由我们 HudsonAlpha研究院举办的首届基因组医学会议 历时三天刚刚圆满结束。大会演讲者名单在 这里 。 开幕式上的主题演讲人是纽约基因组中心主任， David Goldstein博士 。他们中心做了很多癫痫病人的测序。他讲了几个 成功案例 。一个18个月小女孩有严重的神经系统障碍，经过外显子测序发现两个与维生素B代谢相关的基因有突变，补充维生素后病人基本痊愈。如果没有测序，小孩就没有未来了。 几乎每个大会演讲者都能举出几个类似的戏剧性的成功案例。不过我对David演讲印象最深的是，通过对大量遗传性和非遗传性癫痫病人测序以后发现，在非遗传性癫痫病人中找到的稀有突变常常发生在那些已知的遗传性癫痫相关基因里。这句话的意义在于：与其去给一个疾病寻找新的致病基因，还不如多花时间研究已知致病基因的生物机制。（幻灯片里蓝色标记为非遗传性癫痫病人找到的罕见突变，基本都是已知的致病基因） 幻灯片看上去最舒服，最考究的是我的母校UAB的医学遗传系系主任， Bruce Korf博士 。Bruce 是著名的医学遗传学家（past president of the Association of Professors of Human and Medical Genetics, past president of the American College of Medical Genetics and Genomics, and president of the ACMG Foundation for Genetic and Genomic Medicine） 这次会议的主持人，我们研究院的 Howard Jacob 在航天博物馆，登月飞行火箭下面做了主题演讲： Howard是全基因组测序的倡导者，他认为全基因组测序比外显子测序好，虽然价格贵些，临床价值高。他认为，Illumina过去两季的销售没有什么增长，说明测序在科研市场已经饱和了，新的增长靠临床测序，尤其是临床全基因组测序，他建立了临床全基因组测序中心并启动了 Insight Genome计划 。我已经报名做全基因组测序，价格$6500. 等拿到结果和大家分享。 在肿瘤测序方面也有几个出色的演讲。滨州医学院的 Katherine Nathanson 教授的演讲很重要，她强调肿瘤测序不能仅测肿瘤细胞的基因组找体细胞突变，同时也应该测病人正常组织的基因组，知道易感基因的突变情形。 两个基因组 共同作用才能更好评估病情，指导用药。而且，测序结果还对家庭其他成员的肿瘤预防和治疗也很有意义： 美国有45个国家级别的综合肿瘤诊治中心 （comprehenshive cancer centers) , UAB的肿瘤中心 是七十年代最早建立的一批之一。现任肿瘤中心主任Ed Partridge做了一个有关精准医疗是否值得的演讲。UAB得到了一个很大的政府项目，在12个区域癌症中心试行精准医疗，然后评估经济效益，建立全新的实践指南。 我也客串做了免疫组测序方面的演讲。说客串是有道理的，因为基因组测序的主要研究对象是那些罕见疾病；而免疫组测序的主要研究对象是常见疾病。所以我的演讲有点“跑题”， 我们自己在下个月也有一个专门会议 。不过我的演讲也引起了很多与会者的兴趣，又可能多出一些合作项目，比如宫颈癌。 会议被用得最多的幻灯片就是这张： 大家都认为二代测序价格已经够低了，是行动起来的时候了。 吉尼斯纪录里面已经有了基因组测序的的最快纪录 ，是26小时，Dr. Kingsmore的团队创造的记录。已经很快了。 基因组测序的难题是：即使做了全基因组测序，还有60%－70%的病人不能得到满意的答案，得不到明确的诊断。找到许许多多的变异（variant和参考基因组不同），可是不能确认某个variant就是导致疾病的突变。VUS (variant of unknown significance)就成了基因组测序的头疼事。其实，这也是一个 信号和噪音 的问题，会议也有几个演讲专门讨论测序后如何分析，找到，确认，评估致病突变的方法。 这个基因组医学会议有二百人参加，规模不大，但是特色十足。参会的有临床医生，科学家，伦理学者，搞生物信息的，厂家，病人等等。这是我最近几年参加的收获最大的一个会议。比医学国内的许多精准医学峰会强多了。因为参会的人都是第一线的实践者，开拓者，思考者。 精准医学到底做什么？谁来做？为谁做？谁付费？有什么问题？明年这个时候希望你能参加我们研究院举办的这个会议，你会听得坐不住的。不是因为演讲者提不起你的兴趣，而是你迫不及待地要去行动起来。 相关博客： 给精准医学泼点冷水 不同的测序 测序公司如何赚钱？ 国内外学术会议的差别
为了ALS科研慈善集资的冰桶挑战活动是网络集资的一个典范。四个星期集资快一亿美金（$94 Million)去年同期大概只有$2百万。今天下午，我们研究院也举办了集体冰桶挑战，我们实验室有六七个人参加，我也在其中： 冰桶浇水以前有一个短暂的仪式，院长Rick Myers讲我们研究院最近刚刚完成了一个基因组测序项目，是世界上最大的有关ALS的测序项目，一共有三千多个病人。我们免疫组库测序的R10K项目也做这个病。接下来是市长讲了几句话，他也参加了活动。第三个讲话的是Stuart Obermann, chairman of the Alabama chapter of the ALS Association。美国有很多病人互助组织，这个病在阿拉巴马州大概有400个病人。ALS协会帮助病人和家属当“久病良医”。最后一个讲话的是一个刚刚被诊断患有ALS疾病的病人。他感谢大家参加这个活动，希望我们研究院的基因测序研究能快速带来喜讯。 我本来没有打算参加这个活动，但是决定参加是因为不但是一个有意义的活动，这个形式也是我喜欢的：不是一两个人成为焦点，而是大家参与，大家在全世界最大的双螺旋上依次排开，想多米克骨牌一样一个接一个地接受冰桶挑战。 一桶冰水浇下来，让我想起在年轻的时候，在大学后两年和研究生期间，我都是早上起来跑步，然后洗冷水澡，即使是冬天也是一样。冬天洗冷水澡的时候浑身冒热气，让边上发冷的人看着觉得很不可思议。 很佩服发起这个活动的人，能通过现代网络促进一个全球性的慈善活动。但愿不要变了味道，成为某些人出名的工具。别忘了，最终目的是帮助病人。做点实实在在的事情才是最重要的。
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