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植入前遗传学诊断研究进展与文献分析 我国首例设计婴儿诞生

已有 3541 次阅读 2012-7-10 08:04 |个人分类:热点前沿|系统分类:科研笔记|关键词:学者| 技术, 生物学, 遗传学, 婴儿诞生

植入前遗传学诊断
植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）是通过在体外受精-胚胎移植过程中，对配子或胚胎进行活检，再采用分子生物学技术进行遗传学诊断，选择基因表型正常的胚胎进行移植。 以治疗为目的的PGD是在植入前遗传学诊断的基础上进行人类白细胞抗原系统(HLA)配型的诊断，选择基因表型正常且HLA配型与先证者相符的胚胎移植。将来出生的胎儿不仅自身表型正常，也可以作为供者，为先证者提供配型相符的脐血干细胞或骨髓造血干细胞进行疾病的治疗。
 
研究论文引证分析结果：
 
引文报告
主题=(Preimplantation genetic diagnosis)
时间跨度=所有年份. 数据库=SCI-EXPANDED.
 
找到的结果数: 2322
被引频次总计:
 32830
去除自引的被引频次总计: 16600
施引文献: 12322
去除自引的施引文献: 10580
每项平均引用次数: 14.14
h-index : 73
 
 
研究论文计量分析结果：
 
作者  记录 计数  %，共 2322  柱状图 
表格中显示的数据行
所有数据行
MUNNE S  147  6.331 %   6.331%  
LIEBAERS I  106  4.565 %   4.565%  
VERLINSKY Y  92  3.962 %   3.962%  
SERMON K  72  3.101 %   3.101%  
VAN STEIRTEGHEM A  70  3.015 %   3.015%  
KULIEV A  66  2.842 %   2.842%  
DEVROEY P  61  2.627 %   2.627%  
WELLS D  57  2.455 %   2.455%  
COHEN J  56  2.412 %   2.412%  
HARPER JC  54  2.326 %   2.326%  
 
国家/地区  记录 计数  %，共 2322  柱状图 
表格中显示的数据行
所有数据行
USA  815  35.099 %   35.099%  
ENGLAND  376  16.193 %   16.193%  
BELGIUM  200  8.613 %   8.613%  
FRANCE  174  7.494 %   7.494%  
SPAIN  138  5.943 %   5.943%  
ITALY  121  5.211 %   5.211%  
NETHERLANDS  110  4.737 %   4.737%  
AUSTRALIA  104  4.479 %   4.479%  
GERMANY  89  3.833 %   3.833%  
ISRAEL  79  3.402 %   3.402%  
 
 
基金资助机构
 记录 计数  %，共 2322  柱状图 
表格中显示的数据行
所有数据行
NIH  7  0.301 %   0.301%  
SCHERING PLOUGH  6  0.258 %   0.258%  
EMD SERONO  5  0.215 %   0.215%  
FERRING  5  0.215 %   0.215%  
FERRING PHARMACEUTICALS  5  0.215 %   0.215%  
NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH  5  0.215 %   0.215%  
NATIONAL NATURAL SCIENCE FOUNDATION OF CHINA  5  0.215 %   0.215%  
NIHR BIOMEDICAL RESEARCH CENTRE  5  0.215 %   0.215%  
FWO  4  0.172 %   0.172%  
FWO VLAANDEREN  4  0.172 %   0.172%  
 
 机构  记录 计数  %，共 2322  柱状图 
表格中显示的数据行
所有数据行
UCL  97  4.177 %   4.177%  
ILLINOIS MASONIC MED CTR  64  2.756 %   2.756%  
FREE UNIV BRUSSELS  63  2.713 %   2.713%  
UNIV AUTONOMA BARCELONA  52  2.239 %   2.239%  
SISMER  50  2.153 %   2.153%  
ST BARNABAS HOSP  47  2.024 %   2.024%  
HOP NECKER ENFANTS MALAD  41  1.766 %   1.766%  
BAYLOR COLL MED  39  1.680 %   1.680%  
CORNELL UNIV  39  1.680 %   1.680%  
HOP ANTOINE BECLERE  39  1.680 %   1.680%  
 
