通过下一代测序（Next Generation Sequencing，NGS）进行靶向富集测序是研究人类基因组特定基因座或外显子组的一种常见方法。需要评估富集过程中的效率和偏差缺乏以作为下游分析前的一个质控步骤。需要能够报告敏感性、特异性、一致性和其他富集特异性特征的工具。

NGS数据捕获评估工具（ngsCAT）是一个利用比对片段和靶向区坐标信息作为输入文件，产生一个带有度量标准和图像报告的工具，它允许对富集过程的效率进行评估。该工具也能够以两个样品的信息作为输入，允许两个不同实验的比较。


a：不同覆盖阈值下检测靶碱基的比例
b：覆盖饱和曲线


下载：http://www.bioinfomgp.org/ngscat
语言：Python
时间：20140226
参考：ngsCAT: a tool to assess the efficiency of targeted enrichment sequencing