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单亲二体型: jhsbj 2019-11-5 17:22; 经典生殖遗传学的减数分裂理论，认为受精卵形成过程中，通过了减数分裂的精子和卵子，各自的染色体都从 23对减数成为23条染色体，再经过重新组合后，受精卵和进一步生长的胚胎细胞，又都恢复成为 23对染色体。因此，新生胎儿的染色体应该一半来自父亲，另一半来自母亲。如果这一过程发生误差，就可能导致某些遗传疾病的发生。最近发表在《 The American Journal of Human Genetics Nov 7, 2019 》的一项研究从基因大数据的分析结果中发现，在许多健康人群中，其某对染色体的亲本来源可能都来自父亲，或者都来自母亲，而不是 1：1的父亲一半和母亲一半。这种现象被称为“单亲二体型” （ uniparental disomy ， UPD ），即 23对染色体中某一对的双染色体都来自父亲或母亲一方。实际上临床上的 “单亲二体型”早有发现，大多是针对临床病例的研究。有这种遗传学变异的胎儿通常会发生自然流产。即便胎儿存活，也有可能出现骨骼异常、癫痫、智力障碍，自闭症谱系疾病和儿童癌症等基因组印记疾病或隐形遗传疾病。与经典认知不同的是，这项研究是对 483万普通人群DNA片段大数据，进行血缘一致性（ identical-by-descent ， IBD ）和长纯合片段（ runs of homozygosity ， ROH ）的检测计算分析。总共发现了 675例“单亲二体型”的样本，占人群比例的 1.4/1000，但没有发现 “单亲二体型”与任何有害的临床疾病明显相关。表明“单亲二体型”在普通人群中比以往报道的结果更为普遍，也没有出现明显的危害性。传统上人们普遍的认识是，检查出遗传异常就会发生遗传行疾病。从这项研究的结果来看，即使是健康人群也可能携带着看似严重的遗传异常。产前检查有时会发现胎儿是 “单亲二体型”，常常会令父母感到焦虑。这项新的研究结果可能一定程度上打消他们的顾虑。有“单亲二体型”的染色体异常，并不一定代表你的孩子会出问题。 “单亲二体型” 是卵子和精子形成过程中出错而导致的结果。最常见的情况可能是：减数分裂中的错误，使得卵子或精子的两条相同染色体，没有分开而保留了下来，因此受精卵及胚胎的细胞中存在着三条同源染色体。通常这些染色体数量异常的胚胎会自然流产。但有时也可以通过某些保护性机制，把额外的第三条染色体丢掉，最终使胎儿细胞能恢复正确数量的二倍体染色体。但是，由于丢掉的那条染色体是个随机的过程，因此胎儿细胞保留下的这对染色体，就可能不一定是来源于双亲；而可能是都来源于父亲，或者都来源于母亲，就是所谓的 “单亲二体型”。如果 “单亲二体型” 确实造成了疾病状态，那与 “单亲二体型”发生在哪一条染色体关系很大。根据孟德尔遗传学原理，人们继承了来自父母的各自遗传基因的两套染色体 -一套母亲的，一套父亲的。通常，来自父母的两套基因拷贝都在细胞中发挥作用。但是不同于传统孟德尔定律的现象是：在某些情况下，两套基因拷贝中只有一套发挥作用，也就是说，某些基因仅从父亲那里继承时才发挥作用，另些基因仅从母亲那里继承时才发挥作用。取决于原父母的卵和精子细胞形成过程中，是否经历了所谓的“标记”。这现象在遗传学上被称为基因印迹（ Genomic imprinting ）或遗传印迹。在许多情况下， “单亲二体型” 可能对健康或发育没有影响。这是由于大多数基因都没有印记，因此，一个人从父亲那里继承了两个染色体副本，或从母亲那里继承了两个染色体副本，而不是从父母那里各继承了一个染色体副本，似乎关系并不很重要。但是，在某些情况下，基因是从母亲还是父亲继承而来的，就确实有所不同。携带 “单亲二体型” 的人，可能因缺乏经过基因印记的必需基因的有效拷贝，导致该基因功能的丧失，就能造成发育迟缓，智力障碍或其他健康问题。所有人类基因中只有一小部分经历了基因组印迹，原因尚不明确。目前的资料显示：印迹的基因倾向于聚集在同一染色体区域。在人类已经发现了两个主要的印迹基因簇，一个在 11号染色体的短（p）臂上（11p15 区域），另一个在 15号染色体的长（q）臂上（15q11 -1 5q13区域）。例如，如果两条 15号染色体都来自母亲，就会导致 Prader-Willi 综合征发生，该综合征也称为低肌张力 -低智力-性腺发育低下-肥胖综合征；如果15号染色体都来自父亲，则会导致 Angelman 综合征，患儿会出现发育迟缓，智力障碍，严重言语障碍以及运动和平衡问题。而 Beckwith-Wiedemann 综合征是一种以过度生长和高癌瘤风险为特征的疾病，与 11号染色体短臂上的印迹基因异常有关。这些都是有明显症状的特殊遗传疾病。除了 11 和 15号染色体外，第 6，7和14号染色体的 “单亲二体型” 也常常会引起遗传疾病。而健康人群中的 “单亲二体型”更多发生在第 1、4、16、21、22和X染色体。尽管一些 “单亲二体型” 携带者可以有个正常发育和生活。但是产前检查对 “单亲二体型” 是否见于某些特定染色体的识别是十分重要的。 