科学网—标签 - 出生缺陷

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热度 1 蒋高明 2013-11-2 19:31

本文资料节选自刘小石先生的博客： http://www.wyzxwk.com/Article/lishi/2013/11/308304.html 　　 “橙剂”的前世今生　　信息综合王小石首发于新浪　　“橙剂”越南战争期间美国使用的落叶剂，由于当时这种化学物质是装在桔黄色的桶里的，故名“橙剂”(Agent Orange)。　　美国共向越南喷洒了7200万升“橙剂”，造成了大量人员伤亡和环境污染。“橙剂”由孟山都、陶氏化学等生物化学公司生产。　　1984年，经过漫长而艰辛的诉讼，孟山都、陶氏化学等橙剂制造商向一个美军老兵基金会支付了1.8亿美元，以补偿他们受到的橙剂的伤害。但是这些公司拒绝认罪，对遭受橙剂毒害的越南人，则一分钱也不付。　　上世纪60年代至70年代，美国陷入越战的泥潭。越共游击队出没在茂密的丛林中，来无影去无踪，声东击西，打得美军晕头转向。越南游击队还利用长山地区密林的掩护，保证了物资运输的畅通。　　美军为了改变被动局面，切断越共游击队的供给，决定首先设法清除视觉障碍，使越共军队完全暴露于美军的火力之下。为此，美国空军实施了一场“牧场行动计划”。　　他们用飞机向越南丛林中喷洒了7600万升落叶型除草剂，清除了遮天蔽日的树木。这些落叶剂都是由剧毒的化学物制成，喷洒时虽经稀释，但毒性仍然相当高，不管是阔叶林还是针叶林，只要遇到这种制剂，树叶就会在很短的时间掉光，树木甚至会因此死掉。美军还利用这种除草剂毁掉了越南的水稻和其它农作物。他们所喷洒的面积占越南南方总面积的10%，其中34%的地区不止一次被喷洒。　　“橙剂”中含有毒性很强的有毒气体二恶英，其化学性质十分稳定，在环境中自然消减50%就需要耗费9年的时间。它进入人体后，则需14年才能全部排出。它还能通过食物链在自然界循环，遗害范围非常广泛。　　加拿大一家环境公司在越南进行土壤样本采集和调查后发现，虽然战争已远去多年，越南人仍然在遭受着橙剂引发的癌症、基因变异等疾病的折磨。“橙剂”已成为美军留给越南人的一份有毒遗产，成为他们难以抚平的伤痛。　　由于他们血液中的毒素含量远远高于常人，其身体因此出现了各种病变。更为严重的是，毒素改变了他们的生育和遗传基因。在越南长山地区，人们经常会发现一些缺胳膊少腿儿或浑身溃烂的畸形儿，还有很多白痴儿童。　　这些人就是“橙剂”的直接受害者。据统计，越战中曾在南方服役的人，其孩子出生缺陷率高达30%。此外，在南方服役过的军人妻子的自发性流产率也非常高。　　搜狐网新闻《越战美军橙剂遗毒制造的畸形儿》曝光了多张越南儿童受害者图片，惨不忍睹，只选取几张放入文中。更多图片参见 http://news.sohu.com/20100622/n272976464.shtml 和 http://www.360doc.com/content/11/0318/15/1362580_102288129.shtml 　　如今，这家当年生产“橙剂”的公司在向全人类推广转基因，他们声称自己的产品是安全的是健康的是环保的，国内许多疑似被收买的专家记者和不良文人重复该公司的谎言，连动物实验都不敢超过90天。看到越南儿童的遭遇，那些草甘膦大量释放到环境中去，我们的生态环境与身体健康，能够确保无忧吗?