出版年  记录 计数  %，共 2322  柱状图 
表格中显示的数据行
所有数据行
2005  198  8.527 %   8.527%  
2006  189  8.140 %   8.140%  
2010  178  7.666 %   7.666%  
2004  174  7.494 %   7.494%  
2008  174  7.494 %   7.494%  
2011  173  7.450 %   7.450%  
2007  168  7.235 %   7.235%  
2009  162  6.977 %   6.977%  
2003  136  5.857 %   5.857%  
2002  121  5.211 %   5.211%  
2001  113  4.866 %   4.866%  
2000  109  4.694 %   4.694%  
1998  87  3.747 %   3.747%  
1999  69  2.972 %   2.972%  
2012  64  2.756 %   2.756%  
1997  41  1.766 %   1.766%  
1996  40  1.723 %   1.723%  
1993  36  1.550 %   1.550%  
1992  25  1.077 %   1.077%  
1995  25  1.077 %   1.077%  
1994  19  0.818 %   0.818%  
1991  8  0.345 %   0.345%  
1990  6  0.258 %   0.258%  
1988  3  0.129 %   0.129%  
1989  3  0.129 %   0.129%  
 
 来源出版物  记录 计数  %，共 2322  柱状图 
表格中显示的数据行
所有数据行
FERTILITY AND STERILITY  423  18.217 %   18.217%  
HUMAN REPRODUCTION  375  16.150 %   16.150%  
REPRODUCTIVE BIOMEDICINE ONLINE  198  8.527 %   8.527%  
PRENATAL DIAGNOSIS  135  5.814 %   5.814%  
JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS  108  4.651 %   4.651%  
MOLECULAR HUMAN REPRODUCTION  76  3.273 %   3.273%  
HUMAN REPRODUCTION UPDATE  33  1.421 %   1.421%  
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS  31  1.335 %   1.335%  
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS  28  1.206 %   1.206%  
JOURNAL OF MEDICAL ETHICS  24  1.034 %   1.034%  
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS  23  0.991 %   0.991%  
CURRENT OPINION IN OBSTETRICS GYNECOLOGY  22  0.947 %   0.947%  
CHROMOSOME RESEARCH  18  0.775 %   0.775%  
MOLECULAR AND CELLULAR ENDOCRINOLOGY  17  0.732 %   0.732%  
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH  16  0.689 %   0.689%  
HUMAN GENETICS  16  0.689 %   0.689%  
EUROPEAN JOURNAL OF OBSTETRICS GYNECOLOGY AND REPRODUCTIVE BIOLOGY  15  0.646 %   0.646%  
BRITISH MEDICAL JOURNAL  14  0.603 %   0.603%  
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE  14  0.603 %   0.603%  
AMERICAN JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY  13  0.560 %   0.560%  
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A  11  0.474 %   0.474%  
FETAL DIAGNOSIS AND THERAPY  10  0.431 %   0.431%  
GENETICS IN MEDICINE  10  0.431 %   0.431%  
 
