人群中14q32.2染色体区的TGG三核苷酸重复可以介导染色体微缺失（Microdeletion of Chromosome)。
下面这个图给出了TGG重复介导的微缺失形成的三种可能途径。依据本人在2000年发表在Nucleic Acid Research的研究，这种微缺失综合征的分子病理机制应该倾向于FoSETs途径，在这个过程中，负责识别碱基错配对的蛋白，以及Mre11-Rad50-Nbs1与TGG重复序列作用，并因此造成DNA断裂。我们的数据还表明，TGG重复序列不利于重组酶催化的同源重组修复，Mre11-Rad50-Nbs1催化的非同源末端链接负责修复了相应的DNA双链断裂，借此把其中的多个基因缺失造成。这个三核苷酸重复介导的微缺失已于2010年首次在印度尼西亚发现病例。
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参考文献
1、Béna F, Gimelli S，Migliavacca E, Sharp AJ (2010) Recurrent 14q32.2 microdeletion mediated by expanded TGG repeats. Human Molecular Genetics, 19 (10): 1967–1973.
2、Pan X,Leach D (2000) The roles of mutS, sbcCD and recA in the propagation of TGG repeat in Escherichia coli. Nucleic Acids Res 28: 3178–3184.
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