作为全球首家提供 HiSeq X Ten 测序的公司，千年基因已与中国、韩国、美国、西班牙、乌拉圭等国家的研究人员合作启动 2 万例人全基因组测序。近日千年基因再传捷报，目前已与伦敦大学国王学院（ King's College London ）签署基因组项目合作协议，将应用 HiSeq X Ten 平台开展大规模人全基因组测序，并共同促进神经系统疾病的研究！ 伦敦大学国王学院精神病学研究所在精神病学及心理学方面的科研实力遥遥领先，该单位研究人员一直致力于在某些特定基因中挖掘与精神分裂症相关的遗传变异。随着人全基因组测序成本的显著降低，研究人员希望通过大规模人全基因组测序在整个基因组范围内发现更多致病变异同时包括前期尚未研究的结构变异。 为了找到最佳的项目合作伙伴，伦敦大学国王学院邀请全球最具影响力的几家测序机构参与竞标。最终千年基因以其 18 年的公司信誉、全球最高的测序质量及强大的数据分析实力从诸多竞争对手中脱颖而出，成为伦敦大学国王学院的项目合作伙伴。 对于本次合作，伦敦大学国王学院精神病学研究所 John Powell 教授表示：“我们正在研究基因结构变异对精神分裂症患者大脑功能的影响，并致力于开发新的诊断和治疗方法，千年基因提供的 HiSeq X Ten 测序将成为从大规模疾病样本中鉴定结构变异的最有效方法。” 同时，千年基因总部的 CEO HyungTae Kim 表示：“很荣幸能够通过伦敦大学国王学院严格的审核标准，并向其提供人全基因组测序服务。千年基因将提供最高质量的测序及数据分析服务，并协助该单位对神经系统疾病展开全面深入的研究。” 来 自千年基因官网 。
受到国家人口计生委科学技术研究所的邀请，千年基因于 11 月 27 日赴该单位进行基因组学术交流。千年基因总部 Macrogen 集团 CEO Dr. HyungTae Kim 、 NGS 项目总监 Dr. Jinhee Bae 、千年基因中国区 CEO 于越及该单位的研究人员共同参加了此次学术交流，并探讨了 HiSeq X Ten 平台在大规模人类基因组测序中的应用。 绝大多数人类疾病都受到遗传变异的影响，然而研究人员通常需要对大量人类基因组进行高深度测序，才能真正解析基因变异对疾病的影响并更好地开发靶向治疗药物，实现个体化医疗。 HiSeq X Ten 平台的应用解决了这一问题，能够以最低的成本开展大规模的人类全基因组测序。 针对研究人员关注的千年基因 HiSeq X Ten 平台目前的运转情况，刘博士表示千年基因自今年 4 月份全球首家提供 HiSeq X Ten 测序以来，已与中国、韩国、美国、西班牙、乌拉圭等国的科研人员启动两万份人类样本的全基因组测序。基于千年基因最丰富的 HiSeq X Ten 测序经验和严格的质量控制，千年基因在碱基准确度、测序均一性、可用数据比例方面的质量标准一直遥遥领先。以碱基质量为例， 85 % 以上碱基准确度达到 Q30 。对此，刘博士强调碱基质量直接极显著影响可用数据的比例、对参考基因组的覆盖率、 mapping 至参考基因组的比例及变异检测的可靠性等一系列的深层质量指标。这些因素共同决定了是否能够找到致病变异，并不是把错误碱基过滤掉就一样支持分析。 通过本次学术交流，国家人口计生委科学技术研究所对千年基因 HiSeq X Ten 测序的丰富经验和高质量的测序结果给予了高度的评价，并表示今后双方将充分利用该平台超高通量的优势，合作开展大规模的人类基因组测序！ 来源于 千年基因官网 。
受到西安交通大学的邀请，千年基因于 11 月 25 日上午在该单位圆满举办基因组学术交流会。千年基因总部 Macrogen 集团 CEO Dr. HyungTae Kim 、 NGS 项目总监 Dr. Jinhee Bae 、千年基因中国区 CEO 于越及西安交通大学的研究人员共同参加了此次学术交流。 Dr. Bae 针对该单位研究人员重点关注的全基因组 de novo 研究做了技术报告，详细介绍了 de novo 项目的研究方案及三代测序技术的广泛应用。前期 de novo 项目主要以二代测序平台 454/454 + 及 HiSeq 2000/2500 为主，随着三代测序平台 PacBio RS II 测序性能的不断提升， PacBio RS II 已广泛应用于基因组 de novo 测序，并可凭借其超长读长显著提高基因组组装结果。目前千年基因已于全球率先使用了 PacBio RS II 最新的 P6-C4 试剂盒，新试剂盒在数据准确性、测序读长及通量方面均得到显著提升，目前一个 SMRT Cell 最多可获得约 1Gb 的数据，这次升级将使该平台在全基因组 de novo 项目中的优势更好地得到展现。 技术报告结束后，该单位研究人员与千年基因继续在基因组重测序、转录组测序等方面展开交流。现场的学术交流氛围非常浓厚，在场研究人员也纷纷表示通过此次学术交流对基因组及转录组研究有了更全面深入的理解，这将对以后开展相关科研项目有很大帮助。 西安交通大学长期以来与千年基因保持密切的项目合作及科研交流，此次学术交流会的圆满举办，将有利于双方今后在医学、动植物、微生物等多个领域建立更深入的合作！ 来源于 千年基因官网 。