学科类别  记录 计数  %，共 2322  柱状图 
表格中显示的数据行
所有数据行
OBSTETRICS GYNECOLOGY  1445  62.231 %   62.231%  
REPRODUCTIVE BIOLOGY  1179  50.775 %   50.775%  
GENETICS HEREDITY  481  20.715 %   20.715%  
DEVELOPMENTAL BIOLOGY  110  4.737 %   4.737%  
GENERAL INTERNAL MEDICINE  110  4.737 %   4.737%  
BIOCHEMISTRY MOLECULAR BIOLOGY  107  4.608 %   4.608%  
CELL BIOLOGY  96  4.134 %   4.134%  
HEMATOLOGY  51  2.196 %   2.196%  
RESEARCH EXPERIMENTAL MEDICINE  49  2.110 %   2.110%  
BIOMEDICAL SOCIAL SCIENCES  44  1.895 %   1.895%  
ENDOCRINOLOGY METABOLISM  44  1.895 %   1.895%  
PEDIATRICS  41  1.766 %   1.766%  
MEDICAL ETHICS  40  1.723 %   1.723%  
SOCIAL SCIENCES OTHER TOPICS  40  1.723 %   1.723%  
ONCOLOGY  36  1.550 %   1.550%  
SOCIAL ISSUES  34  1.464 %   1.464%  
BIOTECHNOLOGY APPLIED MICROBIOLOGY  30  1.292 %   1.292%  
DERMATOLOGY  25  1.077 %   1.077%  
MEDICAL LABORATORY TECHNOLOGY  20  0.861 %   0.861%  
NEUROSCIENCES NEUROLOGY  20  0.861 %   0.861%  
PATHOLOGY  20  0.861 %   0.861%  
SCIENCE TECHNOLOGY OTHER TOPICS  20  0.861 %   0.861%  
IMMUNOLOGY  19  0.818 %   0.818%  
PUBLIC ENVIRONMENTAL OCCUPATIONAL HEALTH  12  0.517 %   0.517%  
VETERINARY SCIENCES  12  0.517 %   0.517%  
AGRICULTURE  8  0.345 %   0.345%  
LIFE SCIENCES BIOMEDICINE OTHER TOPICS  8  0.345 %   0.345%  
TRANSPLANTATION  8  0.345 %   0.345%  
BIOPHYSICS  7  0.301 %   0.301%  
CARDIOVASCULAR SYSTEM CARDIOLOGY  7  0.301 %   0.301%  
PSYCHIATRY  7  0.301 %   0.301%  
UROLOGY NEPHROLOGY  7  0.301 %   0.301%  
ZOOLOGY  7  0.301 %   0.301%  
HEALTH CARE SCIENCES SERVICES  6  0.258 %   0.258%  
HISTORY PHILOSOPHY OF SCIENCE  5  0.215 %   0.215%  
NURSING  5  0.215 %   0.215%  
OPHTHALMOLOGY  5  0.215 %   0.215%  
PHARMACOLOGY PHARMACY  5  0.215 %   0.215%  
SURGERY  5  0.215 %   0.215%  
GASTROENTEROLOGY HEPATOLOGY  4  0.172 %   0.172%  
CHEMISTRY  3  0.129 %   0.129%  
INFORMATION SCIENCE LIBRARY SCIENCE  3  0.129 %   0.129%  
LEGAL MEDICINE  3  0.129 %   0.129%  
TOXICOLOGY  3  0.129 %   0.129%  
ANATOMY MORPHOLOGY  2  0.086 %   0.086%  
ENGINEERING  2  0.086 %   0.086%  
GOVERNMENT LAW  2  0.086 %   0.086%  
NUTRITION DIETETICS  2  0.086 %   0.086%  
OTORHINOLARYNGOLOGY  2  0.086 %   0.086%  
PSYCHOLOGY  2  0.086 %   0.086%  
 
