剑桥大学邱吉尔学院的 Chandra Wickramasinghe 教授10.26日在印度介绍宇宙胚种论 12年前的人类基因组测序让科学家们编写出了构成我们细胞和身体的部件——我们2万个基因的清单，然而尽管取得了这一重大的成果，我们仍然不清楚每个基因的功能，或当一些基因出错时让我们生病的机制，我们对于自身的基因组仍然缺乏了解，上半年科学家在这一领域也继续努力，取得了一些成果： Discovery of unfixed endogenous retrovirus insertions in diverse human populations 这篇排在首位的文章告诉我们：你以为你的DNA全都是人类的DNA吗？恐怕事实并非如此。研究显示我们的DNA中属于人类的成分比科学家之前认为的还要少。科学家在人类的基因组中发现了19种不属于人类的DNA。病毒在数十万年前感染我们的祖先时，将这些基因片段留在了人类体内。 这项研究着眼于来自世界各地的人的DNA（或基因组），包括非洲——现代人类在迁徙到世界各地之前，祖先起源于那里。研究小组使用了先进的技术，把每个人的基因组的关键区域，与“参考”人类基因组进行比较。结果发现一段新的DNA——存在于所研究的2500人当中的大约50人当中，包含一整个病毒的完整的、全部的遗传图谱。它是否可以复制，我们还不知道。但是，对古病毒DNA的其他研究显示，它能影响携带者。 除了寻找这些新的片段之外，这项研究还证实了其他科学家最近几年在人类基因组中发现的17个其他病毒片段。 ScaffoldScaffolder: solving contig orientation via bidirected to directed graph reduction 美国杨百翰大学的研究人员开发出了一种新的人类基因组组装方法，并无意中发现了一种新的方法，可识别几种常见遗传病中难以捉摸的标记。 每个人在其每个细胞中都有各自基因组的2个拷贝，每个拷贝都来自亲本一方。两个拷贝的序列是相同的，但有时也有一段序列被反转，称为 倒位 （inversion）。 倒位往往是有生物学意义的。以前的研究已经表明，倒位和精神发育迟滞、糖尿病、癫痫，精神分裂症和自闭症之间存在一种关联。此前，检测倒位是非常困难的，但是研究人员认为，他们的方法可以显著提高这一检测过程。 Proteogenomics connects somatic mutations to signalling in breast cancer 基于来自癌症基因组图谱(TCGA)计划的数据，一个多机构科学家小组完成了首个大规模的乳腺癌“蛋白质基因组学”（proteogenomic）研究，将一些DNA突变与蛋白质信号联系到一起，并帮助确定了一些驱动癌症的基因。 这项研究提供了TCGA计划中已确定基因组学特征的77个乳腺癌肿瘤蛋白质组与 磷酸化蛋白质组 （phosphoproteome）景观的广泛信息。尽管TCGA生成了癌症体细胞突变的广泛目录，当前尚不清楚其中许多突变对细胞功能或患者结局的影响。此外，并非所有的突变基因都是真正的癌症“驱动者”——一些仅仅是功能影响很小的“乘客”突变。一些突变被发现存在于遭到删除的极大的DNA区域内或是在额外的拷贝中，因此通过研究它们的蛋白质产物活性来筛选出候选基因列表，可以帮助确定治疗靶点。 在这项研究中，研究人员利用精确的高分辨率质谱法分析了乳腺肿瘤，这一技术扩大基因组的覆盖范围超过了传统基于抗体的方法。这使得他们能够扩展研究努力，量化了超过12,000个蛋白质和33,000个磷酸化位点——一个极深的覆盖水平。 最后这一个也是合成生物学研究领域上半年最受关注的成果之一：科学怪咖Craig Venter博士等人设计并合成了一个最小的细菌基因组，它只含有维持生命所需的基因，组成它的基因只有473个。 为了完成这一基因组，Venter博士等人进行了多项实验，最终的版本被称作为JCVI-syn3.0，包含有473个基因——这一基因组小于迄今为止自然界中存在的所有自我复制细胞的基因组。研究人员的最小基因缺乏所有的DNA修饰和限制基因，及大多数的脂蛋白编码基因。相比之下，保留了参与读取和表达基因组中遗传信息的几乎所有基因，及涉及保存跨代遗传信息的基因。 有趣地是，大约31%的JCVI-syn3.0基因尚有待发现精确的生物学功能。但其中一些基因的潜在同系物存在于其他生物体中，表明它们编码了功能有待确定的通用蛋白。这一JCVI-syn3.0平台为调查生命的核心功能提供了一个通用工具。 推荐原文： Julia Halo Wildschutte, Zachary H. Williams, Meagan Montesion, Ravi P. Subramanian, Jeffrey M. Kidd, John M. Coffin. Discovery of unfixed endogenous retrovirus insertions in diverse human populations. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2016; 201602336 DOI: 10.1073/pnas.1602336113 http://www.pnas.org/content/113/16/E2326 这项研究或许支持宇宙胚种论： 宇宙胚种论认为，地球上生命的种子来自宇宙，还有人推断是同地球碰撞的彗星之一带着一个生命的胚胎，穿过宇宙,将其留在了刚刚诞生的地球之上，从而地球上才有了生命。