上海健康医学院附属周浦医院，在《Endocrine CONNECTIONS》 上发表文章。本研究主要探究IL27的三个关键基因与AITDs（autoimmune thyroid diseases）的相关性.

主要研究结果

1.特征表现

在843名AITD患者，分别包括516例GD和327例HT，以及677例对照。在GD患者中，女性357例（69.19％），男性159例（30.81％）。值得注意的是，有106名（20.54％）GD患者有AITD家族病史，有82名（51.89％）有眼病。此外，分别有I，II和III级甲状腺肿的140名（27.13％），239名（46.32％）和33名（6.4％）GD患者，无甲状腺肿的104名（20.15％）GD患者。在HT患者中，女性为276名（84.40％），男性为51名（15.60％）。此外，有53名（16.21％）HT患者有AITD家族史，分别有76名（23.24％），106名（32.42％）和8名（2.44％）HT患者患有I，II和III级甲状腺肿，而137名（41.90） ％）HT患者没有甲状腺肿。在677位健康个体中，女性405位（59.82％），男性272位（40.18％）。GD患者的平均年龄为41.82±14.56岁，HT患者的平均年龄为41.84±14.52岁，健康对照者的平均年龄为39.48±9.10岁。GD患者，HT患者和健康对照者的年龄和性别差异均无统计学意义（P <0.05）。在健康对照组中，rs153109，rs181206和rs17855750没有观察到HWE的偏差（P> 0.05）。

2.rs153109与AITDs之间的关联性

rs153109的TT，TC和CC基因型频率在AITD患者中分别为41.99％，46.38％和11.63％，在健康人群中为38.26％，47.56％和14.18％（表2）。 rs153109中TT，TC和CC的基因型频率GD患者的多态性分别为45.35％，45.35％和9.30％，HT患者的多态性分别为36.70％，48.01％和15.29％。这些结果表明，AITD患者和健康对照者在两种基因型分布上均无统计学差异。（P = 0.189）和rs153109的等位基因频率（P = 0.073）。值得注意的是，GD患者与健康对照组之间rs153109的基因型分布（P = 0.008）和rs153109的等位基因频率（P = 0.002）存在显著性差异。 

3.rs181206与AITDs之间的关联性

从表2明显看出，（1）AITD患者与健康对照组在基因型分布（P=0.464）和IL27 rs181206的等位基因频率（P=0.575）方面均无显著差异，（2）GD之间无著性差异，患者和健康对照组的基因型分布（P=0.327）和等位基因rs181206的频率（P=0.604）和在HT患者和健康对照组之间，基因型分布（P=0.906）和rs181206的等位基因频率（P=0.696）没有显著差异。

表3显示在校正年龄和性别前后，所有比较模型中IL27 rs181206与AITD均无显著相关性（P> 0.05）。表4和表5在所有比较模型下均未显示IL27 rs181206与GD或HT之间的关联（P> 0.05）。

4.rs17855750与AITDs之间的关联性

表2显示rs17855750多态性中T和G的等位基因频率在AITD患者中为89.03％和10.97％，在健康对照中为90.84％和9.16％，在GD患者中为89.92％和10.08％，在HT中为87.61％和12.39％ 患者分别（表2）。我们的结果表明，rs17855750的等位基因频率在统计学上与HT患者和健康对照组之间存在显着差异（P= 0.02）。

在调整年龄和性别之前，在加性模型中观察到IL27 rs17855750与AITD的轻度关联（表3，P=0.046）。但GD患者与健康对照组之间rs17855750的基因型分布和等位基因频率均无显着差异（表4，P>0.05）。但是，如图所示表5，在等位基因模型（OR=1.39，95％CI 1.04-1.87，P=0.028）和显性模型（OR=1.42，95％CI 1.03-1.97; P=3）下观察到IL27 rs17855750与HT的显着相关性0.033）。多元logistic回归分析显示，在等位基因模型中校正年龄和性别后，该关联仍然很显着（OR = 1.37，95％CI 1.01-1.87; P=0.046）（表5）。此外，表5显示了调整前的加性模型中IL27和HT的rs17855750（OR=1.40；95％CI 1.00-1.95；P=0.052）。按性别进行的亚组分析发现，在基因型分布（P=0.042）和等位基因频率（P=0.023）上，rs17855750与女性的HT轻度相关，这表明rs17855750可能参与了HT的发病机制，但在男性中的关联性不明显。

结论

本研究通过Hi-SNP高通量基因分型，结合IL27与AITDs之间的关联性分析，得出以下结论：

1. rs153109的基因型频率和等位基因频率均与GD密切相关。

2.在等位基因和显性模型中，rs17855750与HT相关，而rs181206与GD和HT没有显著正相关。

本研究的Hi-SNP高通量基因分型工作由上海翼和应用生物技术有限公司完成。

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