The HumanPhenome Project近日，《表型组学》（Phenomics）在线发表了复旦大学人类表型组研究院生物电睡眠平台题为“Overview of a Sleep Monitoring Protocol for a Large Natural Population”的protocol论文，论文第一作者为信息科学与工程学院在读博士生刘明慧，通讯作者为人类表型组研究院陈晨青年副研究员、罗竞春教授和人类表型组研究院及信息科学与工程学院双聘教授陈炜教授。

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DOI ：https://doi.org/10.1007/s43657-023-00102-4
引用格式：
Liu, M., Zhu, H., Tang, J. et al. Overview of a Sleep Monitoring Protocol for a Large Natural Population. Phenomics (2023). https://doi.org/10.1007/s43657-023-00102-4该protocol提出了一种用于大型人群队列研究的睡眠表型标准操作程序，提供了标准化的睡眠访谈、睡眠相关问卷、实验室多导睡眠图（Polysomnography, PSG）睡眠监测的流程，并全面概述了睡眠数据分析、表型提取、数据存储的方法。该protocol旨在提出规范化、标准化与普适化的睡眠表型采集流程，提高科研效率，减少大型人群队列研究的不必要工作量，为科研人员进行系统的睡眠研究提供有价值的参考。

背景及意义

睡眠是人类最重要的生理活动之一，承担着人类生理、心理健康自我调节和恢复的重要任务。睡眠障碍或睡眠模式的突然或持续变化，通常反映在各种睡眠表型中。睡眠表型是一种宏观表型，包括睡眠过程中可监测到的电生理、行为等特征和可通过量表反映的主观睡眠轨迹。临床诊断往往通过对“表型”的分析做出判断，然而影响睡眠的因素往往是复杂多元的，睡眠障碍与其可能导致的其他疾病之间也并不是单一的因果关系，而是多种因素相互作用的复杂机制。这种复杂的相互作用正需要表型组学研究方法。因此，高效且全面地获取睡眠表型，严谨准确的睡眠数据分析，对于将睡眠表型组学与其他表型组学进行关联分析以及睡眠的研究具有重要意义。
睡眠表型

睡眠表型是一种宏观表型，包括在睡眠过程中可以监测到的客观睡眠表型和可以通过量表获取的主观睡眠表型。客观睡眠表型主要来源于PSG记录的脑电（Electroencephalography, EEG）、心电（Electrocardiography, ECG）、眼电（Electrooculography, EOG）、肌电（Electromyography, EMG）、呼吸等各种生理及行为信号。主观睡眠表型主要来自睡眠问卷的评分。
睡眠表型类别


本文中采集并提取的睡眠表型可分为以下九大类：
呼吸事件
腿动事件
睡眠时间与睡眠分期
微觉醒
打鼾
体位
心率
血氧饱和度
问卷
睡眠表型采集流程

本文提出的睡眠表型采集流程概括如下：
（1）准备工作：首先，技术人员需要配置设备，并提前告知志愿者注意事项。同时，志愿者需要签署知情同意书。
（2）健康检查及访谈：技术人员对志愿者进行一些基本信息的提问与记录，然后对志愿者进行健康检查，包括测量血压、心率等。在这一步中，可以根据实际的科研/临床需要设计问题和健康检查项目。
（3）睡眠监测：志愿者进入睡眠监测室，技术人员在志愿者身上安装PSG电极，进行整晚睡眠监测。第二天早上，由技术人员拆除电极，志愿者填写睡眠问卷。在这一步中，可以根据实际的研究需要更换数据收集设备和问卷。 
（4）数据审查、处理和存储：技术人员首先检查数据的准确性和完整性，然后通过自动软件提取和自主开发的算法提取睡眠表型。最后，将数据存储在本地和云中。在这一步中，可以根据实际需要选择表型提取的方式。

睡眠表型采集流程

数据采集设备

（1）PSG：PSG是诊断睡眠障碍的金标准。它可以监测睡眠过程中的脑电、心电、眼电、肌肉电、呼吸、体位及血氧等。
（2）空气质量监测仪：用于监测房间内的空气质量及环境参数。
（3）电子血压计：用于在睡眠监测前后的健康检查中为志愿者测量血压。

睡眠监测电极位置示意图

睡眠数据处理与表型提取

数据处理包括数据完整性审查和数据质量控制以及表型提取两部分。在数据完整性审查中，技术人员需要核对每个志愿者的睡眠数据文件夹及其内容，包括预期采集的数据文件类别、数目和大小。然后在数据质量控制步骤中，需要记录不完整的数据，并在完整数据中剔除信号质量差的数据。对于质量好的信号，将进行表型提取，包括自主开发的算法提取和自动软件提取。最后，提取的表型提交给医生进行最终的核验。

