资料来源：羊城派，2023-12-26 21:34发布于广东

近期热映的电影《涉过愤怒的海》里，男主角李苗苗是一个杀人犯，而其患有“超雄综合征”的设定，让这一鲜为人知的医学术语登上热搜。

“超雄综合征”是一种性染色体异常疾病，医学称之为47，XYY综合征（以下简称“XYY”），即患者的性染色不是普通的XY，而是XYY，在男性群体中发病率为1‰。从上世纪60年代这一基因被发现以来，XYY就与“天生犯罪”假说关联在一起，持久而广泛地引发争论。这几年来，因为国内产前诊断技术的发展和普及，XYY的胎儿能不能生，成为社交平台上持续撕裂的话题。

这种疾病和“天生罪犯”能画上等号吗？

《涉过愤怒的海》上映后，#李苗苗 超雄综合征#的热搜词条引起关注，还有人在网上盘点了一系列“天生坏种”的反派男主，将他们的行为都归结为“超雄综合征”。更早之前，2020年，韩国育儿综艺《我金子般的孩子》播出。那档节目中，患有超雄综合征的男孩金子因脾气暴躁，经常殴打母亲，会拔下自己的眉毛吃掉等行为，就让很多人第一次注意到XYY人群。

1965年，英国遗传学者雅各布斯在《自然》杂志上发表了一篇论文，称她检测了197名精神疾病患者的染色体，发现12人有染色体异常情况，其中就包括7名XYY染色体携带者。1966年，她扩大研究范围，在《柳叶刀》上发表新的论文，称对315名男性患者进行了基因检测，结果发现了9名XYY男性，都是具有精神障碍的罪犯。雅各布斯得出结论：相较于普通人，携带了XYY的男性更容易成为罪犯。这个结论很快就被学界否认，因为雅各布斯样本量有限，且取样的315人中，305人是罪犯，253人是人格障碍精神疾病者。但这一结论本身，已经在社会上引起轩然大波。

就同一年，美国男子理查德·斯佩克一晚杀死八名学生护士，被称为“芝加哥杀人恶魔”，根据其身材高大、面部痤疮、性情暴虐等特征，美国生化学家玛丽·特尔弗认为他就是XYY患者，这一判断随后经由《纽约时报》等媒体放大，引起了大众广泛的讨论。随后，虽然斯佩克两次基因检测结果都显示，其性染色体为正常的XY。但污名已经诞生，XYY携带者存在暴力倾向，被写入中学生物教材和医学院的精神病学教科书，成为主流观点。

此后，关于XYY的研究一直没有间断过，这些研究五花八门，包括了各种身体特征、智力表现、心理状态和性格行为等，既有早期的定量统计，也有从上世纪90年代开始的遗传学研究。2015年，意大利英苏布里亚大学的两名学者在权威期刊《攻击与暴力行为》（Aggression and Violent Behavior）杂志上发表了一篇文章，系统梳理了过去50年里所有与XYY相关的研究，发现共同确认的XYY基因型相关特征只有一个：超过常人的身高。有人曾推测，这可能是控制发育的SHOX基因和其他Y相关基因过度表达的结果。除此之外，没有任何研究者能确切地证明XYY基因型与某些身体、神经或心理特征之间有直接和明确的相关性。

对很多医学界的人来说，结论是明确的，正如全世界最畅销的医学教科书《默沙东诊疗手册》对XYY这一遗传异常的描述“曾被认为有暴力及犯罪倾向，但此理论已经被认为错误。”上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的产前诊断中心主任医师吴怡在遇到怀有XYY胎儿的家长来咨询时，她在表述时，也只会介绍身高、生殖等各方面可能出现的情况，不会提及暴力和犯罪的字样。但这并不能打消很多网友的顾虑。

前段时间，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任医师孔祥东在某短视频平台发布了一则科普视频，称XYY是正常孩子，暴力倾向经过调研是不存在的。与吴怡的科普视频一样，孔祥东的视频下，也有很多反对观点，“正常孩子为什么叫超雄？”“医生不会替你承担后果”。