受到中国水产科学研究院南海水产研究所的邀请，千年基因于 11 月 24 日对该单位进行学术访问及交流。千年基因总部 Macrogen 集团 CEO Dr. HyungTae Kim 、 NGS 项目总监 Dr. Jinhee Bae 及千年基因中国区 CEO 于越与该单位的水产研究专家共同探讨了水产动物基因组学研究的现状，以及二代、三代测序技术在水产动物基因组项目中的应用。 水产动物基因组图谱的绘制，将极大地推动其基因资源的有效开发和深度研究利用，并为基因组辅助育种研究、优良品种快速培育奠定重要的理论基础。然而，高度复杂的水产动物基因组也为基因组测序和组装带来了较大的挑战。 对此， Dr. Kim 表示千年基因最专业的 de novo 项目解决方案可轻松应对这一技术难题。首先，千年基因可提供最全面的测序平台，既包括 de novo 项目常用的二代平台 HiSeq 2000/2500 及 454/454 + ，也包括拥有最长读长的三代平台 PacBio RS II 。目前千年基因应用该平台的最高读长可达 40Kb ，如此长的读长可轻松跨越高杂合和高重复区域， 从而得到更完善的基因组序列信息及功能基因信息。其次， 千年基因拥有最成熟的大片段文库构建及测序方案，能够延长 Scaffold N50 长度，从而显著提高组装结果。第三， 千年基因的信息分析团队对高杂合、高重复的复杂基因组组装拥有非常丰富的方案设计和组装经验，同时拥有丰富的多平台数据高效整合组装及分析经验。另外，千年基因丰富的国际基因组项目研究和执行经验，使其能够针对 物种基因组的杂合度、序列重复度、 GC% 等情况制定最佳的研究方案。 通过本次学术访问和交流，南海水产研究所的研究人员对千年基因开展 de novo 项目的综合实力和经验表示了充分信任与高度认可，并表示今后双方将开展更多项目合作，以推动水产动物基因组学的发展，并为我国水产动物的遗传育种做出贡献！ 来源于千年基因官网： 千年基因到访中国水产科学研究院，共促水产动物基因组学发展
受中国科学院昆明动物研究所的邀请， 千年基因 总部 Macrogen 的生物信息总监 ChangHoon Kim 博士将于 11 月 7 日（星期五）在昆明动物所作全基因组 de novo 项目的学术报告。届时 ChangHoon Kim 博士将全面系统地介绍全基因组 de novo 项目的研究方案，尤其是二代与三代数据整合组装在全基因组 de novo 项目中的应用，并分享千年基因在该领域取得的科研成果 。 基于三代平台 PacBio RS II 超长读长的优势（ 平均读长为 8-10Kb ，千年基因可实现最高读长达 40Kb ），将三代和二代平台相结合已逐渐成为目前国际上开展全基因组 de novo 项目的主流趋势。因此， 如何利用质量更高的二代数据对三代数据进行校正并将来自多种平台不同长度的各类数据高效整合组装起来，是目前国际上非常具有挑战性的工作，这也直接导致最终组装结果的精度和准确度的差别。 作为测序行业的领导者，千年基因通过不断地摸索和严格的 RD 测试已率先实现二代及三代平台数据的高效整合组装。 ChangHoon Kim 博士领导的信息分析团队 对已完成的多个基因组项目增加了 PacBio RS II 长读长测序数据后重新进行组装，并根据物种基因组大小、序列重复度、杂合度等不同的基因组特点，对多个分析软件进行了大量摸索及参数调试，最终成功实现了对多个平台数据的高效整合组装， Contig 及 Scaffold 数量可显著减少至原来的 1/10-1/30 不等，并且对很多细菌基因组能够成功实现 0 gap 。 昆明动物所近年来开展了大量物种的全基因组测序项目，并汇集了诸多基因组学领域的专家。 ChangHoon Kim 博士将在本次报告中与该单位的基因组学专家共同探讨二代和三代平台相结合开展 全基因组 de novo 项目的必要性和趋势性，并为今后双方合作开展的基因组项目奠定研究思路。 来源：千年基因官网： 千年基因受邀赴中科院昆明动物所作基因组学术报告
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