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出生缺陷的首例蛋白质组学分析：展示出一种新技术的力量

热度 1 zhpd55 2013-9-13 11:57

出生缺陷的首例蛋白质组学分析：展示一种新技术的力量诸平据物理学家组织网（ Phys.org ） 2013 年 9 月 11 日报道，美国纽约州立大学（ SUNK ）布法罗分校（ University at Buffalo ， State University of NewYork ）、美国纽约州生物信息学和生命科学卓越中心（ New York State Center of Excellence in Bioinformatics andLife Sciences ）以及美国退伍军人管理局纽约西卫生保健系统（ Veterans Adm inistration Western New York Healthcare System ）等机构合作 , 由纽约州立大学布法罗分校的 Steven J. Fliesler 领导的研究小组已经透露出一个关于一种罕见的、有时甚至是致命的出生缺陷疾病蛋白质组学分析的重要信息。 First proteomic analysis of birth defect demonstrates power of a new techniqueby Ellen Goldbaum A UB team led by Fliesler revealed important information on a rare, sometimes deadly, birth defect. Credit: Sandra Kicman, University at Buffalo 一种罕见的、有时甚至是致命的先天缺陷即 Smith-Lemli-Opitz 综合症 ( 简称 SLOS) 的一种动物模型的首例蛋白质组学分析结果已经显示 , 导致 SLOS 的分子机理要比人们此前认识到的更为复杂。 SLOS 涉及多个感觉神经异常和认知异常 , 精神残疾和肢体残疾 , 包括那些影响视力、重症病例甚至在 10 岁之前死亡的现象。 SLOS 是一种以特殊面容、智力发育障碍及多发畸形为特点的遗传性疾病。其病因是 7- 脱氢胆固醇 - △ 7 还原酶（ 7-dehydrocholesterol- △ 7 reductase, DHCR7 ）基因的突变引起的 DHCR7 缺陷导致的胆固醇代谢异常。而 DHCR7 是一种微粒体酶，催化 7- 脱氢胆固醇（ 7-dehydrocholesterol, 7DHC ）向胆固醇的转移。因此受累个体表现血浆低胆固醇及高 7DHC 水平。其表型为胆固醇缺乏及 7DHC 累积的综合结果。诊断基于临床表现及血浆固醇水平分析。产前诊断可以通过分析羊水羊膜细胞和绒毛中固醇水平和绒毛酶的测定。母体血清雌二醇及尿固醇分析可以用于非侵入性的产前诊断。对动物和人的初步研究表明，饮食补充胆固醇对 SLOS 患者是有益的，但出生前的损害以及胆固醇难以通过血脑屏障等情况限制了治疗的有效性。 SLOS 发病率估计为 1 ∶ 20000 至 1 ∶ 60000 ，是最常见的常染色体隐性遗传病之一，最近的研究提示携带者频率比估计的发病率高得多。 SLOS (Smith-Lemli-Opitz Syndrome ) 于 1964 年由 David Smith 、 Luc Lemli 及 John Opitz 三位医师共同发现而命名，因此以三位医师的姓氏命名为 Smith-Lemli-Opitz 症候群。此疾病是胆固醇代谢异常之遗传性疾病，是因 DHCR7 基因缺陷，造成 7- 脱氢胆固醇还原酶 (7-Dehydrocholesterol Reductase; DHCR7) 功能缺损，导致体内合成胆固醇的最后一个步骤发生问题，使胆固醇的前驱物 7- 脱氢胆固醇（ 7-Dehydrocholesterol ， 7-DHC) 无法转换为胆固醇，大量堆积于体内而致病。布法罗分校（ University atBuffalo ，简称 UB ）的研究人员的研究成果， 2013 年 8 月 26 日已经在《分子和细胞蛋白质组学》（ Molecularand Cellular Proteomics ）杂志网站发表—— Chengjian Tu, Jun Li, Xiaosheng Jiang, Lowell G. Sheflin,Bruce A. Pfeffer, Matthew Behringer, Steven J. Fliesler and Jun Qu. Ion Current Based Proteomic Profiling of the Retina in a Rat Model of Smith-Lemli-Opitz Syndrome . Molecularand Cellular Proteomics ， August 26, 2013, DOI ： 10.1074/mcp.M113.027847 , 这是第一个展示了一种 SLOS 老鼠模型的视网膜内蛋白质变化的研究成果。为了研究 SLOS,UB 的研究人员专注于视网膜 , 由于 SLOS 的结果使视网膜经历了渐进性退化过程。研究人员将患有 SLOS 的大鼠视网膜与那些健康大鼠的视网膜蛋白表达进行了比较。 StevenJ. Fliesler 博士，也是这篇论文的主要作者和被授予 Meyer H. Riwchun 客座教授、 UB 眼科学系领导，他认为自 20 世纪 90 年代人们发现 SLOS 与胆固醇代谢有关以来 , 许多对于此疾病的研究往往只重视胆固醇的代谢问题。文献中只有少数报告是从事受到这种疾病影响之人的细胞和组织的非脂质成分研究。 Steven J. Fliesler 博士谈到他们有一些 SLOS 中的基因表达发生了变化线索 , 是因为蛋白质的基因编码出现问题 , 而不是脂质出现问题 , 他们设想也许涉及到的有多种重要的蛋白质组学变化。他们的研究成果是表明首次对这种疾病模型已经有人开始关注蛋白质变化，而且生物化学教授 Steven J. Fliesler 博士他们发现了数百种。虽然也有多种该疾病的遗传小鼠模型 , 但是他们的实用性受到限制 , 因为其仅仅只能存活一天 , 而对于啮齿动物来说，视网膜 ( 这也是 Fliesler 博士的主要研究领域 ) 的形成和成熟，是出生后需要大约一个月的时间。如果说小鼠出生还没有等候到视网膜的成熟就已经夭折了，可以想象这种动物模型对于研究工作有何意义？ Steven J. Fliesler 博士他们使用 SLOS 鼠模型至少能够存活三个月 , 在此期间，小鼠的视网膜经历了渐进退化。尽管 SLOS 动物模型的视网膜退化了 , 但是目前还不清楚人在患此病的过程中，是否也存在人的视网膜最初经历正常的发育和随后逐渐退化。 UB 的研究为动物模型中究竟视网膜细胞是如何死亡的提供了参考，而此过程是由 UB 医学和生物医学科学院生物化学系的一名本科生，也是此项目研究的合作者 Matthew Behringer 提供了观察结果。 Fliesler 解释道： “ 通过这种蛋白质组学分析 , 我们发现光感受器 ( 视杆和视锥 ) 细胞死亡而不是通过传统的程序性细胞死亡 ( 或者凋亡 ) 过程 , 而是通过其他的机例 , 对此我们目前仍在研究之中。” 为了探索 SLOS 鼠模型的蛋白质组学 , 由共同通讯作者、 UB 药学系和眼科学系副教授曲君（ Jun Qu 音译）博士领导的 UB 研究人员使用基于离子流的蛋白质组学分析法 , 这是一项相对较新的和更精细的研究蛋白质的方法。 Fliesler 指出这篇论文表明 , 基于离子流的蛋白质组分析方法优于传统方法 , 可以广泛适用于更多的常见疾病化验分析 , 常见疾病如糖尿病、心血管疾病、老年痴呆症以及年龄相关性黄斑变性等。蛋白质组学分析是一种研究蛋白质表达差异的方法。屈君博士的实验室是美国大规模蛋白质组学分析的领先实验室之一。此精准的方法学是他和其同事们一直从事研究开发的结果，也是此项研究获得成功的一个关键因素。该技术与传统技术相比较适用范围更广，特别是对于大量与视网膜蛋白质有关膜的分析。在此独特分析方法中屈君博士的工作就是消除了在传统的蛋白质组学分析中可能出现的假阳性的主要来源。基于离子流的蛋白质组分析的额外优势体现在它需要样本量非常少 , 仅有 100 μg, 而且是可以定量，且重显性高。该方法已发展为各种生物标本 , 从微生物到人类均可使用的一种新方法。在 UB 两个实验室之间的合作研究成功例证是纽约州立大学（ SUNY ）眼科研究所的一部分 , 而眼科研究所是一个由 SUNY REACH 发起创办的纽约州立大学宽联盟的下属机构，其中汇集了 SUNY 下属的四个医学院眼科学系的研究者。 Fliesler 解释道： “ 多亏了纽约州立大学眼科研究所和 SUNY REACH, 我们有了一个蛋白质组学的核心研究团队 , 促进整个纽约州立大学眼科研究所合作 , 利用这种方法开展研究工作。这有助于我们以成本有效地运作方式在纽约州立大学从事此项分析研究，而不必再依赖于如何一家机构或某一个私人公司开展合作分析。”更多信息请浏览原文。

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2012年中国出生缺陷防治报告

xuxiaxx 2012-9-17 10:46

卫生部与2012年9月12 在卫生部的网站上发表了《中国出生缺陷防治报告（2012）》更详细的信息请链接： http://www.moh.gov.cn/publicfiles/business/htmlfiles/mohfybjysqwss/s7901/201209/55840.htm

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[转载]中国出生缺陷地图集发布

xuxiaxx 2012-9-17 10:06

近日，卫生部发布《中国出生缺陷地图集1996～2006》。卫生部部长陈竺为地图集作序。地图集采用图片、趋势图、地图等形式，展示了1996年～2006年全国和各省（区、市）16类主要出生缺陷的发生趋势、地理分布、城乡差别和性别特征等。　　据介绍，自上世纪80年代至今，我国先后有4100余所医疗保健机构参与了出生缺陷监测工作。为分析主要出生缺陷的动态变化趋势，卫生部委托全国妇幼卫生监测办公室组织专家，与全国31个省（区、市）的妇幼卫生行政管理人员和技术人员一起，历经4年编写出版了该地图集，为全国出生缺陷防治工作提供了重要参考依据。来源：健康报网

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[转载]科研动态 9月14日11时发布

xupeiyang 2012-9-14 10:59

· 内地取消强制婚检十年出生缺陷率逐年上升 (9-14) · 篡改牛奶生产日期蒙牛经理被批捕 (9-14) · 朱穗怡：“致癌疑云”不能不清不白 (9-14) · 转基因技术:中国反对商业开发但未完全禁止试 (9-14) · 黄金大米前世今生:至今未在任何国家获上市许 (9-14) · 中国儿童“黄金大米”试验案疑受中美双重资 (9-14) · 转基因玉米在欧盟法庭赢了 (9-14) · 专家:照"中科院食谱"吃下去中国肥胖人口5年 (9-14) · 吃鱼，要担心汞污染吗？ (9-14) · TWAS院士李寅：联合培养是“双赢”之道 (9-14) · “黄金大米”研究踩了哪些“红线” (9-14) · Science热议转基因大米中国儿童实验 (9-13) · “类艾滋病”目前未找到致病原因无治疗方法 (9-13) · 当教授与行政职务不可兼得 (9-13) · 湖北工大教授被指抄袭学生作品获世界大奖 (9-13)

