线粒体主要是细胞中的能量转换站。线粒体也与细胞的干细胞状态维持、分化、病变、凋亡，钙离子稳态的维持、氧还状态的调节、钙离子信号和ROS信号的转导等有密切关系。但是，从目前所了解的线粒体功能方面很难理解其DNA的某个基因中的某个位点的突变就对应某种类型的疾病。因为，目前所知人类线粒体DNA听37个基因都是为合成呼吸链（80多个亚基）中的13个亚基服务的。这种服务环节中的任何缺陷都会导致13个亚基中的某个亚基的失活或异常。都会影响呼吸链的功能。呼吸功能的异常主动会使产生ATP的数量减少、ROS的数量加或减少、钙离子稳态或钙离子信号或ROS信号转导的紊乱，以致细胞的病变或凋亡。照理说，这些过程无论发生在哪类细胞中，都会导致细胞功能的丧失或细胞死亡。

为什么线粒体疾病几乎都表现出某种程度的组织（以及器官、系统）特异性呢？这就很能理解。很多人认为，线粒体DNA突变主要影响需要能量比较多的神经和肌肉组织。那么，不同的线粒体DNA突变为何又对某些部位的神经或肌肉有相对专一性呢？如有的主要影响视神经、有的主要影响听神经、有的主要脑中的某个核 团、有的主要影响心肌、有的主要影响骨骼肌、有的主要眼睑部肌肉。

最近，越来越多的研究发现核基因的突变在线粒体疾病中占有更为重要的地位。不同的为线粒体编码的核基因的突变会引起不同的线粒体疾病。但是，这里还是又回到了前面的问题，即然是为线粒体编码的核基因的突变，都会影响线粒体的功能，全身细胞都会受累。可临床上为什么不同的核基因突变又会造成不同组织器官的对应性的病变呢？

我们推测，线粒体的功能恐怕还远不止目前所认识到的这些。它对于不同组织细胞的分化、分化状态的维持、分化细胞的特殊功能、细胞健康与病变等很可能还有着更为精细的调节、控制作用。

线粒体中的呼吸链也不止于仅仅用于传递氢及电子、产生跨膜质子浓度差和电位差、产生某种水平的ROS，还可能通过这些功能中的某种或某几种的综合来更广泛地调节细胞代谢和细胞命运。新近发现呼吸链中某些亚基的突变可以缩短或延长动物的寿命，编码线粒体蛋白的核基因的某些突变也可以缩短或延长动物的寿命。这些都可能提示线粒体功能的复杂性和广泛性。

线粒体DNA遗传的特殊性，以及与核基因的复杂关系等意味着核基因型与线粒体基因型之间的复杂的cross talk决定着细胞的分化、功能和命运。

我们对线粒体功能和有关疾病的了解还很粗浅，望同行专家给预指正。

 

 

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