这篇文章宣告了一个新时代的到来 Genome-wide association studies of 14 agronomic traits in rice landraces ，Nature Genetics,2010,Vol 42 , 961–967 (全文有点大，上传受到限制)。这是我期待已久的一篇文章。所谓一个时代的到来，也不是我说了能算了，我太小了，重复一千遍也未必有人信，如果它来说可能效果就不一样了。Genome-wide association studies coming of age in rice， Nature Genetics 42 , 926 - 927 (2010)。当然，我严重同意他的观点，如果有人有反对意见，直接反对他，我都懒得搭理。 在这篇文章之前在模式植物拟南芥中有类似的研究Genome-wide association study of 107 phenotypes in Arabidopsis thaliana inbred lines（ http://www.sciencenet.cn/upload/blog/file/2010/9/2010930225343904236.pdf ）.看到这篇文章时很容易想象，不久的将来水稻里也会有类似的研究，拟南芥是模式植物，水稻现在也是模式植物，但它是先确定为模式植物的，所以一般情况水稻会跟着拟南芥走。实际上在拟南芥中有更加雄心勃勃的研究计划，1000个基因组测序计划（ http://1001genomes.org/ ），相信水稻里也应该有类似的研究，只是现在用google搜不到而已。而拟南芥的1001是来自人类基因组的1001，最新一期的Nature上有关于该项目的一个前期研究报告A map of human genome variation from population-scale sequencing（ http://www.nature.com/nature/journal/v467/n7319/abs/nature09534.html?lang=en#group-1 ）。 高通量测序时代的到来，使我们不得不关注关联分析的方法。1001个基因型的全序列从连锁作图的角度出发怎么分析？不引入关联作图行吗。 新时代的到来，让人欢欣鼓舞，这样的时代，即使用旧的方法也可以有新的思路 ................................................................... 水稻的关联作图需要从人类的关联作图中吸取经验A gene-centric approach to genome-wide association studies gene-centric 13untilyoushayneward2010.mp3 12月4日，国际著名杂志 Nature Genetics 在线以Article形式发表了中科院上海生命科学研究院植物生理生态研究所等研究机构近期的研究成果“Genome-wide association study of flowering time and grain yield traits in a world-wide collection of rice germplasm”（利用世界范围收集的水稻品种资源开展抽穗期和产量相关性状的全基因组关联分析）。 水稻是世界上最重要的粮食作物之一，也是世界上近一半人口的主食。在长期的自然选择和人工驯化过程中，人类已经选育了大量的遗传多样性丰富，并具有优质、高产、抗病抗逆和适应不同生态环境生长等优良农艺性状的水稻种质材料，积累了宝贵的资源。如何高效鉴定全球栽培稻种质资源的遗传多样性以及快速、准确地挖掘水稻优良性状相关基因，以更好地为水稻遗传改良服务，是非常重要和具有挑战性的研究课题。 中科院上海生命科学研究院植物生理生态研究所/国家基因研究中心、中科院北京基因组研究所韩斌研究员，利用第二代高通量基因组测序技术，对广泛收集的950份代表性中国水稻地方品种和国际水稻品种材料进行基因组重测序。他们开发了一套有效算法可以对低丰度测序数据进行高效、准确、快速基因分型鉴定和对缺失数据进行填充，因而构建了一张精确的水稻高密度基因型图谱（Haplotype Map）。通过群体遗传学分析，初步鉴定了一些影响水稻群体分化的基因组区段和候选基因。 更为重要的是，他们通过对950份水稻品种材料进行了系统的水稻抽穗期和产量相关性状的考察，并利用构建的水稻高密度基因型图，在粳稻群体、籼稻群体和整个水稻群体中进行了全基因组关联分析，鉴定到多个新的关联位点。为了更准确地鉴定相关基因，他们进一步开发了一种基于单体型分析的局部基因组序列组装的算法，对基因区的不同等位基因分别进行组装，鉴定序列变异。在定位到的关联区域中，通过整合水稻基因注释、芯片表达谱信息和序列变异信息，已经能够直接鉴定到部分候选基因。因此，该研究体系将能够用于更精确地对候选基因进行筛选和鉴定。 该项研究开创了新的基因组关联分析的研究技术和方法，对复杂性状相关基因的高效鉴定有新的突破。 生物通报道 近日来自中科院上海生命科学研究院、日本国立遗传学研究所和中国农业科学院的研究人员通过绘制水稻基因组变异图谱揭示栽培稻（cultivated rice）的起源，相关论文“A map of rice genome variation reveals the origin of cultivated rice”发表在10月3日的《自然》（Nature）杂志上。生物通 www.ebiotrade.com 领导这一研究的是中科院上海生命科学研究院水稻基因组研究项目专家组组长和国家基因研究中心主任韩斌。 栽培稻是在全球广泛种植，作为人类营养源最重要的谷物之一，被认为是数千年前由普通野生稻（Oryza rufipogon）驯化而成。普通栽培稻（O. sativa）和普通野生稻之间在广泛的形态学和生理性状上显示出差异。尽管水稻是一种重要的谷类和植物生物学模型系统，对于栽培稻的进化起源和驯化过程长期以来受到争论。关于水稻驯化的谜题包括栽培稻的地理起源、作为直接野生祖先的普通野生稻种类，以及栽培稻的两个亚种籼稻（indica）和粳稻（japonica）是来自一个或是多个驯化。