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出生缺陷的防治意义、问题及对策

热度 2 duanmafudan 2012-7-26 23:46

出生缺陷（ birth defects ）是指婴儿出生时就存在的各种身体结构或功能异常。全世界出生缺陷的发生率约为 3.97-8.2% ，发生率最高为苏丹，最低是法国。我国是出生缺陷高发国家之一，每年平均发生率为 4-6% ，约占全世界的 20% 。在我国现有的 8000 多万残疾人中， 70 ％是出生缺陷所致。出生缺陷不仅给患者和家庭造成极大痛苦，同时也给社会带来了沉重的经济负担，因此是严重的公共卫生问题和社会问题。随着基因测序、基因芯片、基因治疗和干细胞治疗技术的快速发展，以往让人们束手无策的出生缺陷已经逐步被揭开神秘的面纱，并且使得科学家能够在出生缺陷的预防和干预方面有所作为。近年来，国内外在出生缺陷的基因筛选和克隆、发病机制、植入前诊断、产前诊断、出生缺陷与环境危险因子之间的相互作用等方面，都取得了一些突破性进展。出生缺陷可分为两大类：遗传性出生缺陷和非遗传性出生缺陷。非遗传性出生缺陷是指由于营养不良、宫内窒息、微生物感染或机械损伤等非遗传因素所导致的出生缺陷。大多数出生缺陷是遗传性出生缺陷，根据遗传特点的不同，可以分为五种类型：（ 1 ）染色体疾病：又分为染色体数量异常，如 21 －三体综合征、 18- 三体综合征、 13- 三体综合征、 Turners 综合征（ X ）和 Klinefelters 综合征（ XXY ）等；染色体局部异常：如染色体 22q11.2 微缺失的腭－心－面综合征（ velo-cardio-facial syndrome ， VCFS ）， 5p 缺失的猫叫综合征等。染色体局部异常的种类要远远多于染色体数量异常。（ 2 ）单基因疾病：是由于单个基因中的一处或多处位点发生变异，使得基因转录和 / 或翻译产物出现结构或表达异常所致的一类疾病。此类疾病种类最多，迄今已发现 6500 多种，大多为罕见病，但患者群体却很庞大，因此有“罕见病并不罕见”之说。（ 3 ）多基因疾病：疾病的发生与多个基因的异常有关，但每个基因只有微效作用。这类疾病往往是遗传与环境相互作用的结果，发病机制复杂，如先天性心脏病、先天性智力障碍、先天性唇腭裂、精神分裂症、脑积水、先天性哮喘等。（ 4 ）线粒体疾病：属于母系遗传，女性携带者后代异常的线粒体 DNA （ mtDNA ）如果超过一定的数量就可发病，如线粒体耳聋、线粒体糖尿病和 Leber 遗传性视神经病等。（ 5 ）表观遗传疾病：是表观修饰异常所致的疾病，包括基因甲基化异常、印记基因异常、 miRNA 异常、组蛋白修饰异常等，如 Prader-Willi 综合征和 Angelman 综合征等。目前我国在出生缺陷防治方面主要存在以下问题： 1. 在医院未设立医学遗传学科，未建立医学遗传咨询师体系，导致医务工作者对遗传在疾病发生发展中的作用了解甚少； 2. 临床医学遗传学检测项目屈指可数，与近万种遗传缺陷所致疾病相比，可谓是凤毛麟角。究其原因，是主管部门对基因检测的特点不了解，将临床生化和免疫等检测模式照搬到基因检测中来，使得已经成熟的技术由于受到严格的许可证限制，而无法在临床中得到应用； 3. 医保制度不完善，许多有出生缺陷患儿的家庭无法得到医疗保障，以致家庭陷入经济困境； 4. 公众知晓率不高，对出生缺陷的危害认识不清，孕前、产前和新生儿出生缺陷筛查和诊断率远远低于发达国家水平；⒌ 产前诊断风险过高。任何一项产前诊断的检测都无法保障百分之百正确，一旦出现假阴性（即检测结果是阴性，但出生的孩子却有出生缺陷），则会引起医疗纠纷。为了减少这些纠纷，医院宁愿不开展产前诊断，或者仅开展风险度低的产前诊断； 6. 防治手段缺口很大。大多出生缺陷尚无有效的预防和治疗手段。以上问题的存在，是导致我国出生缺陷率多年居高不下甚至还在不断增加的主要原因。针对上述问题，在国家和政府的层面上，应该采取以下措施： 1. 尽快成立临床遗传学科，建立遗传咨询师培训和认可制度；⒉ 出生缺陷检测实行实验室认证制度。只要实验室达标，即可开展相关的遗传病检测；⒊ 健全产前诊断保障体系，对出生缺陷患儿实行医疗费减免措施；⒋ 增加对出生缺陷研究资金的投入，促进科研成果尽快转化为可被临床应用的产品；⒌ 加大出生缺陷宣传力度，普及优生优育知识。在出生缺陷防治研究和转化上，科研及医务工作者应该重视：⒈ 寻找并确定多基因疾病和表观遗传疾病的病因及发病机制；⒉ 建立简便和准确的出生缺陷检测方法，特别是无创性产前诊断的方法；⒊ 加快单基因疾病的基因治疗和干细胞治疗研究速度；⒋ 临床医生需要提高对遗传在疾病发生中作用的认识，用遗传学检测技术指导疾病的诊断、治疗和预防。总之，从提高我国人口质量的大局出发，建立以政府为主导、科研人员和临床医务人员为主体、基础研究和临床转化相结合的出生缺陷防治模式，对于降低出生缺陷的发病率和婴幼儿死亡率，具有重要的意义，值得所有人关注。

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我国在预防出生缺陷方面取得成绩

xuxiaxx 2012-7-19 15:02

育龄妇女一定要做到孕前和孕期保健，预防出生缺陷，生一个健康、可爱的宝宝，给您的家庭一定会带来欢乐和幸福。 http://www.chinanews.com/jk/2012/07-16/4035712.shtml

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中国出生缺陷发生率呈上升趋势增幅达70.9%

xuxiaxx 2012-7-9 21:25

妇女儿童的健康关系到国家的发展、国家的未来，也代表一个国家的基本卫生保健的情况。现提供该朋友的是一个访谈，被访问的对象是卫生部副部长刘谦。就如下4个方面刘谦副部长做了回答。 1 妇幼卫生主要指标持续改善； 2 多项制度措施保障妇女儿童健康； 3 保护和促进妇幼健康面临四大挑战； 4 明确发展目标实施健康行动。更详细请链接： http://www.china.com.cn/policy/txt/2012-02/24/content_24719162.htm

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科技查新点评：重庆市0～5岁出生缺陷疾病1：2配对病例对照研究

xupeiyang 2012-2-11 15:09

科技查新点评：重庆市0～5岁儿童出生缺陷疾病1：2配对病例对照研究全文见 http://www.dxyer.cn/530828/2012/02/11/ke-ji-cha-xin-dian-ping-zhong-q/