但是，一些持反对意见的科学家却认为，彗星是带来了某些物质，但那不是决定性的，产生生命所必需的物质在地球上本来就已经存在。 理论提出 “宇宙胚种”论是由瑞典化学家、1903年诺贝尔化学奖获得者阿列纽斯于1907年首先提出的，他认为：在宇宙中存在着微生物，这些微生物作为物种的孢子，在太阳光压力的推动下，被送到遥远的宇宙彼方，如果遇到像地球这样的行星，就把生命传播到那里。 折叠 在月球 在月球发现远古陨石将令人非常兴奋，但是陨石中所包含的物质会让霍特库珀产生更浓厚的兴趣。科学家们认为地球早期存在着简单的细菌生命，这些细菌生命体可生存在岩石之中，当陨石碰撞地球表面造成较大的碰撞事件时，这些地球表面上的岩石将飞溅出去，很可能散落至月球表面。依据这一理论，许多生命样本可以着陆在像沙克尔顿这样的月球陨坑中，一旦生命样本进入到黑暗低温的陨坑底部时，它们便能深度冷藏数十亿年时间。 地球上许多细菌生命可以冷冻数千年时间，之后它们能够解冻复活。如果某种细菌能够发现于像沙克尔顿这样的月球陨坑底部，将这些细菌放置在热水中可能使其苏醒复活过来。霍特库珀强调称，所有可能性假设必须由可靠的证据进行证实，未来将实施载人登月计划，其中探测月球冰层是一项主要任务。但是这是一项任重而道远的研究项目，如果我们一直坚持下来，相信不久的将来我们将揭示月球更多的谜团。 折叠 在地球 更加引人注意的细菌是那些在很深的地下繁衍生息的类型。一种细菌生活在南非5英里深的金矿内部。麦克卡伊说：“这些生物从我们从没想到的来源获得能量。南非极端微生物细菌是从岩石里不稳定的放射性原子获得能量。阳光和地表水对它不起任何作用。这种情况非常令人吃惊。” 极端微生物从非太阳能源获得能量的事实，说明外星生命也可能生活在类似环境下，在远离地表水和阳光的地下很深的地方繁衍生息。麦克卡伊说：“可居行星并不一定非得像地球一样。这些发现最大限度地扩展了我们对适居带的理解。” 折叠 有关证据 2008年6月14日刊登在《地球与行星科学通讯》的一份研究报告指，科学家在一颗40年前撞击澳洲的陨石中发现来自外太空的基因物质。这发现对地球生命起源的研究起重要作用，显示人类起源可能与外星物种有关。 据香港《文汇报》报道，先前研究以为，这颗名为默奇森的太空陨石约于40年前撞击地球时，可能在冲击中遭受污染。但欧美科学家经更深入研究后首度证实，该陨石碎片中所含的两种核碱基确实来自外太空。 伦敦帝国理工学院的马丁斯是研究报告首席研究员，她表示确认出的两种分子是尿嘧啶和黄嘌呤，“均存在于人体的脱氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)中”。一股迄今依然是谜的神奇力量于大概40亿年前，沿某种方式引发生命本身的出现，尿嘧啶和黄嘌呤也许在过程中不可或缺。 马丁斯接受访问时表示：“我们知道许多与默奇森陨石非常类似的陨石，在38亿至45亿年前，将组成生命的重要材料带到地球。” 马丁斯说：“我们相信早期生命或曾采用陨石碎片中的核碱基用作基因编码，让优秀的特征传给后代。”如果是这样的话，这就是进化过程的开始，然后经历数十亿年，进化至现今出现的所有植物和动物，包括人类。 最新研究表明，地球表面的所有生物基本上都需要通过两种途径来获取能量：植物、某些细菌和生物通过光合作用从阳光中获取能量；动物和其他生物则以食物来获取能量；而有一种生物，竟然开辟了第三种获取能量的途径——从矿山岩石中的放射性铀汲取能量。近日，来自西雅图蓝色大理石空间科学研究所的科学家们发现，一种名为金矿菌的细菌竟然可以从辐射中获取能量，这项研究发表于《皇家学会》杂志上。这种神奇的杆状细菌发现于南非姆波内格金矿地下2.8公里充满液体的裂沟，这种极端恶劣的生存环境与世隔绝，温度可以达到60摄氏度，那里缺乏地球上绝大多数生物维持生命所必需的光、氧气和碳。即便如此，金矿菌却可以从金矿深处的放射性铀获取能量。众所周知，辐射能够作用于DNA，引起DNA损伤。但宇宙射线是否一定会成为生命存在的威胁因素之一，科学家们表示还需要再开展进一步的研究。科学家们预测，宇宙中其他地方的生命也可能是被辐射“喂养”的。 折叠 编辑本段 观点异议 第一、思考忌表面化。如果我们把对表象的研究，依旧回归到表象上去，说明没有抓住事物的本质。因为本质通常都潜藏在不容易发现的表象的深处。比方说，当我们用显微镜看到鲜活的细菌孢子的存在，应该认定它们的起源，一定不会是它们自己，而是缔造它们的自然条件。中国自古以来一直强调以无生有，主张一切有形皆来自于无形。这也就是说，唯有与细菌孢子完全不相同的物质形态，才能称得上是它们的成因与起源。我认为无论是生命，还是对其他事物的本源性探讨，都考验着我们对事物认识的深度。要从常观到微观，从微观到超微观，还要到无观……一层层剥笋似的才行。当我们找到了细菌与孢子的成因时，离我们找到亿万生命的起源就不远了。 第二、持“胚种论”观点的人认为，地球根本不可能自发地产生生命，生命可能来自宇宙空间……这么说好像也没有错，这就好像说一个花盆不可能自己长出种芽，种芽只能来自花盆以外。花盆自己确实不能长出什么种芽来——但问题是，当我们把地球比喻成花盆的时候，勿忘花盆的土和花盆的种籽是并存的，是一个统一体。也就是说，地球这个花盆里是播了种籽的。 宇宙其他星体上为什么会有生命？地球生命所以产生的原因想来也不会例外，属于照此办理吧。既然其他星体上可以产生生命，地球又为什么需要通过彗星来传播呢。何况地球的自然多么丰饶，地球造化生命的条件多么充分，而彗星自己都绝育一般没有什么活物儿，怎么可能给地球传播生命呢？ 