作为测序的排头兵，华大基因不仅在中国序列研究领域占据首要地位，更是在全球基因组研究中占据一席之地。伴随着1999年"国际人类基因组计划 1% 项目"正式启动的华大基因研究院不仅顺利完成国际人类基因组计划1%，而且在这几年里取得了飞跃式的发展，进入2011年华大基因在基因组研究中不断取得突破性成果，获得了世界的瞩目。 1.致死性大肠杆菌基因组测序 6月2日，深圳华大基因研究院、德国汉堡大学医学院、中国疾病预防与控制中心和军事医学科学院微生物流行病研究所联合研究揭示德国疫情是由一种新型具有超级毒性的大肠杆菌引起的，该新型菌株携带多种耐抗生素的特异基因，致使其难以治疗。德国大肠杆菌疫情爆发之后，华大基因立即建立联系开展合作，自发地加入到这场与疾病的研究中，成立专门研究小组对该细菌进行测序和生物信息学分析，以便尽快寻找到致病机理，研发有针对性的治疗措施并有效的控制疫情的蔓延。在获得病菌样本后三天的时间内，华大基因完成了对该新型大肠杆菌的基因组测序。经过初步信息分析，发现该菌株是一种新的兼具侵袭、产毒、肠出血等特征的大肠杆菌。华大基因利用第三代测序仪——Ion Torrent进行了该大肠杆菌的全基因组测序（索取Ion Torrent测序仪的更多资料），初步组装结果预测的菌株基因组大小为5.2Mb。通过对序列的分析发现该菌株属于血清型O104，但O104型大肠杆菌以前未见引起人类感染大规模爆发的报道。通过进一步比对分析发现该菌株与2002年从中非艾滋病患者腹泻标本中分离的肠侵袭性大肠杆菌55989菌株的同源性超过93%。根据对基因序列的分析结果显示，导致疫情爆发的菌株通过基因水平转移获得了肠出血性大肠杆菌的毒力基因和毒力相关质粒，可能与该菌株强毒性和重症感染有关。研究还发现，该菌株携带氨基糖甙类、大环内酯类、磺胺类等抗生素的耐药基因，导致抗生素治疗无效。 D. Li, et al., “Genomic data from Escherichia coli O104:H4 isolate TY-2482,” BGI Shenzhen, doi:10.5524/100001, 2011. 2．切叶蚁基因组测序 来自丹麦哥本哈根大学、深圳华大基因研究院的国际研究小组共同主导完成了切叶蚁Acromyrmex echinatior的基因组测序与分析工作。通过与其它已知蚂蚁基因序列比较及分析发现一些特定基因与切叶蚁社会行为及共生方式具有重要的关系，此成果为社会行为学等研究奠定了重要的遗传学基础，并使人们对切叶蚁这种特殊的生物有了更进一步的认识与了解。该研究成果于6月30日在国际知名杂志Genome Research ( www.genome.org )上在线发表。 Sanne Nygaard, Guojie Zhang, et al.The genome of the leaf-cutting ant Acromyrmex echinatior suggests key adaptations to advanced social life and fungus farming. Genome Research, June 30, 2011, doi: 10.1101/gr.121392.111. 3.香港猩红热疫情 6月24日，香港大学、深圳华大基因研究院和军事医学科学院微生物流行病研究所发布对香港猩红热致病菌株的最新研究进展，发现一种重要的毒力因子及多种抗生素的抗性基因。该研究小组发布的结果表明该菌株属于链球菌M12血清型。进一步的分析发现此次香港流行的菌株与该血清型的其他菌株相比，获得了一个编码超抗原（superantigen）的毒力基因，该基因以前只在引起重症感染和高致死率的M3型化脓链球菌中发现过，研究人员推断该基因可能是通过噬菌体被转移到香港爆发菌株中（类似此次德国爆发的大肠杆菌获得强毒性的机制）。超抗原可以与人体免疫系统相互作用，激活大量T细胞（免疫细胞）并产生应对机制，可能引起机体发热、休克甚至死亡。因此，该血清型菌株获得外源毒力因子可能是这次猩红热广泛流行，且出现重症及死亡患者的原因之一。研究人员调查还发现，该菌株携带了一些抗药性基因，其中包括对四环素类、大环内酯类及喹若酮类抗生素的抗性基因。这些抗药性基因的存在可能会对抗生素治疗造成一定困难。该研究小组还将继续对该病菌的遗传图谱进行分析，并结合流行病学的研究，找出此次病情的爆发原因和病菌的进化变异机制。 4. 近视致病基因 2011年6月9日，四川省人民医院杨正林教授科研团队与深圳华大基因研究院共同在国际知名期刊《PLoS Genetics》上发表合作研究成果——《通过外显子测序技术鉴定高度近视患者的ZNF644基因突变》（Exome Sequencing Identifies ZNF644 Mutations in High Myopia）。这是我国科学家利用外显子测序技术进行单基因病致病基因研究的又一项重要成果，将为近视相关的医学研究奠定重要的生物学基础。 Exome Sequencing Identifies ZNF644 Mutations in High Myopia PLoS Genetics: Research Article, published 09 Jun 2011 10.1371/journal.pgen.1002084 5.世界首个鹅全基因组序列图谱 浙江省农业科学院、象山县浙东白鹅研究所和华大基因共同主持完成了世界首个鹅全基因组序列图谱绘制，基因组大小约为1.2Gb。该项目采用目前最先进全基因组鸟枪法测序（WGS）策略，分别构建了170bp、500bp、800bp、2kb、5kb、10kb和20kb等不同插入片段长度的文库，进行双末端测序，得到数据总量约为139Gb的原始数据。华大基因通过自主研发的SOAPdenovo软件进行了拼接组装。