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密歇根州出生缺陷规划

xuxiaxx 2011-11-2 09:26

密歇根州的出生缺陷规划有 3 个重要组成部分：即预防、监测和随访。预防促进预防战略是规划的重要组成部分之一。尽管有许多出生缺陷还不可能被预防，但现在就神经管缺损（ NTD ）的初级预防已有了一个很明确的战略。已证明在怀孕前和妊娠早期服用 400 mcg 叶酸可以降低 70%NTD 发病率。然而，根据随访数据证明，在许多密歇根州的育龄妇女中对预防 NTD 知识的了解程度存在巨大差距，她们有的意识到叶酸的好处，有的正在服用复合维生素补充叶酸。密歇根州出生缺陷规划一个重要的目的是在当地现有水平的基础上，努力开展出生缺陷预防工作。叶酸在密歇根州的使用情况 2005 年，由美国出生缺陷基金会（ March of Dimes MOD ）盖洛普咨询机构进行育龄妇女叶酸认知和消费评估表明，在 18-45 岁的育龄妇女中每天服用含有叶酸的复合维他命只占 33% ，尽管从 1995 年第一次对叶酸的认知程度进行评估以来有全面的提高，但在 2004 年 MOD 盖洛普民意测验中发现降低了 40% 。而在 2002 年密歇根州的盖洛普民意调查数据显示，约有 1/5 （ 22% ）的密歇根州被调查者每天服用叶酸补充物或富含叶酸的维他命，但是其中受教育程度较低、年轻人（ 18-25 岁）、少数民族的被调查者中叶酸摄入量最低。密歇根州妊娠风险评估监测系统（ PRAMS ）对 2003 年已生育的妇女调查显示，自 2002 年起对于叶酸的认知程度、获知程度和复合维他命的服用几乎没有或有较少增长。根据 PRAMS2003 年的调查，在所有的准妈妈中， 60.3% 的人了解叶酸的作用，并且得到了卫生保健专业人员的指导； 19.9% 的人了解叶酸的作用但并未得到相关卫生保健专业人员的指导； 14.9% 的人既不知道叶酸的作用也没有得到相关卫生保健专业人员的指导； 5.0% 的人在接受卫生保健专业人员的指导之前并不了解叶酸。调查还显示，多一半的准妈妈（ 53.7% ）指出她们在怀孕前的几个月中没有补充任何复合维他命； 29.4% 的人报告每天补充维他命； 7.0% 的人报告每周补充维他命 4-6 次； 9.9% 的人每周补充维他命 1-3 次。既了解叶酸作用又同时接受了专业卫生保健指导的准妈妈组中，每天补充复合维他命的比率最高（ 37.9% ），而既不了解叶酸又没有接受任何关于补充叶酸的来源和益处的指导的准妈妈中，每天补充复合维他命的比率仅为 13.5% ，二者之间的巨大差距说明认识可以转化为行动。密歇根州公共卫生部从 2005 年开始，出生缺陷规划开展促进叶酸推广计划。这项计划是向新生儿神经管缺损发病率较高的地方，低收入的孕妇免费提供富含叶酸的复合维他命。从参与此规划的 200 名参与者的调查结果显示。在接受 3 个月免费提供叶酸之前在服用复合维他命只占 34.7% 。那些在参于这个项目之前没有服用复合维生素的妇女，现在几乎每天开始服用复合维他命的占 39.3% 。在这组中每天服用复合维他命的人数总体上增加到了 47.7% 。有 59.3% 的妇女表示愿意或者非常愿意在免费提供叶酸规划结束后，自费购买并继续服用复合维他命。此项目除了对孕妇身体有好处外，同时也加强了孕妇和婴幼儿营养补充和计划生育计划规划的协作。在 2006 年 ~2007 年期间，持续的资金支持不断扩大了叶酸在病情高发地区和人群的使用范围。监测全州出生缺陷监测是由密歇根州人口动态记录和卫生统计部门的密歇根州出生缺陷登记处（ MBDR ）进行的。这个登记部门是一个被动的监测系统，完全依赖于密歇根州所有的医院和细胞遗传学实验室提交的报告获得数据。从 2001 年 1 月起通过儿科遗传门诊启动了出生缺陷登记部门自愿病例报告。因为登记部门没有要求收集产前出生缺陷数据，又启动了产前自愿确诊项目收集来自生殖遗传临床的不署名的数据。这个项目自 2001 年早期已经开始进行。已启动的这些倡议为 MBDR 提供了约 2000 名漏报的出生缺陷案例，以及约 900 名两周岁内发生的结构畸形、遗传性疾病和其他选定条件等可报告的案例。从密歇根州新生儿筛查（ NBS ）、早期听力检测和干预计划（ EHDI ）、儿童特殊公共卫生保健服务计划（ CSHCS ）中获得的数据促使对病例做更进一步的核实。在密歇根州，每年约出生 10000 名患有出生缺陷或其他可申报的疾病的儿童。 MBDR 现在获得了大约 110000 个儿童的 320000 余份报告。流行病学和人口动态记录人员对登记部门的数据进行分析，并进行特定研究，从而更好地了解出生缺陷对公众卫生的影响。登记概况收集密歇根州出生缺陷发生率数据。根据出生缺陷病因进行出生缺陷监测和流行病学研究。为出生缺陷预防和干预、制定规划和评估提供数据。保证出生缺陷患儿及其家庭获得适当的支持服务。 MBDR 数据可以使用于：在特定地域监测出生缺陷发生率和类型、计划和评估为有特殊需要的儿童提供的服务、针对出生缺陷目标人群进行预防活动，对出生缺陷的病因学开展科学。可报告的情况 MBDR 收集在密歇根州出生或在密歇根州确诊、治疗过患有特定不良结局疾病的 2 岁内儿童的信息。诊断可报告给 MBDR 信息包括有重要的先天性异常、出生时或儿童早期出现的遗传性疾病和暴露在传染性疾病和象酒精样致畸物质下的选定的孕妇。 2003 年 6 月 1 日起因上述任何情况死亡的胎儿都需要报告，而之前只是活产的儿童才属于登记的范围。作为一个公共卫生的重要指标，出生缺陷报告是通过国家法律授权的，而父母是否同意不作为报告的必需条件。虽然法律法规都明确规定这些数据都是保密的，但必须将隐私和安全的考虑纳入整体过程的一部分，从而确保信息的机密性。报告方法报告的方法包括纸板的儿童的信息摘要和电子版的信息。而后对收到的信息进行查重、核实。从 2006 年 1 月，制作开发并使用网络培训模块来帮助对提交报告的职员进行技术培训。出生缺陷登记部门在线培训课程探讨了出生缺陷登记工作的价值，以及培训个人如何完整的填写报告表格，包括纸版和电子版案例报告的方法。部门主任管理 MBDR 的具体工作和批准发布信息的流程工作。质量保证在监测的同时要确保，对收到的报告进行缺失和无效信息的筛查，因为这些信息要进入到登记过程。 MBDR 员工可以在得到出生和死亡数据文件前，通过与报告单位的职工联系核对和完善所有的数据，并对出生缺陷报告中人口统计信息与出生和死亡记录进行比较。送报单位对案例报告有进行方法、准确性和完整性监督的责任。对未报道的案例进行确定并提交到 MBDR 。最后，通过教育和技术支持保证报告单位是按照法律授予的权利行事的。通过对报告单位三至四年的出生缺陷的统计报告进行评审，分析评估全州病情发展状况并提出改进计划。这些评审活动提高了数据质量。随访综合的出生缺陷监测规划重要的组成部分之一是随访，以保证儿童与服务连接起来，确保家庭与资源和支持系统相连接。优先以某种形式向家庭及时提供信息，更重要的是要确保出生缺陷信息的私密性。在真实的需求中，通过患出生缺陷儿童的家庭识别是医学信息和服务、良好家庭情感和精神支持、倡导和预防信息。刘久畅编译许侠审校

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亚利桑那州出生缺陷检监测规划

xuxiaxx 2011-11-2 09:24

亚利桑那州出生缺陷检测规划 (ABDMP) 是以人口为基楚的监测系统，主要是收集、管理和分析出生缺陷发生率的信息。病例发现程序通常是那些可能患有可报告的在出生后 1 年内已确诊的出生缺陷确定潜在的婴儿病例。数据来源是来自 ABDMP 工作人员获取的出生缺陷病例的信息。规划历史亚利桑那州立法部门在 1986 年最初提供拨款要求开始实施规划。到 1988 年通过了亚利桑那州条例 36-133 的修订，要求报告全州的出生缺陷情况。 ABDMP 是以人口为基础、全州范围内、患可报告的在出生后一年内已确诊的出生缺陷的登记注册行动。这项登记注册使用多样性数据资源以获得出生缺陷病例的信息，包括亚利桑那州活产和死产。 ABDMP 政策是要求出生缺陷系统化监测，提供准确、全面和及时的亚利桑那州 15 个郡的发生率数据。目标从预防病因起降低亚利桑那州的出生缺陷发生率。得出关于亚利桑那州出生缺陷的发生的精确统计数。确定、报告和调查不同的出生缺陷趋势、高风险人口和高风险场所。研究人员、医务人员、医院、地方卫生机构和其他正当的科学和公益性机构提供关于出生缺陷发生率和流行病学的信息资源。任务规划的目标是通过医院和其他机构保证 100% 的参与。开展和管理以人口为基础的出生缺陷的登记注册；评价和提高系统作为符合变化的需求。制定战略降低和 / 或预防因暴露在环境污染物下的出生缺陷和死婴。制定提高研究和分析能力以解释数据和及时发布信息。提供有充足数据的社会导向监督系统，可用于制定卫生保健服务计划，规划发展和以后的评价及这些规划和服务的评价。许侠编译

