青少年发病的非胰岛素依赖型糖尿病,又称青少年发病的成人型糖尿病(Maturity- Onset Diabetes of the Youth,MODY),为一种发病年龄早,较为少见并呈常染色体显性遗传的单基因遗传疾病,常被误诊为1型或者2型糖尿病,现将之归为特殊类型的糖尿病。分子遗传学诊断可以在糖尿病病人中明确MODY诊断和分型,从而有助于治疗和预测可能的后果和临床过程。比如,HNF1α突变患者对磺脲类药物的降糖作用非常敏感。这类患者用磺脲类药物治疗可以更好地控制血糖。目前研究所知,MODY至少由11个明确的不同基因突变引起,其中MODY1-6基因的研究比较多。 根据MODY临床标准确定家系内先证者,对先证者的MODY基因进行分子缺陷筛查研究,进一步确定家系内的突变基因位点成为确定MODY家系的基本路线。MODY相关基因的分子筛查在确定MODY亚型、有效针对性的治疗和防治预后中起到很重要的作用。研究显示,通过筛查基因突变进行基因诊断可提高新生儿糖尿病患者的生命质量,并减少诊疗费用,故建议把基因诊断广泛应用于其他疾病诊断中。《科技导报》2011年第15期28—34页刊登了帕它木·莫合买提、伊力哈木江·伊马木等的研究论文“维吾尔族早发糖尿病家系中MODY1-6基因缺陷的分子筛查”,选择一个维吾尔族早发糖尿病家系,对临床特点进行分析,采用DNA直接双向测序技术对维吾尔族MODY家系中MODY1-6基因缺陷进行分子筛查,发现了17种多态性变异,其中HNF1α基因的同义突变Gln497Gln和NEUROD1基因的c. 164GA尚未见报道,其他是已报道的MODY基因常见多态性,未发现MODY1-6基因致病突变。 通常MODY发病年龄较早,与肥胖或超重无关联,故被误认为是1型糖尿病。MODY口服降糖药治疗至少5年有效,一般未发生酮症酸中毒,至少在发病2年内不依赖胰岛素治疗,可有心血管并发症,故有时候也误认为是2型糖尿病。MODY的一些临床表现与1型糖尿病相似,有些临床表现与2型糖尿病相似。它在临床表现上与1型和2型糖尿病都有共同点。因此有些学者把MODY归类为“1.5型糖尿病”。本期封面图片中,两片大叶子(红色和绿色)分别代表1型和2型糖尿病,中间的黄色部分代表发病率较低的MODY。本期封面图片由热比亚·努力提供,本期封面由金功博设计。(责任编辑 吴晓丽)
“第三届上海国际新生儿医学论坛”通知 “ 第三届上海国际新生儿医学论坛 ” 将于 2011 年 4 月 7 日 -9 日在上海举行。本次大会由复旦大学附属儿科医院主办。 “ 上海国际新生儿医学论坛 ” 是新生儿医学领域的重要学术会议,关注新生儿医学的热点问题和最新进展。本届论坛的主题为 “ 围产期脑损伤与早产儿管理 ” ,会议将邀请来自北美、欧洲及亚洲著名专家就围产期脑损伤和早产儿管理的最新进展进行讨论交流,为国内新生儿医学工作者提供与国际专家直接交流和学习的机会。 会议日程附后。 会议将于 4 月 7 日报到, 8 日和 9 日开会。 报到及住宿地点: 上海华纳风格酒店(上海市闵行区莲花路 1733 号) , 住宿地点另行通知。 会议地点: 复旦大学儿科医院学术报告厅(上海市闵行区万源路 399 号) 会务费: 800 元,住宿费根据宾馆而定。 回 执 姓名 性别 年龄 职称 单位 邮政编码 手机 E-Mail 住宿要求 回执复印有效 会议注册有三种方式: 1. 您可以发 E-mail : neonatalforum@126.com ;也可以登录 www.asianeonate.com 会议网址进行网上注册 2. 短信注册:联系电话:曹云主任( 13816880710 ) , 黄志恒( 13611697811 ) 3. 回执请寄回:上海市闵行区万源路 399 号,复旦大学儿科医院新生儿科曹云医生,邮编 201102 会议日程安排 Thursday, April 7th, 2011 9:00-22:00 Registration 代表注册 Reception: Warner Inn ( 1733 Lianhua Road, Shanghai, China) 注册地址:上海华纳风格酒店(上海市闵行区莲花路 1733 号) 18:30-20:30 Satellite Symposium: Neonatal neuroprotection from bench to bedside 卫星会: 新生儿神经保护:从基础到临床 Seminar Moderators: Klas Blomgren , Li Jiang , Wenhao Zhou 1. EPO as an alternative treatment of neonatal hypoxia ischemia encephalopathy ( 在治疗新生儿缺氧缺血脑病时促红素的选择 ) Changlian Zhu( 朱长连 , The Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University, China) 2. Effect of human neural precursor cells transplantion in treatment of neonates with severe brain injury. ( 人类神经干细胞移植在新生儿严重损伤的治疗效果 ) Zuo Luan( 栾佐 , The Navy General Hospital, Beijing) 3. EPO/G-CSF/OPN preclinical studies( 促红素、粒细胞刺激因子、骨桥素的临床前研究 ) John H. Zhang (Loma Linda University School of Medicine) 4 . Estrogen: endogenous protectant of the neonatal brain?