讨论

本研究提出了一个标准化的大型人群队列睡眠监测方案。它不仅提供了详细的睡眠数据采集和睡眠表型提取流程，还提供了数据保存、隐私保护的专用解决方案。在提取睡眠表型后，将原始数据和表型上传到服务器，可以保证数据的安全性和海量数据的高性能计算需求。此外，目前睡眠表型提取主要包括自动提取和自研算法提取。软件自动提取，快速方便地获得大部分表型；而自主开发的算法可以针对不同人群进行调整，具有更高的适应性、准确性和灵活性，可以根据实际需要更好地应用于科学研究。
Abstract
A standard operating procedure for studying the sleep phenotypes in a large population cohort is proposed. It is intended for academic researchers in investigating the sleep phenotypes in conjunction with the clinical sleep disorders assessment guidelines. The protocol refers to the definitive American Academy of Sleep Medicine (AASM) manual for setting polysomnography (PSG) technical specifications, scoring of sleep and associated events, etc. On this basis, it not only provides a standardized procedure of sleep interview, sleep-relevant questionnaires, and laboratory-based PSG test, but also offers a comprehensive process of sleep data analysis, phenotype extraction, and data storage. Both the objective sleep data recorded by PSG test and subjective sleep information obtained by the sleep interview and sleep questionnaires are involved in the data acquisition procedure. Subsequently, sleep phenotypes can be characterized by observable/inconspicuous physiological patterns during sleep from PSG test or can be marked by sleeping habits like sleep quality, sleep latency, sleep duration, habitual sleep efficiency, sleep disturbances, daytime dysfunction, etc., from sleep interview or questionnaires derived. In addition, solutions to the problems that may be encountered during the protocol are summarized and addressed. With the protocol, it can significantly improve scientific research efficiency and reduce unnecessary workload in large population cohort studies. Moreover, it is also expected to provide a valuable reference for researchers to conduct systematic sleep research.


通讯作者陈炜

陈炜，复旦大学信息科学与工程学院及人类表型组研究院双聘教授，1995年保送入西安交通大学信息与通信工程系，于1999年和2002年分别获学士和硕士学位。2007年在澳大利亚墨尔本大学电气与电子工程系获博士学位。2005年在贝尔实验室阿尔卡特朗讯德国斯图加特研发中心实习。2007年获聘荷兰艾因霍芬技术大学助理教授，2011年取得终身教席。2015年获聘复旦大学教授、博士生导师。
陈炜教授长期从事融合信息科学、临床医学、传感器技术和以用户为中心的交叉学科的医学信息监测系统和智能系统设计的研究和教学工作，研究精准舒适的多模态人体生理及行为参数监测系统、数据融合与分析、辅助临床决策、智能环境反馈、个性化智慧健康管理，在包括原创原型系统开发、实现与临床测试方面积累了长足的经验，做出了开创性和突破性的工作和贡献，主要应用于新生儿监护、康复监测与反馈、老年人监护、情境信号感知与分析、睡眠监护、脑活动监测与分析等领域。已发表论文200余篇，获批专利20余项，主编著作两部。主持或参加欧盟、荷兰自然科学基金、科技部中荷联合项目、科技部重点研发计划项目、上海市科委国际合作项目、上海市科委重大专项等多项科研项目。主要学术兼职包括：IEEE Reviews in Biomedical Engineering (R-BME)主编，IEEE Journal of Biomedical Health Informatics (JBHI)， IEEE Trans. on Neural Systems and Rehab. Eng. (TNSRE)及IEEE Journal of Translational Engineering in Health and Medicine (JTEHM)副主编。第一作者刘明慧

刘明慧，复旦大学信息科学与工程学院2021级博士生，2017年本科毕业于哈尔滨工业大学，2020年于上海交通大学取得硕士学位。目前在陈炜教授带领的复旦大学信息学院的智慧医疗中心实验室攻读博士学位，主要研究方向包括睡眠表型及多组学数据分析，睡眠疾病相关研究等。

Phenomics期刊简介

Phenomics是一本新创的同行评审国际期刊，聚焦表型组学前沿研究，搭建全球表型组学领域专家交流的国际平台，推动该领域相关的理论创新和学科发展。

本期刊拥有强大的国际编委团队，复旦大学金力院士担任主编，美国系统生物学研究所Leroy Hood院士、澳大利亚莫道克大学Jeremy Nicholson院士、德国莱布尼兹环境医学研究所Jean Krutmann院士、复旦大学唐惠儒教授共同担任副主编，复旦大学丁琛教授担任执行主编，另有来自全球多国的三十多位著名科学家共同组成编委团队，以及四十多位青年科学家组成青年编委团队。

我们诚挚地邀请广大科研人员投稿！ 

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文章来源：人类表型组计划公众号