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北卡罗来纳州出生缺陷检测规划

xuxiaxx 2011-11-2 09:21

几天前提供如何看到2010年和2011年的《计划生育科研动态》的网址。从今天起陆续将2009年的已经出版有关计划生育方面的信息提供给大家。北卡罗来纳州出生缺陷检测规划北卡罗来纳州出生缺陷监测规划 (BDMP) 是在 1995 年由 N.C. 委员会正式制定的。 BDMP 主要收集婴儿出生后 1 年内被确诊为患严重的先天异常（出生缺陷）的数据（每年大约有 4,000-5,000 例婴儿）。数据是由受过培训的各地工作人员经过系统地综述和摘述医院的医学记录收集的，并且得到来自行政单位健康数据库的信息的补充，例如出院记录、生命记录数据和其他原始资料。这种精细的病例调查方法为出生缺陷的发生率提供了非常完整、准确和及时的数据，从而提高了它在公共卫生规划上的有用性。监测信息保存在登记注册中心，保密，并受国家法律保护。出生缺陷监测规划中的重点项目：北卡罗来纳州出生缺陷监测规划是以北卡罗来纳州出生缺陷研究和预防中心 (NCCBDRP) 为主，以大学为基础的合作研究项目。北卡罗来纳州出生缺陷研究和预防中心的使命是进行出生缺陷病因的流行病学研究，促进研究成果的使用，以提高公共卫生教育和预防。通常由疾病控制中心全额资助。整个中心都参与到国家出生缺陷预防研究中。正在进行的病例对照研究是针对弄清出生缺陷的起因和可能的预防方法。北卡罗来纳州出生缺陷监督、预防和治疗协作项目的目的是为将监督数据应用到改善接受性和为患出生缺陷的儿童及家庭提供特别健康服务制定创新的方法。这个项目还包括神经管缺损重现预防规划，它针对降低这些出生缺陷类型的重现，主要通过对妇女进行在妊娠前叶酸对神经管缺损影响重要性的教育。北卡罗来纳州出生缺陷监测规划与北卡罗来纳州大学— Chapel Hill 出生缺陷中心、叶酸加强试验和 March of Dimes 开始协作，目的是促进北卡罗来纳州神经管缺损（ NTDs ）的监测和预防。在与 March of Dimes 合作中，神经管缺损项目的目的是收集更全面、精确和及时的 NTDs 数据和其他主要的出生缺陷的数据。这些数据对制定和评价国家叶酸规划行动是有帮助的。疾病控制中心建议所有育龄期妇女每天服用 0.4mg 叶酸，为的是降低其儿童患神经管缺损的风险。出生缺陷监测规划已经被列在北卡罗来纳州最高法律条款中。许侠编译

