治方法铺平道路。

饶毅:指示和控制睡眠需求的化学修饰 (pku.edu.cn)

在一些动物中,例如狗和小鼠是由增食欲素结合的受体基因或合成食欲素的前体基因的突变引起的;而在人类,这种疾病是由免疫系统攻击产生增食欲素的细胞引发的。

Mignot和Yanagisawa的发现使脑脊液增食欲素测定成为发作性睡病诊断的金标准,促进了脑脊液中的治疗发作性睡病促醒药物以及治疗失眠症的促睡药物的开发,同时对其他神经退行性疾病的发病机制带来新启示。

据悉,相关研究成果进一步阐明清醒睡眠调节的中枢机制,是过去二十余年睡眠研究领域的突破性进展,并已转化为临床应用。

作为国内首家专注于罕见病领域的生态平台,子昂健康邀请北京大学人民医院睡眠中心主任、世界睡眠协会秘书长,亚洲睡眠学会主席韩芳教授就“睡病研究进展获得“科学突破奖”,通过线上直播的形式对大众及睡病患者进行介绍与答疑,帮助大家及时了解疾病诊疗的最新国际进展及突破。

发作性睡病因单病种患者人数极少,已在全球多个地区(如美国和欧洲)被认定为罕见病。我国经过多年的公众教育,目前在患者组织“觉主家”明确登记姓名的患者仅有1600人,在几大睡眠中心登记的病例也不足6000人。北京大学人民医院睡眠中心与本次的获奖人Mignot教授在发作性睡病的研究领域开展了长达20多年的合作。

韩芳教授认为,这次发作性睡病的研究成果能被授予这样一个科学界大奖,是对发作性睡病研究事业的一个重大促进,能鼓励中外专业人士更多关注到发作性睡病这样一个罕见的睡眠疾病,对于疾病机理的研究进展从而推动药物的研发,最终使患者获益。韩教授还表示,“对于发作性睡病,首先要患者自身对疾病有一个正确的认知,基层的医生医疗系统要有基础的诊疗手段,最后是希望政府能有一个健全的诊疗体系,尽可能地早诊断早干预早治疗。”




https://m.sciencenet.cn/blog-41174-1356622.html

上一篇:你的长期疼痛可能只是假象!
下一篇:新冠重症和老年性痴呆存在共同的遗传基础!

1 杨正瓴

该博文允许注册用户评论 请点击登录 评论 (0 个评论)

数据加载中...

Archiver|手机版|科学网 ( 京ICP备07017567号-12 )

GMT+8, 2022-11-29 18:53

Powered by ScienceNet.cn

Copyright © 2007- 中国科学报社

返回顶部