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已见树木，又见树林 --- Nature上拟南芥多个体基因组测序简评
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我们中国有句古话，“只见树木，不见森林”，是说有人看事物只能看到局部，看不到整体。
套用这句古话，稍微修改一下，“已见树木，又见树林”，用来评价今天Nature上刚刚在线发表的一篇论文。
大肠杆菌基因组测序完成、酵母基因组测序完成、人类基因组测序完成 。。。 基因组测序领域捷报频传。以至于很多学者都耐不住寂寞，纷纷投入基因组测序大业中。
测了一个物种又一个物种。有人还不满足，发起了人类1000个基因组计划、拟南芥1001基因组计划。。。一个物种要测多个个体的基因组。当时看到他们的新闻论文（在学术刊物上发表的科研计划，广告性很强），内心中想起两个字“有钱”。我确实没有被他们的广告论文吸引，数据多了肯定是有用的，你们有钱就测吧。
今天，Nature在线发表了18个拟南芥个体基因组、转录组数据的分析结果。看了这篇论文才认识到，同一物种的多个体基因组测序不仅仅是“数据多了还是有用的”的数据积累，而是人类对生物体的认识有局部到整体的飞跃。在只有单个基因组序列的时候，我们对生物体遗传、进化、代谢等很多方面的认识就是“只见树木，不见森林”。
我简单介绍这篇论文的一些重要发现。
1、与过去完成的拟南芥参考基因组相比，大约1/3的基因在一个或多个个体中发生了基因片段缺失、终止密码子前移（premature termination codon）等破坏性变异。他们的研究还发现，通过补偿性变异（compensating changes），这些变异的基因还是可以编码有功能的蛋白质。2572个基因中内含子剪接位点失灵（splice site disruptions），其中64%发现了补偿性的新剪接位点。另外，核苷酸序列及其编码的氨基酸序列也发生很大比例的变异（这倒是之前的一些研究发现过的）。
2、基因表达在不同个体间差异很大。他们研究的苗期的基因表达发现，19%的基因个体间表达差异达到十倍以上，142个（1.5%）基因个体间表达差异达到100倍。如果只要有个体间变异就算数，那有变异的基因比例就特别大了。
才18个个体就有这么大比例的变异，提醒我们参考基因组的可参考性并不太强。尤其是在进化研究工作中，拿拟南芥和其他物种比较，参考序列的代表性尤其重要。用于多物种比较的个体/基因组应该能够反映本物种的基本特征。此研究还发现，管家基因的表达水平虽然在不同个体间有差异，但差异相对较小。说明，跨物种的基因表达的比较分析还是可以做的。如果不是基于很多个体的数据，就不应该用全基因组所有基因一起分析，而是应该用管家基因等种内变化相对小的基因。
目前是18个基因组，我们对拟南芥的认识可以说，由一颗树木到了一片小树林。等那1001个基因组测完了，我们对拟南芥的认识大概就可以说“已见树木，又见森林”。
说实话，这篇论文读起来很累（boring）。也许是由于要在Nature上发表语言描述要求过于简炼的原因，一些句子挺费解。不管什么原因，论文的发现重要了，枯燥也得读。
Gan et al. 2011. Multiple reference genomes and transcriptomes for Arabidopsis thaliana. Nature. http://www.nature.com/doifinder/10.1038/nature10414
https://m.sciencenet.cn/blog-61772-481885.html
上一篇：为什么原核生物转录和翻译要偶联在一起？
下一篇：小病毒，稳坐中军帐
套用这句古话，稍微修改一下，“已见树木，又见树林”，用来评价今天Nature上刚刚在线发表的一篇论文。
大肠杆菌基因组测序完成、酵母基因组测序完成、人类基因组测序完成 。。。 基因组测序领域捷报频传。以至于很多学者都耐不住寂寞，纷纷投入基因组测序大业中。
测了一个物种又一个物种。有人还不满足，发起了人类1000个基因组计划、拟南芥1001基因组计划。。。一个物种要测多个个体的基因组。当时看到他们的新闻论文（在学术刊物上发表的科研计划，广告性很强），内心中想起两个字“有钱”。我确实没有被他们的广告论文吸引，数据多了肯定是有用的，你们有钱就测吧。
今天，Nature在线发表了18个拟南芥个体基因组、转录组数据的分析结果。看了这篇论文才认识到，同一物种的多个体基因组测序不仅仅是“数据多了还是有用的”的数据积累，而是人类对生物体的认识有局部到整体的飞跃。在只有单个基因组序列的时候，我们对生物体遗传、进化、代谢等很多方面的认识就是“只见树木，不见森林”。
我简单介绍这篇论文的一些重要发现。
1、与过去完成的拟南芥参考基因组相比，大约1/3的基因在一个或多个个体中发生了基因片段缺失、终止密码子前移（premature termination codon）等破坏性变异。他们的研究还发现，通过补偿性变异（compensating changes），这些变异的基因还是可以编码有功能的蛋白质。2572个基因中内含子剪接位点失灵（splice site disruptions），其中64%发现了补偿性的新剪接位点。另外，核苷酸序列及其编码的氨基酸序列也发生很大比例的变异（这倒是之前的一些研究发现过的）。
2、基因表达在不同个体间差异很大。他们研究的苗期的基因表达发现，19%的基因个体间表达差异达到十倍以上，142个（1.5%）基因个体间表达差异达到100倍。如果只要有个体间变异就算数，那有变异的基因比例就特别大了。
才18个个体就有这么大比例的变异，提醒我们参考基因组的可参考性并不太强。尤其是在进化研究工作中，拿拟南芥和其他物种比较，参考序列的代表性尤其重要。用于多物种比较的个体/基因组应该能够反映本物种的基本特征。此研究还发现，管家基因的表达水平虽然在不同个体间有差异，但差异相对较小。说明，跨物种的基因表达的比较分析还是可以做的。如果不是基于很多个体的数据，就不应该用全基因组所有基因一起分析，而是应该用管家基因等种内变化相对小的基因。
目前是18个基因组，我们对拟南芥的认识可以说，由一颗树木到了一片小树林。等那1001个基因组测完了，我们对拟南芥的认识大概就可以说“已见树木，又见森林”。
说实话，这篇论文读起来很累（boring）。也许是由于要在Nature上发表语言描述要求过于简炼的原因，一些句子挺费解。不管什么原因，论文的发现重要了，枯燥也得读。
Gan et al. 2011. Multiple reference genomes and transcriptomes for Arabidopsis thaliana. Nature. http://www.nature.com/doifinder/10.1038/nature10414
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