全基因组鸟枪法测序（WGS）策略具有速度快、简单易行、成本较低的优点，目前已经被广泛应用于测定动植物基因组序列，如水稻、熊猫、黄瓜、牡蛎、半滑舌鳎、石斑鱼、朱鹮等。进一步的比较基因组学分析，将对揭示中国家鹅的起源、地理迁徙、生态演化提供直接重要的科学证据，同时也对从基因组分子序列、基因层次研究家鹅物种改良、肉质改善、适宜饲养条件的探索奠定基础。 6. 朱鹮全基因组序列图谱绘制 西安交通大学和华大基因共同主持完成了朱鹮全基因组序列图谱绘制。该项目采用目前最先进全基因组鸟枪法测序（WGS）策略，对样品分别构建了180bp、500bp、800bp、2kb、5kb、10kb和20kb等不同插入片段长度的文库，进行双末端测序，得到数据总量约为204Gb（原始数据）/141Gb（过滤后数据）；使用自主研发的SOAPdenovo软件进行拼接组装，朱鹮基因组大小约为1.37Gb；拼接组装所获得的序列Contig N50的长度为22.2kb，Scaffold N50的长度超过5.09Mb。朱鹮基因组图谱是进行朱鹮基因组研究的基础，通过测序及相关研究掌握朱鹮基因组信息并探索与生物进化相关的重要基因，重点搭建数据库及分析平台是后续朱鹮功能基因组与生态学研究的科学保障。通过该研究可以从基因角度破解朱鹮繁殖能力低下、朱鹮幼鸟的高死亡率等问题，此外，还可以进行野生种群和培育种群基因筛选和遗传标记研究，从而实现朱鹮疾病预警和发掘健康培育新技术，进一步全面提升朱鹮研究和保护方面的总体水平以及创新能力。同时，该项目的研究成果还可以为注释动物灭绝这一生命现象、动植物遗传资源保护和开展珍稀动植物司法鉴定奠定基础。 7. 中国仓鼠卵巢细胞系基因组测序 深圳华大基因研究院与美国GT(GT Life Sciences)公司首次完成了对中国仓鼠卵巢细胞系(CHO)基因组的测序工作,并提供对其基因组序列数据的优先访问途径。此成果对优化哺乳动物细胞系研究,促进重组药物蛋白的表达,提高蛋白产量,降低生产成本等方面均具有重大意义。
聚焦：水稻 参战双方：（中山大学和北京基因所）VS （纽约大学，普渡大学华盛顿大学） 争议：单系起源OR多系起源 Citation: Ziwen He, Weiwei Zhai, Haijun Wen, Tian Tang1, Yu Wang, Xuemei Lu, Anthony J. Greenberg, Richard R. Hudson, Chung-I Wu, Suhua Shi (2011). Two Evolutionary Histories in the Genome of Rice: the Roles of Domestication Genes PLoS Genetics : 10.1371/journal.pgen.1002100 ； J. Molina, M. Sikora, N. Garud, J. M. Flowers, S. Rubinstein, A. Reynolds, P. Huang, S. Jackson, B. A. Schaal, C. D. Bustamante, A. R. Boyko, M. D. Purugganan. Molecular evidence for a single evolutionary origin of domesticated rice . Proceedings of the National Academy of Sciences , 2011; 108 (20): 8351 DOI: 10.1073/pnas.1104686108 ； 【 Huang X, Wei X, Sang T, Zhao Q, Feng Q, Zhao Y, Li C, Zhu C, Lu T, Zhang Z, Li M, Fan D, Guo Y, Wang A, Wang L, Deng L, Li W, Lu Y, Weng Q, Liu K, Huang T, Zhou T, Jing Y, Li W, Lin Z, Buckler E, Qian Q, Zhang Q, Li J and Han B (2010) Genome-wide association studies of 14 agronomic traits in rice landraces. Nature Genet 42, 961-967. (Commentary in News and Views: Nature Genet 42, 926-927)】 感慨： 水稻的起源一直是众多研究者孜孜追求的，最近几年关于水稻的大文章国内也有不少，桑涛教授的“SH4"和qsh1,张启发教授去年关于水稻脱粒基因”GS3"等等，但是这些优秀的研究并没能回答水稻起源的问题。而华大基因的扩张之路毫无疑问还是在中国掀起了一股基因组学研究的风潮，我们也毫无疑问，这股风潮不仅仅在给中国带来新的生物学研究契机的同时也将中国的生物学研究向前推进了5-10年。只是我们不能忘记一点，如何让先进的测序技术高效地解决科学问题？ 同时也不得不承认，如今的科学研究的白热化竞争。
