三核苷酸重复序列TGG形成非B型DNA二级结构介导周期性染色体缺失

我们在2000年首次在Nucleic Acid Research上发表三核苷酸重复序列TGG在错配碱基对识别蛋白MutS的帮助下，与一种结构特异性的DNA核酸酶SbcCD一道诱发TGG三核苷酸重复序列的缺失有关

Xuefeng Pan.pdf

 2010年日内瓦大学等单位确定了相应的三核苷酸重复序列TGG在人类14号染色体的q32.2区介导“周期性的染色体微小缺失”（A recurrent 14q32.2 microdeletion mediated by expanded TGG repeats Human Molecular Genetics, 2010, Vol. 19, No. 10 1967–1973）

A recurrent 14q32.2 microdeletion mediated.pdf

那么可以推测人类14号染色体q32.2的周期性微小缺失的分子机制过程可能也与mutS的对应蛋白MSH2-MSH6和SbcCD对应的蛋白Mre11-Rad50-Nbs1的作用有关。

据此，我们认为MSH2-MSH6和Mre11-Rad50-Nbs1同样参与了三核苷酸重复序列TGG形成非BDNA二级结构，并通过Mre11的核酸酶活性引发了周期性缺失。

 So the molecular mechanisms of generating the microdeletion in chromosome14q32.2 may also follow the ways of using the homologous proteins, MSH2-MSH6 of MutS and Mre11-Rad50-Nbs1of SbcCD in the generation of such a recurrent microdeletion of chromosome 14q32.2 in humans.

周期性14q32.2微缺失综合症

请参见2014年发表的案例

http://www.hindawi.com/journals/crig/2014/530134/