第三、即便有科学家在盐结晶里发现了二亿五万年前的细菌孢子，或者是发现了其他什么古老的藻类，也说明不了什么。因为这些微不足道的微生物，和地球声势浩大的生命现象不能相提并论。有了某些零零星星的微生物，也不等于就一定会出现广大的能跑会飞的生命群体。微生物是地球动植物生存的基础，它们和动植物之间没有必然的演变关系。 折叠 编辑本段 研究现状 “宇宙胚种论”的理论还缺乏令人信服的证据；退一步说，此说即使能成立，也没有解决最早的“胚种”（生命）是怎样起源的问题。 折叠 编辑本段 研究意义 对各个研究领域的十几位科学家的采访，已经清楚地表明：胚种论，或者至少是这个理论的一些方面，已经即将被那些研究生命起源化的地点和方式的科学家们作为首要的课题来对待。目前占主要地位的观点仍然认为，生命是在陆地的环境中，在学反应后自发产生的，但是胚种论的拥护者们则力图表明，这样的奇迹几乎在任何地方都能够发生。 对“宇宙胚种论”的研究，将为对生命起源的探究、地外生命的探索打开一个新的思路，开辟一条新的道路。 剑桥大学邱吉尔学院的 Chandra Wickramasinghe 教授是宇宙胚种论最早的坚定支持者，我们最新合作论文提到了该项研究的重要性。 Recent studies involving DNA sequencing of humans and primates have shown the preponderance of sequences derived from retroviruses that make up a significant 8% of the human and primate genomes. It is likely that these sequences were inserted as retroviruses into our ancestral DNA through a long sequence of pandemics of disease caused by RNA viruses . It is also probable that such viral DNA played a crucial role in hominid evolution over millions of years . In particular retroviral sequences from the Ebola virus family have recently been discovered in several mammalian species including humans, indicating that these viruses have been circulating for tens of millions of years . Whether these ancient RNA viruses were indigenous to our planet or derived from an external cosmic source cannot of course be resolved. 详细见： Sunspot Activity, Influenza and Ebola Outbreak Connection http://www.esciencecentral.org/journals/sunspot-activity-influenza-and-ebola-outbreak-connection-2332-2519-1000154.php?aid=78784#PDF
愚人节Nature这一期关注人类的基因组，还配了一个Opinion，十年人的基因组（OPINION HUMAN GENOME at TEN）。有两篇文章很有意思，配套的图片很有趣： Point: Hypotheses first There is little to show for all the time and money invested in genomic studies of cancer, says Robert Weinberg and the approach is undermining tried-and-tested ways of doing, and of building, science. Counterpoint: Data first Large, unbiased genomic surveys are taking cancer therapeutics in directions that could never have been predicted by traditional molecular biology, says Todd Golub. Hypotheses first Data first 十年前人的基因组被测序的时候，大家认为基因组时代的到来，今天大家同样认为是基因组时代的到来，但是真正解决的问题在哪，研究的出发点在哪，貌似还是迷糊，下一个十年又是什么样的情况呢？今天的布局能不能赢下一个十年？科学同样也有赌博的味道，为了下一个十年能赶在前面，现在就要出发。 今天虽然是愚人节，我想NATURE应该不会把人类基因组作为愚人的节目，把全世界又娱乐下。不过十年前人类基因组测序到有点愚人的味道，就现在看来。十年后呢？
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