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出生缺陷流行现状与干预

热度 1 xuxiaxx 2011-11-2 08:51

摘要：出生缺陷是全球性的重要人口健康问题。本文将从出生缺陷的影响、流行情况和干预措施三个方面介绍全球的现状，预测出生缺陷发展趋势，并提出对我国出生缺陷预防控制工作的启示。关键词：出生缺陷发病率顺位干预出生缺陷 (Birth Defect) 也称先天异常，是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。严重的出生缺陷是致命的，而幸存者也常会伴有终生的智力、躯体、听力或视力残疾。据估计，全世界每年至少有 330 万 5 岁以下儿童死于出生缺陷，其中，在高收入和中等收入国家，近 30% 的严重出生缺陷患儿死亡，而在低收入国家这一比例高达 50% 。此外，全世界每年约有 320 万儿童因未得到适当的治疗而致疾。因此，出生缺陷是全球性的重要人口健康问题。一、出生缺陷的影响 1. 出生缺陷对人类健康的影响婴儿死亡率是体现人类健康水平的重要指标。在上世纪，随着社会经济、教育和卫生保健水平的提高，高收入国家的人口健康状况得到了明显改善，由感染性疾病和营养不良所致的婴儿和 5 岁以下儿童死亡率不断下降。但是，出生缺陷引起的死亡却没有显著变化。在高收入国家，如美国，出生缺陷已经成为儿童死亡的首要原因。同时，也有研究指出，中低收入国家将会在接下来的 20 年间经历发达国家今天所面临的健康问题。可以预见，随着各国对婴儿感染性疾病和营养不良的有效控制，出生缺陷对婴儿死亡率的影响将更加突现。体现人类健康水平的另一个指标是预期寿命。根据人口生命表，婴儿死亡率越高，总人口平均预期寿命越短。如果出生缺陷得不到有效控制，将会影响婴儿死亡率的进一步降低，对提高预期寿命造成一定的负面影响。因此，能否有效控制出生缺陷已经成为改善人类健康的重要影响因素。 2. 出生缺陷对社会经济的影响对于任何一个国家，治疗慢性疾病和残疾的费用都是非常昂贵的，出生缺陷也不例外。美国曾经评估过脊柱裂患儿的社会经济费用，表明脊柱裂患儿每年将花费约 76 万美元，其中包括 30 万美元的医疗费用。 2000 年，经美国政府统计，胎儿酒精综合征的每年总费用是 33 亿美元，包括 21 亿治疗费用和 12 亿特殊教育等费用。在南非，每年约有 2300 名唐氏综合征患儿接受医疗保健服务，但仅有 1/3 的患儿可以活到 2 岁以上。假设这些孩子能生存到 5 岁，并接受基本的治疗，不进行外科手术，每个患儿的费用约为 3000 美元（ 2001 年）。在中国，每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过 2 亿元人民币，先天愚型的治疗费用超过 2O 亿元人民币，先天性心脏病的治疗费用高达 12O 亿元人民币。因此，出生缺陷给社会经济造成了沉重的负担。二、流行情况 1. 全球出生缺陷流行概况据美国 MARCH OF DIMES （ MOD ）基金会 2006 年发布的报告显示，全球 193 个国家的出生缺陷发病率为 39.7-82 ‰ 。其中发病率最高是世界上较贫穷的国家。进一步按照人均国民总收入划分 193 个国家，分别获得不同收入国家的出生缺陷发病率（见表 1 ）。结果显示，经济状况与发病率呈反比。表 1 2001 年不同收入国家出生缺陷流行情况年出生缺陷病例数（例） 2001 年出生人口数（千）出生缺陷发病率（ ‰ ）低收入国家 4,749,269 73,924 64.2 中收入国家 2,638,614 47,363 55.7 高收入国家 493,720 10,464 47.2 全球 7,881,603 131,751 59.8 注：低收入国家是指其人均国民总收入低于 826 美元，中等收入国家为 826-10065 美元，超过 10065 美元为高收入国家。出生缺陷病例数虽然不能单独反映出生缺陷的流行情况，但由于出生缺陷患儿对社会造成的负担较重，仍然能够显示出国家面临的压力。表 2 列举了出生缺陷病例数最高的 5 个国家，分别是印度、中国、巴基斯坦、尼日利亚和印尼。虽然在 193 个国家中，中国的发病率处于中等水平，但由于出生人口数大，年发病例数较高，位居世界第二名，仅次于印度。此外，除了中国，其他 4 个国家均属于低收入国家。表 2 2001 年出生缺陷病例数最高的 5 个国家的流行情况国家年出生缺陷病例数（例） 2001 年出生人口数（千）出生缺陷发病率（‰）印度 1,613,502 25,112 64.3 中国 963,997 18,841 51.2 巴基斯坦 396,920 5,340 74.3 尼日利亚 345,753 4,702 73.5 印尼 263,154 4,440 59.3 上述情况表明，经济状况可影响出生缺陷的流行。分析其原因主要是低收入国家在孕产妇健康和其它出生缺陷危险因素方面与高收入国家存在巨大差距。世界卫生组织的研究也证实，社会经济地位低的家庭具有较高的出生缺陷风险，可能与母亲营养不良、更多的暴露于致畸因素，尤其是感染和饮酒有关。 2. 出生缺陷疾病顺位情况到目前为止，全世界已经发现了 7000 多种遗传或半遗传性出生缺陷疾病。 MOD 报告指出，在 2001 年，排在前 5 位的严重遗传或半遗传性出生缺陷分别是心血管缺陷、神经管畸形、血红蛋白疾病（地中海贫血和镰状细胞性贫血）、唐氏综合征和葡萄糖 -6- 磷酸酶脱氢酶（ G6PD ）缺乏症。这 5 种疾病约占全部出生缺陷的 25% 。而心血管缺陷病例数均明显高于其他疾病，但是，不同收入国家的另 4 种疾病的排位情况则有所不同。在高收入国家，唐氏综合征的病例数要高于神经管畸形，而在中低收入国家，神经管畸形病例数却明显高于唐氏综合征。另一项利用美国 1999-2001 年 11 个州出生缺陷监测数据的研究评估了 21 种出生缺陷疾病在美国的流行情况，在一定程度上反映了美国的出生缺陷顺位情况。以单病种计算，美国的唐氏综合征的发病率是最高的，达到 12.78/ 万，其次是唇裂合并或不合并腭裂、单纯腭裂、直肠和大肠闭塞 / 狭窄和大动脉转位。南澳大利亚的出生缺陷监测数据显示， 2003 年排在前三位的出生缺陷分别是肌肉与骨骼系统缺陷（ 15.0 ‰）、泌尿生殖系统缺陷（ 9.9 ‰）和心血管缺陷（ 9.2 ‰）；以单病种计算，前三位的是发育性髋关节异常（ 108 例）、室间隔缺损（ 87 例）和尿道下裂（ 55 例）。上述情况表明，虽然从全球来看，心血管缺陷是排在出生缺陷疾病的首位，但是不同国家的顺位情况有所不同，而且不同收入水平的国家之间存在着一定的差异。这可能与高收入国家采取的干预措施有关。以美国为例， 1992 年建议所有育龄妇女每天至少摄入 400 微克的叶酸； 1996 年，美国食品药品管理局（ FDA ）要求从 1998 年 1 月开始执行面粉强化叶酸政策。这些措施使脊柱裂减少了 31% ，无脑儿减少了 16% 。在澳大利亚，关于孕妇补充叶酸的健康促进活动也已经开展十多年，澳大利亚新西兰食品标准局于 1996 年实施了食品自愿添加叶酸政策，到 2004 年，围孕期补充叶酸的妇女所占比例达到了 30-40% 。来自西澳大利亚的报告也显示，仅神经管畸形一种疾病的发病率已经从 90 年代的 2.0% 下降到 2005 年的 1.6% 。因此，像美国和澳大利亚这些高收入国家通过开展有效的干预措施，已经使神经管缺陷得到一定的控制。这也说明，在中低收入国家，对于神经管缺陷，还有很大的控制空间。三、干预措施 1. 三级预防服务内容的发展世界卫生组织在 1999 年提出了出生缺陷的“三级预防”策略。随着医学研究的深入和医疗技术的进步，三级预防的具体内容也逐渐丰富。在一级预防方面，服务内容仍然以基本的生殖健康服务为主，包括计划生育，合理饮食，发现、治疗和预防感染，通过控制某些疾病（如糖尿病、癫痫）使妇女达到最佳的健康状况，孕前筛查常见的退行性疾病。特殊的干预措施包括补充叶酸，接种风疹疫苗，向育龄妇女宣传怀孕早期饮酒的危害等。二级预防通过遗传学筛查和产前诊断，减少出生缺陷患儿的出生。由于医疗技术的不断进步，产前诊断的方法得到很大发展，像植入前遗传学诊断、核磁共振等方法逐渐被引入到产前诊断中，在产前可以筛查和诊断的疾病也越来越多。三级预防的干预措施主要是新生儿筛查和出生缺陷疾病的治疗。新生儿筛查和产前诊断一样，集中体现了医疗技术的发展，尤其是质谱技术的应用，已经使新生儿筛查的疾病超过 30 种。在治疗方面，除了药物和外科手术治疗外，还提倡向残疾儿童提供神经发育方面的治疗，以及对濒临死亡的患儿进行姑息治疗。 2. 干预效果有研究者对上述三级干预措施进行了成本效果分析，其中属于低成本高效果的措施主要是一级预防的内容，如在 35 岁以前生育、围孕期增补叶酸、食盐加碘、孕前风疹疫苗接种、加强健康生育宣传教育改变不良的生活方式（如吸烟、饮酒等）等等。另一项研究分析了不同预防措施对不同类型疾病的干预效果，表明干预效果与疾病类型有关。如先天畸形，三级预防中的“儿科手术”可减少近 50% 的出生缺陷患儿，而对于染色体疾病来说，一级预防中的“计划生育”可最大程度地降低出生缺陷发病率。同时该研究也提示，通过一级预防，可以减少 1/4 的出生缺陷病例，而实施多种措施可预防 73.7% 的出生缺陷。预防措施的干预效果并不是一成不变的，而是受到社会和经济等多种因素的影响。早在上世纪 50 年代，西欧国家中就有 20% 的孕妇年龄超过 35 岁，唐氏综合征的发病率接近 2.5 ‰。随着计划生育的广泛开展，到 1980 年孕妇的生育年龄下降了 5% ，唐氏综合征的发生率也低于 1.5 ‰ 。此后，由于社会和经济的变化，高龄孕妇增加了 11-18% ，唐氏综合征的发病率又升到 1.6-2.2 ‰ 。然而，在 1995-2000 年，大多数西欧国家中，有将近 50% 的孕妇在产前诊断后实施了终止妊娠，使唐氏综合征的发病率又降至 0.8-1.1 ‰ 。唐氏综合征发病率的变化情况表明，如果计划生育能有效控制孕妇的生育年龄，将会控制唐氏综合征的流行，但随着孕妇年龄的增加，必须结合产前诊断才能达到良好的控制效果。四、发展趋势出生缺陷严重影响着个人的健康水平和生活能力，给人类社会带来沉重的负担，是影响全球的公共卫生问题。尽管出生缺陷的三级预防策略已经明确提出，并且具体的干预措施也随着医学的发展而不断进步，但是由于受到经济、政治等多种因素的影响，大部分国家的控制效果仍不尽如人意。全球 193 个国家 39.7-82 ‰的发病率显示了世界各国面临的挑战。随着国际组织和各国政府对出生缺陷问题的重视，全球出生缺陷的发病率会有所下降，但不同收入水平的国家仍然会存在很大的差异。在高收入国家，染色体缺陷将是其干预控制的重点，一方面是因为这些国家已经推广了具有明确干预效果的措施，从而有效控制了神经系统缺陷，并且随着医疗技术的不断发展，心血管等结构上的缺陷将会得到有效的手术治疗；另一方面其高龄产妇的数量越来越多，从而使染色体缺陷的风险更大。在中等收入国家，随着干预效果的逐渐显现，神经管缺陷的发生率会有所下降，但是心血管缺陷仍然是面临的最大问题。此外，中等收入国家在社会发展过程中会逐渐经历高收入国家的状况，染色体缺陷造成的影响也会逐渐加大。在低收入国家，由于经济状况的限制，仍缺少干预措施或者实施效果差，心血管和神经系统缺陷将继续呈现出高流行水平。参考文献： Global Report of Birth Defects.March of Dimes Birth Defects Foundation.2006. World Atlas of Birth Defects, 2nd Edition. WHO/ICBDMS/EUROCAT. 2003. 唐贵忠 . 我国人口出生缺陷状况及干预措施的分析 . 《中国妇幼保健》 ,2001,16 （ 7 ）： 408-9. Waitzman NJ, Scheffler RM, Romano PS. The economic costs of birth defects. Lanham, Maryland: University Press of America. 1996. Kellerman C, Kellerman T. 1995. The five million dollar baby. The economics of FAS. MMWR 44 ： 694-9. 罗家有 . 我国出生缺陷干预的现状与发展趋势 . 《实用预防医学》 ,2005,12 （ 2 ）： 458-60. Mark A. Canfield, Margaret A. Honein et al. National Estimates and Race/Ethnic-Specific Variation of Selected Birth Defects in the United States, 1999–2001. Birth Defects Research (Part A),2006, 76 ： 747–56. 2003 Annual Report of the South Australian Birth Defects Register. http://www.cdc.gov/ncbddd/ REPORT OF THE BIRTH DEFECTS REGISTRY OF WESTERN AUSTRALIA 1980-2005. King Edward Memorial Hospital .2006. Primary Health Care Approaches for Prevention and Control of Congenital and Genetic Disorders. WHO.1999. Judith R. Bale, Barbara J. Stoll et al. Reducing Birth Defects: Meeting the Challenge in the Developing World, 2003. Christianson AL, Modell B. Medical Genetics in Developing Countries. Annual Reviews in Genomics Human Genetics. 2004, 5： 219-65. 许侠刘晓曦