好好的，为何多一条“Y”？

“一般认为XYY并不是由遗传而来，而是新发生的突变。” 山东大学附属儿童医院儿科医学研究所主任刘毅表示，其遗传机理是由于Y染色体在精子形成过程中减数分裂Ⅱ期“分配不均”的结果，从而导致一部分精子含有两条Y染色体，然后与一个X单体组合，这种组合增加了24,YY的发生率，从而也增加了产生47,XYY个体的概率。

据悉，47 XYY综合征的临床表现有很大的不同，但归纳起来主要有5个方面：

(1) 身材高大是典型特征，通常180cm以上，这些患者出生时身高与正常人相比差异无统计学意义，主要在2岁以后身高迅速增长；

(2) 智力正常或有轻度低下，可有言语发育迟缓，上学时学习成绩较差；

(3) 性格孤僻，脾气暴躁，易激惹，易发生攻击性行为，对错误行为不自责也不后悔，常偷窃行凶，有犯罪倾向；

(4) 偶见不对称脸、长耳、轻度翼状肩、漏斗胸等；

(5) 偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全，并有生精过程障碍和生育力下降。

目前已知的罕见病有逾7000种，能治愈的不到5%。就像超雄综合征，是一种性染色体异常疾病，虽然染色体在胚胎形成时就决定了无法更改，但通过积极地康复治疗还是可以明显改善患儿生活质量。

“XYY患儿行为异常可能是遗传与环境相互作用的结果，可通过改善其生活环境，加强社会和家庭教育等积极措施，降低其异常行为发生率。”刘毅说，此类患儿应尽早进行康复训练，在医师指导下进行行为干预，以期达到适应学校和生活的基本要求，提高生活质量。

怀孕时查出“超雄综合征”，孩子就该打掉吗？

多位医生表示，染色体或者基因的问题，属于复杂的生殖问题，要找专门的医生做评估，一般都是具体情况具体建议。

一项来自法国1976年-2012年对宫内诊断胎儿罹患XYY综合征的回顾性研究结果数据体现了多学科联合评估在这议题上的重要性。

数据的具体情况为：宫内诊断胎儿为XYY综合征后，如果没有进行多学科团队专家联合评估胎儿预后者，则胎儿终止妊娠率为25.8%；而进行了多学科团队专家联合评估胎儿预后者，则胎儿终止妊娠率仅为6.7%，其中，若该病胎儿超声检查结果无异常，则胎儿终止妊娠率可降低至2.7%。

基于此，在谈及XYY综合征患儿的处理一节，该文章提出，当产前诊断为胎儿合并XYY综合征，则患胎父母继续妊娠或终止妊娠的决定，易受临床遗传学专业或产科专业医师评估的影响，因此需要包括母胎医学、医学影像学、新生儿科学、遗传学、生殖医学、精神病学等学科在内的多学科团队的专家，对该病患儿预后进行综合评估。专家团队应提供详细、无偏倚的咨询及评估建议。

据悉，在我国，目前的出生缺陷防治体系中：一级预防为孕前优生检查，二级为产前筛查及诊断，三级为新生儿疾病筛查。其中，二级预防是为最直接有效的方式。

然而，当前无创产前筛查无法准确得出胎儿是否患“超雄综合征”，需通过羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术、绒毛细胞生化检测等方式加以确认。

在杭州市妇产科医院产前诊断中心主任医师张艳珍看来，医学在不断发展进步，很多先天缺陷已有较好的治疗手段。家属通过产前诊断提前预知胎儿存在的缺陷，可以在胎儿期进行宫内治疗或在孩子出生后早期积极干预治疗，提高孩子的生存质量。只有当胎儿有严重致死性畸形，专家组才会给出建议终止妊娠的医学意见，但最终的决定权还是会交给患者。

（羊城晚报·羊城派综合《三联生活周刊》、钱江晚报、齐鲁晚报、光明网、界面新闻、澎湃新闻、国是直通车等）

话题主持：记者 李可欣