研究小组在血液样本中查明了163个代谢产物的浓度。图片:Fotolia 卡斯滕.苏尔(Karsten Suhre)教授。图文:安德烈胡贝尔 诺伊尔伯格09年12月27日 消息。由卡斯滕. 苏尔 教授领导的亥姆霍兹慕尼黑中心的科学家发现了一些引起脂质代谢紊乱的新的基因变种。其中某些在人体经常出现的遗传变异过去已被认定为糖尿病的风险因子。就糖尿病的发病机制,医生们已经探讨了了几十年。这些新发现对于有助于人们更好地理解疾病以及它们的产生 – 可能由此诞生早期诊断和治疗的新方法。这些结果发表在著名杂志《自然遗传学》的最新一期网络版上。 卡斯滕.苏尔教授所在的亥姆霍兹慕尼黑中心和慕尼黑大学生物信息学和系统生物学所的团队在9个不同的基因上发现了可能与脂质代谢相关的基因变体。苏尔与亥姆霍兹慕尼黑中心流行病学研究所的克里斯蒂安.吉格(Christian Gieger)博士和托马斯.伊利希博士一起,首次成功地在共认的糖尿病风险基因MTNR1B 和GCKR的变体与代谢异常之间发现了联系。苏尔说:“我们的研究结果使我们在寻找早期标志物和对糖尿病这样的严重代谢性疾病进行治疗方面向前迈出了重要一步。” 研究所发现的变种主要是造成了人体代谢所必需的脂肪酸成分的差异。许多人都已经知道,这些变化会增大代谢性疾病、特别是糖尿病的风险。 这个研究团队首先就1800位KORA群体研究参加者测量了他们血样中的163代谢物的浓度。第二步,他们在一个基因组的关联研究中查找代谢物的水平与各种常见基因变异、SNP之间的相关性。最后,研究人员又在一个独立实验中通过重复实验,验证所发现的相关性。这项重复研究是与辛克斯顿的桑格中心以及伦敦国王学院的科学家一起合作,结合英国的群体研究TwinsUK进行的。 苏尔的科研工作属于一个新兴的领域“代谢组学”。科学家们要测量尽可能多的代谢物的浓度。对于具有不同遗传变异的个人,所涉及的酶的活性不同,代谢产物的浓度也不相同。这些关联将被划分为不同的遗传决定的代谢类型,对于包括饮食和其他生活条件在内的外部环境因素它们可能有不同的响应。代谢组学专家由此可以比过去更早地发现患代谢性疾病的高危人群。这项研究有助于澄清那些遗传造成的代谢过程、后者对于糖尿病之类疾病的产生以及诊断和治疗有着决定性的作用。 更多信息 原始出版物: Illig T, Gieger C, Suhre K et al. A genomwide perspective of genetic variation in human metabolism, Nature Genetics, online DOI: 10.1038/ng.507. 日程: 2010年3月10-12日:德国第一届代谢组学国际研讨会。Metabolomics More – The Impact of Metabolomics on the Life Sciences. Freising-Weihenstephan. 亥姆霍兹慕尼黑中心的 生物信息学和系统生物学研究所 (所长:威尔纳.梅乌斯Werner Mewes教授)主要从事蛋白质的功能及结构分析,尤其是象酵母、拟南芥和小鼠等模型基因组的特征标定。核心目标是开发新方法,解读分子生物学数据和预报运用数学算法已经无法直接获得的那些信息。 亥姆霍兹慕尼黑中心 流行病学研究所 (所长:埃里希.维希曼H.-Erich Wichmann教授)主要进行量化小风险的方法学研究,比如颗粒物和空气污染对肺以及心血管系统的影响,呼吸系统疾病和过敏症的区域化分布和发展情况。该研究所的一个新的重点是复杂疾病的分子学分析(如哮喘、2型糖尿病、心脏病发作)。核心任务是采用流行病学的方法探讨环境以及遗传因素对于人类健康的影响。 KORA (奥斯堡地区健康研究合作项目,埃里希.维希曼教授负责)是一个在流行病学、卫生经济学、卫生服务等方面以人口卫生调查为手段的科研平台。KORA是一个有民众代表性的人口普查网络以及随之而来的相对应的跟踪研究。这个平台的特殊之处还在于对每个任务的规划、实施以及资助,都有很广泛的外部伙伴的参与。