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突变体
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长期以来，育种学家们一直在尽力地发现和分离一些有价值的变异材料，以增加遗传材料或进行功能基因注释。早期的遗传学家和育种学家们主要是在自然界中筛选和寻找各种突变体，由于自发突变的频率仅为10-9—10-10，因此仅仅利用自然变异是远远不能满足人类利用和研究的需要。所以利用人工手段诱导生物机体遗传物质产生可以稳定遗传的变异是现代遗传学获取突变体的最有效手段之一。
最早开始在动植物遗传育种中开始广泛应用的是Y射线、快中子、MNU(N一甲基一亚硝基脉)、EMS(甲基磺酸乙酸)等理化诱变创建人工突变体。后期，一些针对基因组内部基因进行修饰和改进的技术如T-DNA插入、RNAi抑制基因表达、转座子标签的出现和发展，大大地加快了突变体的创建步伐。突变体创建技术手段的改进大大的促进了植物基因功能的注释和作物遗传育种改良。
基因诱变
基因诱变技术是在模式动物中研究基因功能最常用的的遗传分析方法之一。它通过破坏动物基因组中内源基因的正常表达，根据所引起的异常表型，推测被突变基因在正常生理状态下的功能。一般可将基因诱变分为定点诱变和随机诱变两大类。
化学诱变
化学诱变(chemicalmutagenesis)是用于哺乳动物的随机诱变方法之一。化学诱变剂乙基亚硝基脉(ethylnitrosourea，ENU)己被用于在小鼠中进行大规模的基因突变筛选(Herronetal.，2002:HrabedeAngelisetal.，2000:Nolanetal.，2000)。由于EN的突变效率很高(一般只需筛选1000只左右小鼠即可找到某个特定基因的突变)(Concepeionetal.，2004)，因此在ENU筛选中可以方便地破坏基因，从而得到很多不同类型的异常表型。但是大多数情况下，ENU造成的突变是单碱基突变，需要通过定位克隆来获得产生某一异常表型的突变的基因，相当费时费力。虽然一些新技术，如高通量且低成本的测序技术(Smitsetal.，2006)可以提高突变基因定位的效率，但要利用该方法大规模获得小鼠基因的功能信息仍会是一个漫长的过程。
目前应用的最多且应用最广的有点突变和插入突变：
点突变 （point mutation ）
点突变，也称作单碱基替换（single base substitution），指由单个碱基改变发生的突变。
可以分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。
转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。
颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换。
导致点突变的原因
1，DNA复制过程中的自发突变。此类引起突变的频率很低。
2，诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
插入突变（insertional mutation;insertion mutation ）
定义1：由于核苷酸或一段外源性核酸插入到基因中而引起的基因突变。插入可以是自发的(如染色体交换)、感染导致的(如前病毒插入基因组)或人工引起的(如基因工程)。插入引起突变可以是由于改变了基因的编码序列或调控序列所致
定义2： 因外源核苷酸序列插入而引发的突变。
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