美国麻萨诸塞州综合医院Elizabeth G. Atkinson研究组在研究中取得进展。他们提出一种新工具Tractor，利用当地血统来使混合个体融入GWAS中并增强动力。该研究于2021年1月18日发表于国际学术期刊《自然-遗传学》。
他们提出了一个统计框架和软件包Tractor，以通过利用本地血统来促进将混合个体纳入关联研究。他们使用模拟和经验的双向混合非洲-欧洲队列来测试Tractor。Tractor产生准确的祖先特异效果大小估计值和P值，可以提高全基因组关联研究（GWAS）的能力并提高关联信号的分辨率。
使用本地祖先感知回归模型，他们复制了已知的血脂命中数据，发现了标准GWAS遗漏的新命中数据，并将信号定位在更接近假定的因果变体的位置。
据悉，由于担心种群结构，通常将混合种群排除在基因组研究之外。
附：英文原文
Title: Tractor uses local ancestry to enable the inclusion of admixed individuals in GWAS and to boost power
Author: Elizabeth G. Atkinson, Adam X. Maihofer, Masahiro Kanai, Alicia R. Martin, Konrad J. Karczewski, Marcos L. Santoro, Jacob C. Ulirsch, Yoichiro Kamatani, Yukinori Okada, Hilary K. Finucane, Karestan C. Koenen, Caroline M. Nievergelt, Mark J. Daly, Benjamin M. Neale
Issue&Volume: 2021-01-18
Abstract: Admixed populations are routinely excluded from genomic studies due to concerns over population structure. Here, we present a statistical framework and software package, Tractor, to facilitate the inclusion of admixed individuals in association studies by leveraging local ancestry. We test Tractor with simulated and empirical two-way admixed African–European cohorts. Tractor generates accurate ancestry-specific effect-size estimates and Pvalues, can boost genome-wide association study (GWAS) power and improves the resolution of association signals. Using a local ancestry-aware regression model, we replicate known hits for blood lipids, discover novel hits missed by standard GWAS and localize signals closer to putative causal variants.
DOI: 10.1038/s41588-020-00766-y
Source: https://www.nature.com/articles/s41588-020-00766-y
Nature Genetics：《自然—遗传学》，创刊于1992年。隶属于施普林格·自然出版集团，最新IF：41.307
官方网址：https://www.nature.com/ng/
投稿链接：https://mts-ng.nature.com/cgi-bin/main.plex
本期文章：《自然—遗传学》：Online/在线发表