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[转载]东莞出生缺陷10年增加5倍或与工业污染等有关

xuxiaxx 2011-10-17 08:53

10年来，东莞市出生缺陷增加了5倍。在日前的有关培训活动中，广东省计划生育科学技术研究所副所长郑立新提出，工业污染、农药残留污染、微生物等都与出生缺陷有密切关系，加强孕前优生健康教育和检查是预防出生缺陷的关键。近年来，广东出生缺陷上升速度很快，高于全国平均值，去年已达到了2.51%。东莞出生缺陷10年增加5倍出生缺陷是导致儿童死亡的主要因素之一。广东省出生缺陷发生率一直在全国平均值以上，上升的速度更快。从数据上来看，广东省出生缺陷发生率1996年为0.96%，到2007年已上升至2.47%，去年已经为2.51%。在东莞，市妇幼保健院承担全东莞出生缺陷统计上报。据该院统计，东莞2006年—2008年出生缺陷发生率一直徘徊在2.6%。但郑立新展示一组数据显示，2006年—2008年，东莞出生缺陷发生率分别为2.696%、2.607%、2.587%，2009年已攀升到3.093%，2010年上升到3.35%(包括先天性心脏病、蚕豆病等)。数据显示，2000年，东莞的出生缺陷率仅为0.67%。以此计算，10年间，东莞的出生缺陷率增加了5倍。先天性心脏病位居出生缺陷首位近年来，广东新生儿出生缺陷疾病也有了一些变化趋势，除了胎儿水肿综合征发生率基本保持稳定外，总唇腭裂、多指(趾)、先天性心脏病、先天性脑积水等发病率都呈上升趋势。其中，先天性心脏病上升速度最快， 2003年发生率已上升到45.6/10000，排位已窜到首位，2004年、2005年发生率持续上升到50/10000、53/10000。由α地中海贫血引起的胎儿水肿综合征也居高不下，发生率一直维持在万分之二十几。根据东莞筛查中心统计，东莞地贫的发病率较高，达到了5%—10%。 “这跟广东α地贫携带率有关。”郑立新介绍，广东人α地贫携带率是10%，也就是50个人里有5个地贫患者。如果夫妻双方都有α地贫，怀孕后及每次怀孕就有25%几率生一个水肿胎。“通常怀孕6个月开始，胎儿全身高度水肿，胎盘肿大，要么胎死宫内，要么出生后死亡。” 此外，夫妻携带β地贫有可能生下一个重度地贫患儿，基本上所有孩子在12岁之前会出现心肺功能衰竭而死亡。“因此，地中海贫血是我们出生缺陷干预工程孕前优生检查重要项目之一。” 相当部分缺陷是遗传与环境共同作用专家认为，引发出生缺陷的因素主要是遗传因素以及环境因素。其中，环境因素对出生缺陷的影响有密切关系。郑立新特别强调化学、物理，微生物等次生环境的影响。比如在化学方面有来自药物、抗生素、保健品违背常理使用的影响；还有工业发展所带来的影响，“东莞工厂林立，污水、废气排放都能影响到出生缺陷。”而农业污染大，除草剂用得越多发生越高。此外，微生物也是出生缺陷的引发因素，比如之前的禽流感、猪流感等。“梅毒以前没有引起重视，我们之前的孕前检查发现，现在珠三角梅毒感染率已达到6‰，说明微生物感染也在上升。” 郑立新介绍，高温作业、泡温泉、母亲营养、疾病和精神因素等都与出生缺陷发生有关系。“相当一部分出生缺陷是遗传与环境因素共同作用的结果，还有一部分出生缺陷还找不出原因。” 财政补贴孕前优生检查专家建议在出生缺陷中，智力低下儿也是常见的一种，其生活通常不能自理。“这主要是遗传方面问题，他们比别的孩子多了一条21号染色体，也叫唐氏综合症。”目前，广东在全省地级市以上医院对怀孕妇女进行唐氏筛查，广东人群病发率750—1000分之一。 “唐氏综合征与母亲怀孕年龄有很大关系。”郑立新说，现在都提倡晚婚晚育，通常女人要到25—29岁才生孩子。“我个人觉得这个生育年龄比较晚，从优生角度来讲，我主张女性25岁之前生孩子。” 专家介绍，随着女性年龄增加，卵巢功能下降、染色体不分离增加，会导致唐氏综合症的发生增加。东莞市计生服务中心主任黄健初介绍，在2005年8月东莞就启动了出生缺陷干预工程，市政府投入300万建立实验室开展优生优育检查，主要项目包括了地中海贫血和蚕豆病。此后又投入购买了彩色四维B超等，已基本具备了开展优生干预的硬件。不过，黄健初认为，从实际操作来看，东莞妇女孕检的意识还比较差，每年到该中心检查的仅几千人。“如果孕检能和以前的婚检一样，实行免费政策，可能会促进孕检率的提高。”郑立新说，目前东莞孕检仍是自掏腰包。“不过，去年，国家已提出了在全国开展免费孕前优生健康检查试点，希望东莞也能在这方面给予财政支持。”　来源： http://news.china.com.cn/tech/2011-09/05/content_23354934.htm