华大基因的吸引力 韩健的博客 http://www.sciencenet.cn/m/user_content.aspx?id=379172 1999年9月9日，随着国际人类基因组计划 1% 项目的正式启动，北京华大基因研究中心在北京正式成立。华大基因坚持以任务带学科、带产业、带人才，先后完成了国际人类基因组计划中国部分（1%）、国际人类单体型图计划（10%）、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、抗SARS研究、炎黄一号等多项具有国际先进水平的科研工作，在《Nature》和《Science》等国际一流的杂志上发表多篇论文，为中国和世界基因组科学的发展做出了突出贡献，奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位。 前沿科学研究是否只有研究生才能担此重任？ http://www.sciencenet.cn/m/user_content.aspx?id=303876 深圳的华大基因（前身北京华大基因研究中心）在 学术培训 领域作出了大胆的创新。传统观点中，要成为前沿科学的主力研究成员，研究生甚至是博士后学历是必需的。华大基因正在尝试聘用本科生并就全球最先进的基因组测序技术对其加以培训，力图把他们打造成生物信息领域的高级研究人员。与其他研究人员一样，他们也会以第一作者的身份发表论文，与其他一流的国际机构共同合作，参加学术会议并接受采访。行业内部培训的优势是否会超越研究生教育？华大基因的举措是否是预示着一个新时代的到来？ 2010年的科研进展： 2010年1月，华大基因购买了Illumina公司的128台HiSeq 2000测序仪 2010年1月21日，由深圳华大基因研究院发起，中国科学院昆明动物研究所，中国科学院动物研究所，成都大熊猫繁育研究基地和中国保护大熊猫研究中心参与的合作研究成果《大熊猫基因组》于以封面故事发表于《自然》杂志。 2010年1月，华大基因启动1000种动植物基因组计划，计划在未来2年内为1千种重要动植物进行测序，并从科学界征集测序物种的提案。 2010年1月22日至23日，国家863重大专项癌症基因组研究项目启动实施及工作研讨会在深圳华大基因研究院召开。 2010年1月28日，由深圳华大基因研究院等多家单位承担并完成的三篇论文《Complete resequencing of 40 genomes reveals domestication events and genes in silkworm (Bombyx)》、《The genome of the cucumber, Cucumis sativus L》、《The sequence and de novo assembly of the giant panda genome》近期被《自然中国》选为来自中国大陆和香港的突出科学研究成果。 2010年2月11日，由中国深圳华大基因研究院和丹麦哥本哈根大学联合创建的中丹基因组联合中心近日完成了世界首例古人类全基因组的深度序列测定和解读工作。这一历史性成果以封面故事发表在2月11日出版的国际顶尖科学期刊《自然》上。 2010年3月4日，国际顶尖科学期刊《自然》以封面故事着重介绍了由中国深圳华大基因研究院主要承担的人体肠道菌群元基因组参考基因集的构建工作。 2010年3月5日上午，全国人大原副委员长邹家华，原商务部部长助理徐秉金，深圳市市委常委、常务副市长许勤一行参观华大基因。 2010年3月18日，深圳华大基因研究院基因组技术平台获得SGS签发的ISO9001认证证书。 2010年3月19日，深圳华大基因研究院和美国科学家共同发起共生体基因组计划，该计划将对海蛤蝓（又称绿叶海蜗牛）Elysia chlorotica及藻类饵料Vaucheria litorea进行基因组测序。
本周，有几条新闻引起了我们的质量控制编辑 Stewart Dods 先生的注意，下面列举出三条，每条新闻都给出了开放的结尾，他希望借此平台与大家共同探讨一下： A number of news stories arouse my attention this week that I wish to share with you all. Below I have left some questions for topics of discussion: Are Chinese researchers under too much pressure? A recent study by The Institute of Scientific and Technical Information of China (ISTIC) suggests that China suffers poor global science impact because of the importance getting research published, arguing that the current systems of funding allocation emphasize publication quantity over publication quality. One of the reasons why Chinese research struggles to impact the international scientific community is researchers unfamiliarity with the publication industry. Another reason is that the English language is the most common in journals, which is an additional obstacle for researchers whose native language in not English. Will the current systems in China allow for scientific indicators, such as the one from the ISTIC, to help decide on how funding is allocated? Is a leading edge scientific career without postgraduate study possible? The BGI in Shenzhen, formerly known as the Beijing Genomics Institute, has