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APOE基因检测|| 预防老年痴呆

已有 191 次阅读 2024-5-15 16:09 |个人分类:ApoE基因检测|系统分类:科普集锦

ApoE 基因多态性与阿尔兹海默氏症

ApoE基因(载脂蛋白E)位于第19号染色体上,具备显著遗传多态性,ApoE基因常见的2个单核苷酸多态性为(rs429358和rs7412)。其多态性与阿尔茨海默病(老年痴呆)密切相关。进行ApoE基因多态性检测,跟据大量科学研究结果,可以对阿尔茨海默病(老年痴呆)进行提前预防。

20245月,最新的研究显示,ApoE ε4/ε4纯合基因型携带者,几乎接近100%,伴有AD症状。ApoE4纯合子携带者符合遗传病的标准:几乎所有ApoE4纯合子携带者诊断有阿尔兹海默症生物学证据!

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ApoE 基因结构

ApoE 基因位于19号染色体,全长3.7Kb,含4个外显子。ApoE基因有2个SNP位点rs429358和rs7412,3种等位基因ε2、ε3、ε4,其中以ε3突变最为常见,相互组合形成6种主要基因型:ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4。

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图片3.pngApoE 基因与阿尔兹海默氏症风险

虽然三种ApoE蛋白在一级结构上只有一个氨基残基的差别,但其空间构象却存在很大差别,造成ApoE不同的表型在疾病中有着截然不同的影响。

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阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是常见的神经退行性疾病,主要病理特征包括β淀粉样蛋白(β- amyloid,Aβ)组成的老年斑和过度磷酸化蛋白组成的神经元纤维缠结。其发病与ApoE基因多态性有关,大约60%~80%的AD患者有至少一个E4等位基因,国内外研究显示,携带1个E4等位基因使风险增加2~4倍,而拥有2个E4等位基因的人的风险提高8~12倍。与非E4携带者相比,E4携带者发病年龄平均降低约12岁。因此APOE4携带者:AD发病率高,发病年龄早。

ApoE的基因型终身影响人体的健康和生活方式,它指导个人的饮食习惯,帮助保持良好身体状况,预防系列重大疾病发生,一旦患病,还决定着与众不同的个体化治疗。

检测原理

上海翼和应用生物技术有限公司,采用双色荧光qPCR与融解曲线法,同时对两个基因位点rs429358和rs7412进行检测,将两个SNP位点的检测结果组合即可判断该基因型下将会合成何种APOE蛋白亚型,从而判断个体阿尔兹海默症的发病风险预测。

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