在处理二代测序数据上,布朗(Broad )研究所开发了许多优秀的软件,这是它的一个软件中心:( http://www.broadinstitute.org/scientific-community/software ),其中 Integrative Genomics Viewer (IGV) ( http://www.broadinstitute.org/software/igv/home )是一个用于数据可视化的软件。它直接读取由短片段序列比对基因组的bam文件,可以阅览所有短序列上的SNP。 对于许多进一步加工后的数据,比对SNP文件、INDEL文件和可变剪切的GFF文件,chip-seq数据,UCSC( http://genome.ucsc.edu/ )是一个非常实用的在线网站,但是它包含的基因组还相对有限。GBrowse( http://gmod.org/wiki/Gbrowse )是一个可供拥有服务器的实验室自主搭建基因组在线浏览的平台。 在学习Java编程和分析、整合二代测序数据的过程中,我尝试着开发了一个轻量级的免安装桌面软件Functional Mutational Viewer (FMV),主要面向非生物信息学背景的科研工作者,希望实验室更多人在研究具体基因功能的过程中能得益于自己实验室的数据资源;今天刚上传了第0.3测试版( http://openneuron.org/opensource/FMV.html ),欢迎大家下载试用。实验室的生物信息分析人员可以将加工后的数据供实验室每一个成员在各自的电脑上使用它浏览基因组和查找特定基因在不同生态型、品种间的功能变异;当然有条件也可以搭建GBrowse软件的网络平台供实验室或者更多人在线查阅。 Bioinformatics是发布生物信息学软件一个比较集中的杂志,它整理了近五年关于二代测序开发的一系列软件( http://www.oxfordjournals.org/our_journals/bioinformatics/nextgenerationsequencing.html ),其中最后一个清单是关于可视化的: Visualisation NGSView: an extensible open source editor for next-generation sequencing data Erik Arner et al. Bioinformatics (2010) 26: 125-126 Full Text Tablet – Next Generation Sequence Assembly Visualization Iain Milne et al. Advanced Access publication: 4 December 2009 Full Text CisGenome Browser: A flexible tool for genomic data visualization Hui Jiang et al. Advanced Access publication: 30 May 2010 Full text Savant: Genome Browser for High Throughput Sequencing Data Marc Flume et al. Advanced Access publication: 20 June 2010 Full Text girafe - an R/Bioconductor package for functional exploration of aligned Joern Toedling et al Bioinformatics (2010) 26 : 2902–2903 Full Text Artemis: An integrated platform for visualisation and analysis of high-throughput sequence-based experimental data Tim Carver et al Advanced Access publication: 22 December 2011 Full Text Visualization and quality assessment of de novo genome assemblies Oksana Riba-Grognuz et al