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国内万元基因组测序质量公布: 热度 9 xudabin98 2014-6-22 16:04; 世界测序仪器制造巨头Illumina总裁兼CEO Jay Flatley在今年1月13号第32届摩根大通保健大会上宣布了其最新款仪器X Ten，该仪器能够准确测出人类基因组序列，其成本1000美元。按照仪器成本（10台仪器从美国买进国内需8000万人民币左右）、原装进口试剂成本、人工成本等，国内实现万元人类基因组测序仍需一定时日，但测序领域事情发展总是超越人们目前思维，作为全球第四家引进X Ten的北京诺禾致源生物信息科技有限公司率先实现了国内万元基因组测序，并公布了第一批人类基因组重测序数据质量。对于中国的科研界真正进入了万元基因组时代，两年前测序一个人的基因组最低也要三万元人民币，大规模测序人类基因组如果没有巨额经费支持仅是想想中的事情，几年前仅仅梦想获得的结果如今成为现实。癌症研究、人类遗传疾病研究最“现实”的手段还是对仅占基因组1%的外显子组进行测序。但是，越来越多的研究结果显示，外显子以外的非编码区对疾病形成有着举足轻重的影响——转录调控因子、增强子、启动子等将是下一个研究热点。 HiSeq X Ten是应运而生的产物，它将人类基因组测序用于疾病研究变成了可能——测序全基因组的价格和测序1%的外显子组相当。技术的进步总会伴随着质疑，也是科研工作者最基本的心态：如此大规模的测序，测序质量能达到要求吗？在诺禾致源下机的第一批人类样本结果显示：该平台在碱基准确度、测序均一性、可用数据比例、测序深度及覆盖度等方面均表现优异，与目前主流测序仪HiSeq2000旗鼓相当，而测序通量提升3倍。其中，单张Flowcell 的数据产出达到了943.2 G，数据质量Q20 95%，Q30 88%，平均GC含量为43.6%。（见下表）表1 HiSeq X Ten测序数据质控表2 HiSeq X Ten测序数据比对分析目前万元基因组测序仅应用于科研，什么时候真正走向临床，服务于百姓，让平头百姓从中获益仍未可知，但按照现在测序价格、效率、高质量的数据产出，百姓从中获益的答案是不容置疑的。接触过国内科研界的一些科研大牛，大牛之所以成为大牛，其眼光与境界真是异于常人数倍，几年前就开始收集国内那些具有特殊特征的样本，数年下来，几千例样本资源保存于实验中，如今随着测序成本的一降再降，大规模测序，大数据分析，挖掘重要信息，始终引领着基因组学的发展方向。 X Ten按照illumina的规定只能用于人全基因组测序，但科研的需求是多元化的，对于想大规模研究牛、羊、猪、鼠等基因组的科学家来说，目前的测序价格仍无法接受，illumina未来肯定会开发出一款新的大规模测序动植物基因组的仪器，有一点值得肯定的是尽早收集各类研究材料是不会错的，谁掌握着遗传资源，也就赢在了起点。; 18049 次阅读|15 个评论

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