( 雌激素是新生儿脑损伤内源性的保护剂吗? ) Paul Rosenberg ( Children’s Hospital Boston , Harvard University, USA) 5. Neuroprotective effects of neural stem cells in a mouse model of neonatal excitotoxic lesions( 神经干细胞在新生小鼠兴奋毒性脑损伤中的保护作用 ) Pierre Gressens ( Universite Paris 7, France ICL,UK ) 6. Therapeutic hypothermia for perinatal asphyxial encephalopathy: where are we? ( 如何用亚低温治疗围产期窒息引起的新生儿脑损伤 ?) Laishuan Wang (The children’s hosptial of Fudan University) Friday , April 8th, 2011 8:30-8:50 Opening Ceremony 开幕词 Chair : Shoo K. Lee Greetings : Yonghao Gui, Henrik Hagberg, Guoying Huang Session 1 Moderators : Paul Rosenberg, Lizhong Du, Yujia Yang 8:50-9:20 A review on perinatal brain injury( 围产期脑损伤的回顾 ) Henrik Hagberg Institute of Reproductive Developmental Biology, Hammersmith Campus Imperial College, London, UK 9:20-9:30 QA 9:30-10:00 Role of inflammation in perinatal brain damage: new targets for Neuroprotection( 围产期脑损伤中炎症的作用 — 神经保护新靶点 ) Pierre Gressens Universite Paris 7, Faculte de Me decine Denis Diderot, Paris, France 10:00-10:10 QA 10:10-10:40 Improving brain development by nutritional management( 营养管理在促进新生儿脑发育中的作用 ) Hans van Goudoever Department of Pediatrics Emma Children’s Hospital, AMC , Amsterdam, Netherlands 10:40-10:50 QA 10:50-11:10 Tea Break Session II Moderators : Henrik Hagberg, Congle Zhou, Huimin Yu 11:10-11:40 Mechanisms underlying the selective vulnerability of developing white matter( 早产儿脑白质选择易损性的机制 ) Paul Rosenberg , Children’s Hospital Boston , Harvard University, USA 11:40-11:50 QA 11:50-12:20 Translational Neonatal Stroke Research( 新生儿脑中风研究的新观点 ) John H. Zhang Neurosurgery,Anesthesiology, Neurology, and Physiology Pharmacology Loma Linda University School of Medicine 12:20-12:30 QA 12:30-13:30 Lunch Session III Moderators : Pierre Gressens, Meiyue Sun, Yun Cao 13:30-14:00 Intriguing effects of neuroinflammation on CNS repairafter neonatal hypoxic / ischemic brain injury( 新生儿缺氧缺血脑损伤后神经炎症在中枢神经系统修复中的重要作用 ) Steve Levision Department of Neurology and Neurosciences, New Jersey Medical School ,USA, 14:00-14:10 QA 14:10-14:40 A Novel approaches to understand and treat perinatal brain injuries( 围产期脑损伤防治的新方法 ) Klas Blomgren Center for Brain Repair and Rehabilitation Institute of Neuroscience and Physiology, University of Gothenburg,Sweden 14:40-14:50 QA 14:50-15:20 Metabolism and nutrition in prematue infants( 早产儿代谢与营养 ) Christoph Fusch Division of Neonatology, McMaster University, Canada 15:20-15:30 QA 15:30-15:50 Tea Break Session IV Moderators : Christoph Fusch, Ling Liu 15:50-16:20 Pathogenesis of group B streptococcal infection(GBS 感染的发病机理 ) Michael R. Wessels Children's Hospital Boston , USA 16:20-16:30 QA 16:30-17:00 Prevention of neonatal infection( 如何预防新生儿感染? ) Hiroyuki Kitajima Osaka Medical Center and Research Institute for Maternal and Child Health, Japan 17:00-17:10 QA 17:10-17:40 Protein Requirements of Preterm Infants (早产儿对蛋白质需求) Chris Tomlinson University of