生物通 www.ebiotrade.com 多年来科学家们展开了广泛的遗传和考古研究调查水稻的种系发生关系，研究了水稻驯化的人口统计历史。分子系统进化分析表明籼稻和粳稻独立起源。然而水稻中确定特征的驯化基因被发现固定在具有相同等位基因的两个亚种中，表明支持单一的驯化起源。近期，一项来自630个基因片段的单核苷酸多态(SNPs)人口统计分析表明了水稻的单一驯化起源。另一方面，栽培稻和野生稻的全基因组数据群体遗传学分析往往表明籼稻和粳稻的基因组似乎普遍是独立起源的，但许多具有驯化等位基因的基因组片段却或许只起源一次。尽管取得了这些研究进展，仍需要更广泛的抽样以及种群范围全基因组测序进一步阐明水稻驯化的进化历史。对驯化位点附近单体型结构的深入研究将对评估基因渗入的方向起至关重要的作用。 在这篇文章中，研究人员获得了来自446个地理上不同的普通野生稻和1,083个栽培籼稻和粳稻品种的基因组序列，构建出了一个全面的水稻基因组变异图谱。在搜索选择标记的过程中，研究人员确定了55个在驯化过程中发生的选择性清除（selective sweep）。对于驯化清除和全基因组模式的深入分析揭示粳稻是大约在华南的珠江中部地区首先从普通野生稻的一个特殊物种驯化而成，籼稻是随后由粳稻与当地野生稻杂交形成，作为最初的栽培种传播到东南亚和南亚。这些驯化相关的性状通过高分辨率遗传图谱获得了分析。生物通 www.ebiotrade.com 新研究为水稻育种提供了一个重要的资源，并为作物驯化研究提供了有效的基因组学方法。
Plant Cell：李传友等发现转录中介体复合物调控茉莉酸信号途径新机制 转录中介体 (Mediator)是由多个在进化上高度保守的亚基组成的蛋白复合物。在基因转录过程中，转录中介体分别与基因特异的转录因子和RNA聚合酶II相互作用, 广泛参与二者之间的信息传递，被称为真核生物基因转录的中央控制器。在植物激素信号转导研究中，人们主要关注激素特异的转录因子的作用，但对于转录中介体的功能及作用机理所知甚少。 李传友实验室最近的研究揭示了拟南芥转录中介体复合物在茉莉酸信号途径中的功能及作用机理。MYC2是茉莉酸信号通路的核心转录因子，调控茉莉酸反应的多个方面，包括根生长、机械受伤反应和抗病反应等。遗传学研究表明拟南芥转录中介体的一个亚基MED25是茉莉酸信号途径的正向调控元件，MED25突变后影响了MYC2的功能及茉莉酸诱导的基因表达。一系列生化证据表明，在茉莉酸信号转导过程中，MED25以茉莉酸依赖的方式被募集到MYC2靶标基因的启动子区域，特异性地与MYC2的转录激活区相互作用并正向影响其转录调控功能。更深入的研究表明，在茉莉酸诱导的基因转录过程中，MED25的一个重要作用是把RNA聚合酶II及相关的转录辅助因子招募到MYC2靶标基因的启动子区域，进而精细调节MYC2的转录调控活性。该研究同时发现MED25通过与转录因子ABI5相互作用负向调控脱落酸介导的基因表达。令人感兴趣的是，MED25对脱落酸信号通路的影响是通过负向调控ABI5蛋白的降解过程实现的。 这项研究表明作为转录中介体的一个亚基，MED25能够和多种信号途径的转录因子相互作用，从而以截然不同的方式调控不同植物激素的信号转导，这些发现为深入认识植物激素的转录调控机理提供了一个新的切入点。相关研究成果于2012年7月20日在线发表在 Plant Cell （DOI:10.1105/tpc.112.098277）上。李传友实验室的陈蓉和蒋红玲为该论文的共同第一作者。该项工作得到农业部、科技部和国家自然科学基金委的资助。 xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx 李云海研究组Development发现新调控机理 来自中科院遗传与发育生物学研究所的李云海研究组在之前研究的基础上，筛选得到了一个新增强子，这一增强子能与MED25基因协同地调节细胞分裂，从而协同控制器官大小。这一研究成果公布在国际发育生物学杂志Development上。 文章的通讯作者是遗传与发育生物学研究所李云海研究员，李云海实验室博士研究生徐冉是该论文第一作者。这项研究得到了中国科学院、科技部和国家自然科学基金委的资助。 植物器官大小是重要的产量性状，器官大小不仅受环境影响，而且受到严格的遗传调控。到目前为止，对器官大小调控机制的认识甚少。 在之前的研究中，李云海研究组曾鉴定出一个种子和器官大小的调控基因DA1，它编码一个泛素受体（Control of final seed and organ size by the DA1 gene family in Arabidopsis thaliana）。在这一研究的基础上，研究人员又在da1-1突变体背景下进行诱变，筛选得到了一个da1-1的增强子（eod8-1）。eod8-1的突变发生在MED25基因中。MED25基因编码中介复合体（Mediator complex）亚基25。中介复合体是转录因子和RNA聚合酶II相互作用的桥梁，介导基因的转录调控。MED25基因的突变导致细胞扩展和细胞分裂持续时间延长从而形成大的器官，而过表达MED25引起细胞数目和细胞大小降低而形成小的器官。遗传学分析表明，MED25和DA1协同地调节细胞分裂，从而协同控制器官大小。 该项研究阐述了植物中介复合体亚基25（MED25）在器官大小调控中的作用，提出了MED25调控器官大小的分子机制，揭示了转录装置在器官大小调控中的重要作用。另外，此工作也将为提高作物产量和生物量提供理论基础。