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妊娠头三月用抗病毒药与出生缺陷的循证研究与文献分析

xupeiyang 2010-9-1 13:25

http://plus.mcmaster.ca/EvidenceUpdates/NewArticles.aspx?Page=1ArticleID=35646#Data Pasternak B, Hviid A. Use of acyclovir, valacyclovir, and famciclovir in the first trimester of pregnancy and the risk of birth defects. JAMA. 2010 Aug 25;304(8):859-66. (Original) PMID: 20736469 http://www.gopubmed.org/web/gopubmed/1?WEB0piiwmybdldfxI4aI2vI00h001000j100200010 antiviral drugs and first trimester of pregnancy and birth defects 41 documents semantically analyzed top author statistics Top Years Publications 2004 5 2007 4 1994 4 2010 3 2006 3 2005 3 2009 2 2008 2 1998 2 2000 2 1995 2 1992 2 1975 2 2003 1 2001 1 1997 1 1996 1 1981 1 Top Countries Publications USA 20 United Kingdom 3 Germany 3 Italy 2 France 2 Canada 2 Denmark 1 Brazil 1 United Arab Emirates 1 1 2 Top Cities Publications Bethesda 4 Wilmington 3 London 3 Rome 2 Toronto 2 San Diego 2 Ulm 2 Copenhagen 1 Rio de Janeiro 1 Boston 1 Bondy 1 Rockville 1 Atlanta 1 Houston 1 Baltimore 1 Columbus 1 Paris 1 Al Ain 1 Lbeck 1 San Antonio 1 1 2 1 2 Top Journals Publications J Acquir Immune Defic Syndr 7 Am J Obstet Gynecol 4 Jama 2 Reprod Toxicol 2 Obstet Gynecol 2 Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2 Aids 1 Antivir Ther 1 Curr Hiv/aids Rep 1 Can Fam Physician 1 Gynecol Obstet Fertil 1 Drug Saf 1 Neurology 1 J Perinatol 1 Aids Patient Care Stds 1 Pharmacoepidemiol Drug Saf 1 Sex Transm Infect 1 Res Initiat Treat Action 1 Baillieres Clin Haematol 1 Acta Paediatr Suppl 1 1 2 1 2 3 ... 25 Top Terms Publications Pregnancy 41 Humans 41 Pregnancy Trimester, First 35 Women 29 Abnormalities, Drug-Induced 28 Infant, Newborn 23 Congenital Abnormalities 20 Adult 19 Teratogens 19 HIV Infections 18 Registries 17 Infant 17 Pregnancy Complications, Infectious 17 Pregnancy Outcome 16 Anti-HIV Agents 15 Pharmaceutical Preparations 14 Pregnant Women 12 HIV 11 Live Birth 10 Living Wills 10 1 2 3 ... 25 1 2 3 ... 10 Top Authors Publications Watts D 6 Andrews E 4 Tilson H 3 Covington D 3 Townsend C 2 Doi P 2 Reiff-Eldridge R 2 White A 2 Cordero J 2 Pearson T 2 Griesshammer M 2 NISDI Perinatal Study Group 1 Joao E 1 Calvet G 1 Krauss M 1 Freimanis Hance L 1 Ortiz J 1 Ivalo S 1 Pierre R 1 Reyes M 1 1 2 3 ... 10 publications over time

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救救孩子

蒋高明 2009-8-3 07:40

蒋高明本文以《不能让孩子成为环境污染的牺牲品》为题发表于《第一财经日报》前不久，中央电视台《经济半小时》播出的山西左权县胎儿出生缺陷画面，令人不寒而栗。那些出生缺陷，包括先天性双轨唇腭裂、先天性脑积液膨出、先天性心脏病、先天性腰底部积膜膨出等等。山西省卫生厅数据表明：该省出生缺陷率和神经管畸形发生率分别高达万分之189.9和万分之102.2，远远高出全国万分之99.6和万分之23.9的平均水平 (中央电视台，7月11日)。我国每年有新生儿约2000万。但是，新生儿的命运是极其不同的，一些婴儿刚问世就先天残疾。统计数据显示：我国每年新增先天残疾儿童80~120万人；山西是我国新生儿出生缺陷发生率最高的省份，其中神经管畸形发生率是全国平均水平的4倍。胎儿出生先天缺陷，给我们十分脆弱的生态环境敲响了警钟。先天性出生缺陷，顾名思义是胎儿在母亲腹中发育不健全。造成这种缺陷的原因，除了遗传因素外，环境质量起着很大的作用。近亲结婚、家族病理遗传都能导致婴儿出生缺陷。但这些常识由于政府反复普及，老百姓早已从遗传角度自觉维护后代质量。从历史上某一地区出生缺陷的统计数据中可以得到一些重要信息，在同样遗传背景下，如果过去出现得少，现在出现得多，那么，环境恶化造成的婴儿出生缺陷就是主要诱因。这种现象在自然界是可以观察到的。对于环境污染，一些生物可能表现为畸形生长。蝌蚪没有尾巴，青蛙三条腿等，都是环境污染造成的后果。大而广之，苔藓植物消失，树木年轮里积累了重金属，水中底栖生物减少，花儿不能正常开放或者不座果，叶子上出现斑点，鱼、虾、鹅、鸭非正常死亡都是环境污染的直接证据。在环境生物学领域，人们将生物非正常生长发育对环境变化发出的警示，称为环境污染生物指示作用。能够进行指示作用的生物则为指示生物，一般指对环境敏感的动物和植物。不幸的是，今天人类新生胎儿也成了指示生物。婴儿出生缺陷是对环境污染警示的重要指标，但这是很残酷的指标。与个体微小的指示生物不同的是，人类对环境污染的反应相对迟钝，不似那些植物或动物，早期就出现生长异常反应。对于环境污染的敏感程度，就人类而言，成年人抵抗力高于儿童，其次是年轻人，最脆弱的是婴幼儿。大头娃娃、三聚氰胺、手足口病等事件的受害者都是婴幼儿，就是这个道理。作为传统能源大省的山西，在经济发展过程中由于不重视生态保护，环境污染异常严重。煤矿开采造成的污染，给老百姓的平静生活带来巨大灾难。记者在左权县某煤矿看到，仅存的一条河流几近干涸，河沟里的水少得可怜，并被混浊物所掩盖。尽管煤矿停产多年，但是空气中依然充斥着煤渣难闻的气味，河道里散发出令人窒息的恶臭。采煤污染，再加上运煤车污染，天空呈现黑色。在这样恶劣环境下发育的胎儿，怎么指望他们健康地降生出来？环境污染不仅造成胎儿先天缺陷，还会牺牲成年人的生命。去年，由卫生部和科技部联合完成的《第三次中国居民死亡调查报告》显示：癌症已成为中国农民最主要的死因：肺癌、肝癌、直肠癌、乳腺癌、膀胱癌死亡人数明显上升，其中肺癌和乳腺癌上升幅度最大，过去30年间分别上升了465%和96%。据医学专家分析，80%的癌症发病率与环境恶化有关。江苏盐城某村受化工厂污染，2001~2006年死于癌症的村民近百人；无锡市某村被液化气公司、化工厂包围，1999~2003年因癌死亡24人，超过该村总死亡人数三分之一；受化工厂污染，江西南昌某垦殖场，仅2004年就有20人患癌；江西余干县某村，饮用水含汞量超标3倍以上，10多年来 45条生命丧失，另有20多人痴呆变残；河南沈丘县某村，1990~2004年间因癌死亡逾百人，占死亡总人数近半；受小造纸厂包围的河南浚县某村，4年来79人死于癌症。上述几个例证均来自《人民日报》等官方媒体，问题的严重性再也不容我们藏着掖着。降低出生缺陷和非正常死亡是各级政府义不容辞的责任，也是提高人口素质、促进社会和谐发展的重要举措。值得欣慰的是，为控制和干预先天性生理缺陷，山西省人民政府实施了削峰工程，2008年和2009年国家在山西省10市52贫困县投入资金实施中西部出生缺陷防治项目，覆盖600个乡镇，13292个行政村。然而，仅有这些措施还不够，必须改变盲目追求GDP的现状，将蓝天碧水工程真正落实到实处，才能还百姓一个健康的生殖与生长环境。建议有关部门，将降低出生缺陷、提高出生人口素质，列为各级政府社会经济发展的硬指标。要实现上述目标，必须从源头上治理环境污染，保护生态环境，才能让千万普通家庭从胎儿出生缺陷的阴影中摆脱出来。发展的代价再也不能是生命，不能是无辜的婴儿。

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