Toronto ,Canada 17:40-17:50 QA 18:30-20.30 Welcome Banquet Saturday, April 9th, 2011 Section I Moderators : Hans van Goudoever, Xiaoyang Wang, Jian Mao 8:30-9:00 Potential Role of Stem Cells in Understanding Treating Brain Damage in the Newborn Pediatric Population ( 干细胞在探索与治疗新生儿与儿童脑 损伤中的潜在作用 ) Evan Snyder Department of Pediatrics, University of California San Diego, USA 9:00-9:10 QA 9:10-9:40 Quality improvement in neonatal clinical management in Japan( 日本进行新生儿临床管理质量改进的策略 ) Rintaro Mori Department of Global Health Policy Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan 9:40-9:50 QA 9:50-10:10 Tea time Session II Moderators: Shoo K Lee, Liwen Chang, Jie Yang 10:10-10:40 Infant and Neonatal Mortality in the Era of Globalization.( 全球化时代婴儿与新生儿死亡率 ) Mario A. Rojas Department of Pediatrics, Vanderbilt University, Nashville, USA 10:40-10:50 QA 10:50-11:20 New research areas in ROP diagnosis and management ( 早产儿视网膜病诊断与治疗中新的研究方向 ) Ann Hellstrm University of Gothenburg , Sweden 11:20-11:30 QA 11:30-12:00 AboutKidsHealth: A platform for international collaboration in child health information for families ( 介绍为家庭儿童健康所搭建的平台: AboutKids Health) Ross Hetherington The Hospital for Sick Children , Toronto, Canada 12:00-12:10 QA 12:10-13:30 Lunch and Seminar Moderators: Majeeda Kamaluddeen, Chao Chen, Li Liu Presentation for Chinese postgraduate Session III Moderators : Mario A. Rojas, Xiaomei Shao, Jianxing Zhu 13:30-14:00 Quality improvement in the Canadian Neonatal Network( 加拿大新生儿协作网质量改进策略 ) Shoo K Lee Canadian Neonatal Network,Canada 14:00-14:10 QA 14:10-14:40 Prophylactic indomethacin for preterm infants( 早产儿预防性使用消炎痛 ) Rintaro Mori Department of Global Health Policy Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan 14:40-14:50 QA 14:50-15:20 New tendencies in surfactant administration( 肺表面活性物质使用的新策略 ) Salvador Navarro-Psihas Department of Neonatology, Medical Universtiy Innsbruck, Austria 15:20-15:30 QA 15:30-15:50 Break Session IV Moderators : Salvador Navarro-Psihas , Weili Zhang, Qi feng 15:50-16:20 The UK EPICure studies: Changes in outcomes following extremely preterm birth( 英国 EPICure 研究:极早早产儿预后结局的变化 ) Kate Costeloe Homerton University Hospital NHS Foundation Trust , London, UK 16:20-16:30 QA 16:30-16:50 Late Preterm Birth, a risk factor for poor developmental outcome( 晚期早产 — 不良发育结局的危险因素 ) Mario A. Rojas Department of Pediatrics, Vanderbilt University, Nashville, USA 16:50-17:00 QA 提问 17:00-17:30 Results of an Evaluation of the International Training Program in Neonatal-Perinatal Medicine in China( 中国新生儿 - 围产医学国际培训项目的评估结果 ) Xiangming Qiu Department of Paediatrics, University of Toronto 17:30-17:40 QA 17:40-18:00 Closing Ceremony 闭幕式 Chao Chen, Changlian Zhu