Mayo Clinic 实验室的常规产前检查就包括了 Russell-Silver 综合征 (7号染色体), Prader- Willi 综合征 (15号染色体), Angelman 综合征 (15号染色体),短暂性新生儿糖尿病(6号染色体)和第14号染色体。图. 单亲二体型亚型单亲二体型有3种亚型: 单亲异二体型（heterodisomy，hetUPD)；单亲同二体型（isodisomy isoUPD)；部分单亲同二体型（partial isodisomy，partial isoUPD)。HetUPD是在减数分裂I期的不分离引起的，受累个体从同一亲本继承两个同源染色体；IsoUPD是在减数分裂II期的不分离引起的，受累个体从一个亲本继承一个同源染色体的两个相同副本；部分isoUPD是由发生交叉后的减数分裂I或减数分裂II期中的不分离引起的，从而导致单亲二体型染色体上的等距异位。对来一个自亲子对（parent-child pair）的基因组数据，可以根据血缘一致性（IBD），以相同方式检测所有单亲二体型的亚型: 血缘一致性可在一个亲子对整个染色体上缺失。isoUPD和某些类型的部分isoUPD将显示大量的长纯合片段（ROH），在无需亲本基因型数据的情况下，通过计算方式检测到。; 个人分类: 健康|9512 次阅读|0 个评论

弄瓦之喜: 热度 19 zdqiao 2014-10-2 16:49; 有一天下午，我去学院办事，路上看见我教过的女生在低头开自行车锁。她一抬头，猛地看见了我，随口就说：“乔爷爷好！”我说我有那么老吗？这个学生回答说，我们大家私底下就这样尊称您。今年春节的时候，儿子告诉我说，儿媳妇怀孕了。我们全家都非常开心。第一次产检的时候，要检查孕妇血液中的胎甲球蛋白 (AFP) 、人类绒毛膜性腺激素 ( β -hCG) 的浓度，并结合孕妇的年龄，再运用计算机算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。具体的化验结果我忘记了，但计算机最后给出的结果是患唐氏综合征的可能性为 1/32 。这确实是一个让人心烦的结果。儿媳知道这个结果以后，几天晚上也睡不好，等着去做羊水穿刺的进一步检查。其实，儿媳这时候，已经超过怀孕 12 周了，也就是我们所说的超过 4 个孕月了。这个时候再去查 21 三体，结果怎么也得 1 个多月之后才知道。要知道，怀孕 3 个月到 6 个月期间即使孩子有问题临床上是不做处理的，一定要等到孕 6 个月以后才进行引产。此外，作为一个教授分子生物学的大学老师，我知道胎甲球蛋白位于第 4 号染色体上，怀孕期间增高可能与神经管畸形相关。绒毛膜促性腺激素则是母亲的垂体分泌的，早期太低的话，会引起流产，太高则可能是葡萄胎等情况。但是，我不清楚这些指标和唐氏综合征有什么关系！ 4 个月 B 超的结果已经显示孩子正常，那么现在还有什么理由能够说服我们一定要做羊水穿刺呢？面对这样一种情况，我们应该做什么呢？我首先和儿子和儿媳算了一笔账， 1/32 的可能性为 3.125% ，也就是说有近 97% 的可能性孩子是正常的。但是他们仍然害怕孩子是唐宝宝。我又说，我们都是学医的，那么也知道，现在即使我们查出来孩子是唐宝宝，我们能做什么呢？还是要等到 6 个月以后才能引产，况且继续检查还需 1 个多月或 2 个月的时间，到时候， B 超也能看见孩子是否正常了，我们干嘛要去做这样的检查呢？两个孩子听从了我的建议，并在后来的产检时告诉了医生我们的意见。幸运的是，等 6 个多月后的产检时， B 超显示孩子一切正常。得知胎儿是女孩的消息后，我们全家都很开心。暑假前，我们学院退休的老书记来闵行开会，顺便到我办公室坐了坐。谈起了我儿子，关心地问，什么时候添孙子呀。我说，快了，九月份的预产期。他就说，这是你们今年的第二喜，叫弄璋之喜。我纠正说，应该是弄瓦之喜，但老书记说，现在没有瓦了，都是璋。我想也是，男女平等，都是宝贝。暑假期间，老婆拿起了多年不做的针线活，花了三天时间，给孙女做了斗篷和小被子、小褥子。在斗篷上精心缝上了老式的盘扣。老家有亲戚说，孩子从医院回家的时候，一定要带一个肚兜，意思是把孩子安全兜回家。老婆就从箱底选了一块大红的布，让我去街上买彩线，还从淘宝网淘了一个绣花用的绷子。遗憾的是，现在买不到绣花用的丝线了，只好买了点儿缝纫机线代替。有天晚上，她交给我一个任务，往红布上描上一朵荷花，上面有一个倒置的福字，意思是荷住福。用了一个周末，老婆绣好了花和字，裁剪好，又在缝纫机上轧好边，接上彩带，一个漂亮的肚兜就完成了。我在微信上发布了老婆的功劳。迎来一片赞声。图1：斗篷：左侧为被面，右侧是正面（手机拍摄）图2：肚兜。下面的是已完成的作品终于，在经历了漫长期待，儿媳受了二茬苦之后，我们可爱的小孙女终于在一个非常好的日子里平安诞生了。青青子衿，悠悠我心，儿子和儿媳给孩子起了一个很好听的名字。每天看着小孙女一天一个样的变化，我们老两口那个乐呀。尤其是我妈，更是乐开了花！; 6748 次阅读|44 个评论

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