undertaken a brave new initiative regarding scientific training . Conventionally, to become a principal investigator in cutting edge research, a scientist will need to finish post-graduate, and even post-doctorate, studies. The BGI are aiming to take on board graduate students and train them up using some of the most advanced genomic sequencing technology in the world to become high class investigators in bioinformatics. As such, they will be expected to publish as first authors, collaborate with other leading international institutes, attend conferences and give interviews. Is the BGIs undertaking a sign of things to come, where in-house industrial training becomes more suitable than post graduate study? Nature Publishing Group releases the Asia-Pacific Publishing Index The Asia-Pacific region including South Asia spreads from India, goes up to China and Japan and all the way down to Australia and New Zealand and accounts for about one half of the worlds population. In 1998, only Japan and Australia had published more than three articles in the NPG family of journals. Last year, that figured had considerably increased. As such NPG have released the Asia-Pacific Publishing Index , offering details by country, institution and research journal as well as historical data, as a gateway to some of the best basic research coming out of the region. Will the Index will be a useful tool for identifying key research papers from the Asia Pacific region or a distraction from the real issue that non-native English speaking researchers struggle to get published in high impact factor journals? 下方中文供大家参考 中国的科研人员是否压力过大？ 中国科学技术信息研究所 (ISTIC) 最近的一项 研究 显示，由于过度重视发表论文的重要性，中国在国际科学界的影响力不尽人意，这表明目前的科研经费分配体系更倾向于量而不是质。中国的科研成果冲击国际学术界倍感艰难的原因之一是科研人员对出版业的陌生，而另外一个因素是国际期刊普遍采用英语作为文章发表的语种，这对于母语非英语国家的作者来说又是一道额外的障碍。中国的现有体系是否能允许科学实力指标 (如 ISTIC 的研究课题) 来决定科研经费的分配呢？ 前沿科学研究是否只有研究生才能担此重任？ 深圳的华大基因（前身北京华大基因研究中心）在 学术培训 领域作出了大胆的创新。传统观点中，要成为前沿科学的主力研究成员，研究生甚至是博士后学历是必需的。华大基因正在尝试聘用本科生并就全球最先进的基因组测序技术对其加以培训，力图把他们打造成生物信息领域的高级研究人员。与其他研究人员一样，他们也会以第一作者的身份发表论文，与其他一流的国际机构共同合作，参加学术会议并接受采访。行业内部培训的优势是否会超越研究生教育？华大基因的举措是否是预示着一个新时代的到来？ 自然出版集团推出Asia-Pacific Publishing Index 亚太地区包括南亚的印度，北至东亚的中国、日本，并一直延伸到澳大利亚和新西兰，人口约占全球人口总数的二分之一。1998年，只有日本和澳大利亚的作者在自然出版集团旗下的期刊中的发表了三篇以上的文章。去年，这一数字有了明显的改观。鉴于此形势，自然出版集团推出了 Asia-Pacific Publishing Index ，可以根据国家、科研单位、期刊以及历史数据提供相应信息，为亚太地区优秀的基础研究成果的面世提供了途径。这一索引的出现是否成为了筛选亚太地区重要科研论文的有效解决方案，还是对母语非英语研究人员很难在具有较高影响因子的期刊中发表文章这一根本问题的回避？
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