 
研究动态参考文献：
 
我国首例设计婴儿诞生 脐血将为姐姐干细胞移植
 
 
植入前遗传学诊断
 
        植入前遗传深夜有断(Preimplantation Genertic Diagnosis PGD)是辅助生育技术与分子生物学技术相结合而发展的产前诊断技术。它与传统的产前诊断技术具有相同的目的，但与传统的产前诊断方法不同的是，PGD是对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，在确定正常后再将胚胎植入子宫，这祥可避免选择性流产，并减轻终止异常胎儿妊娠给妇女带来的心理压力。PGD技术的出现同时给基因治疗技术也带来希望，因此，PGD技术是现代医学的重大进展。
    60年代，Edwards就提出了胚胎植入前遗传学诊断的设想。80年代后。Y.Verlinky，Handyside，Wilso等相继成功地建立了卵裂期胚胎活检的动物模型。在经历了20余年的发展后，Handyside对1例性连锁遗传病夫妇的胚胎成功地进行了PGD，并获得妊娠。在1990年诞生了世界上首例PGD后的健康女婴。
    目前世界上有40多个生殖医学中心可进行PGD，我国首例经PGD的女婴于1998年在中山医科大学庄广伦教授领导的生殖医学中心诞生。至今世界上有超过200多名经PGD出生的正常婴儿。到1997年世界上报道了约800个PGD周期。主要用于性连锁疾病的诊断，以及染色体病或单基因遗传病的诊断。但目前有两个主要因素影响PGD的临床发展；首先，只有那些在生殖医学和分子生物学相密切结合并已有对单个细胞进行基因分析的专业设备，又有一定财力的生殖医学中心才有能力进行临床PGD。第二，染色体的变异及单基因缺陷病需要各研究中心协作研究，以及对荧光原位杂交(FISH)及PCR技术的实验条件进行设计的检测。
 
    1 可利用PGD进行检测的遗传病
 
    常染色体显性遗传
    马凡氏综合征
    Huntington’s综合征
    强直性肌萎缩
    家族性腺纤维囊肿
    常染色体隐性遗传
    囊性纤维瘤
    TaU-Sachs病
    Lesch-Nyhan综合征
    β—地中海贫血
    镰刀细胞病
    脊柱肌萎缩
    x连锁遗传病
    X连锁隐性遗传病中鉴定胎儿性别
    假性肥大型肌营养不良
    血友病A
    脆性x综合征
    严重的复合免疫缺陷
    白化病
    非整倍体
    女方高龄
    平衡易位携带者
    性腺嵌合型
 
    2  关于PGD
 
    2.1  PGD材料来源
    2.1.1  卵细胞或第一极体、第二极体分析
    对卵细胞不能采用直接法诊断，因此法可损伤卵细胞，而一种很少见的影响线粒体的遗传性疾病可吸取少量胞浆就够进行诊断了。由于卵细胞减数分裂过程中同源染色体之间配
    对，交换遗传物质，所以正常变异的基因部可能出现在圾体中。因此，可取第一极体进行诊断，但第一极体的DNA量有限，而且是间接反映卵细胞的情况，所以较直接取分裂球期胚胎细胞的可靠性相对较差.也可取第二极体对单基因缺陷进行检测，但也存在上述可能.
    2.1.2  从卵裂球期胚胎获得单个细胞
    在受精卵分裂到4—8个细胞期时，用显微操作仪吸取1—2个卵裂球细胞进行遗传病的诊断，而这一过程不影响胚胎的继续发育。有文献报道，活检过的卵裂球胚胎比对照组有更多的胚胎发育至桑椹胚。利用这些细胞可以做非整倍染色体分析，以及更多的遗传检测。
    2.1.3  从囊胚期胚胎获得滋养外胚层细胞
    用显微操作法从囊胚期胚胎滋养外胚层吸取30-50个细胞作遗传学诊断，这一过程不影响胚胎的孵化或体外培养分泌hCG。用囊胚期胚胎细胞的优点是无碎片和降解细胞，而卵裂期胚胎常有碎片和降解细胞。目前存在的问题是体外培养的胚胎仅有20%、50%能够发育到囊胚期。
    2.1.4  其他胚胎活检方法
    因在囊胚期胚胎的囊胚腔中可能悬浮着少许细胞，它们是滋养外胚层粘连较松的细胞或内细胞团细胞，或在冷冻过程中脱落的细胞。因此可用10—12μm的穿刺针直接吸取这些细胞进行遗传学诊断。有文献报告从鼠胚囊胚腔中取出5个细胞，1—3h后胚胎发生再扩张、孵化。说明该技术对囊胚期胚胎发育无影响。
    需要诊断的遗传疾病决定活检细胞的种类，如需诊断几种疾病则需获取几个细胞，还必须十分小心地去除透明带下的精子，因为它们的DNA会影响胚胎染色体的诊断。
 


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