可喜可贺的是其中一篇是以朱健康为通讯作者，上海植物逆境生物学研究中心为第一单位做出的工作，连接地址是 http://www.sciencemag.org/content/336/6087/1445.short 。他们报道了拟南芥中一个基因IDM1，编码乙酰化酶，影响DNA的去甲基化，把组蛋白的修饰与DNA修饰联系起来了。 另外是一项工作( http://www.sciencemag.org/content/336/6087/1448.short )是拟南芥中另外两个基因 AtMORC1 and AtMORC6。AtMORC1 and AtMORC6 are members of the conserved Microrchidia ( MORC ) adenosine triphosphatase (ATPase) family, which are predicted to catalyze alterations in chromosome superstructure. 他们工作从实验上证明了AtMORC1 and AtMORC6 是影响染色质结构，使基因表达沉默，并且在线虫中也保守（看来在进化值得做做，嘿嘿）。 另外，表观遗传现在是很火的时候，很多基因的功能根据同源性可以预测得到，比如第二篇文章。只要在实验上证明了，基本上就是一篇好文章。当然不简单是为了文章，这个是非常有意义的，因为背后的机理和机制是非常多的，一旦谁第一个做出来，知道的就是越多。在植物中，以前发现的与胁迫相关基因，转到其他物种中效果不好，也许表观遗传基因是一个重要的突破口。
如题，日本科学家利用拟南芥研究株高变化和环境条件关系，结果发现两种蛋白质“EPFL4”和“EPFL6”与“ERECTA”蛋白质结合状态和拟南芥株高密切相关。接下来分析环境条件如何影响该蛋白应该是自然的，离应用又近了一步。在大豆中是否也有这种机制，值得分析一下。 Regulation of inflorescence architecture by intertissue layer ligand–receptor c.pdf
GWAS在人类疾病的研究中非常热门，但是在动植物的研究中却刚刚开始起步，正处在向人类GWAS方面进行借鉴的过程。但是GWAS对于动植物的研究可能将更加具有优势。由于动植物不像人类那样可以随意构建群体以及随意重组。以下是到现今在动植物方面的gwas研究paper！ 目前在动植物中应用到 GWAS 已经报道的物种包括拟南芥、小鼠、果蝇、水稻、牛、狗、猪。 拟南芥 : Genome-Wide Association Mapping in Arabidopsis Identifies Previously Known Flowering Time and Pathogen Resistance Genes. 2005 PLoS genetics Genome-wide association study of 107 phenotypes in Arabidopsis thaliana inbred lines. 2010 nature 小鼠： Genome-wide association study and mouse model identify interaction between RET and EDNRB pathways in Hirschsprung disease. 2002 nature genetics 果蝇： Genome-wide analysis of a long-term evolution experiment with Drosophila .2010 nature 水稻： Genome-wide association studies of 14 agronomic traits in rice landraces. 2010 nature genetics 牛： A Validated Genome Wide Association Study to Breed Cattle Adapted to an Environment Altered by Climate Change.2009 PLoS One A validated genome-wide association study in 2 dairy cattle breeds for milk production and fertility traits using variable length haplotypes. 2009 Journal of Dairy Science Genome-wide association study of growth in crossbred beef cattle. 2010 Journal Animal Science Two-stage genome-wide association study identifies integrin beta 5 as having potential role in bull fertility. 2009 BMC genomics 狗： Genome-wide association analysis of canine atopic dermatitis and identification of disease related SNPs.2009 Immunogenetics Genome-wide association mapping identifies multiple loci for a canine SLE-related disease complex. 2010 nature genetics Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. 2009 PNAS 猪： A genome-wide association study on androstenone levels in pigs reveals a cluster of candidate genes on chromosome 6. 2010 BMC genetics 玉米： Genome-wide association study of quantitative resistance to southern leaf blight in the maize nested association mapping population.2010 Nature genetics Genome-wide association study of leaf architecture in the maize nested association mapping population.2010 Nature genetics
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